Sàng lọc thứ hai

Sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ: thời gian và tiêu chuẩn

Nội dung

Nghiên cứu sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ là giai đoạn quan trọng và rất quan trọng. Anh ấy đang hồi hộp chờ đợi bởi tất cả các bà mẹ tương lai, bởi vì kỳ thi này sẽ trả lời câu hỏi chính - mọi thứ có ổn với đứa trẻ không? Khi nào và làm thế nào chẩn đoán được thực hiện, cũng như kết quả nào có thể được coi là bình thường, sẽ được thảo luận trong bài viết này.

Tính thời gian mang thai
Nhập ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt cuối cùng.

Nó là cái gì

Sàng lọc trước sinh đôi khi khiến phụ nữ mang thai sợ hãi đến nỗi một số người thậm chí từ chối trải qua các xét nghiệm như vậy. Điều này được tạo điều kiện thuận lợi bởi nhiều diễn đàn dành cho phụ nữ ở một vị trí thú vị của người Hồi giáo, trong đó tất cả những điều kinh khủng của chương trình sàng lọc và trải nghiệm các bà mẹ được mô tả chi tiết.

Trong thực tế, không có gì sai với khảo sát này. Sàng lọc là một nghiên cứu toàn diện nhằm xác định rủi ro tiềm tàng cho phụ nữ sinh ra một đứa trẻ bị rối loạn di truyền.

Phức hợp bao gồm siêu âm và các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm về máu tĩnh mạch của một phụ nữ mang thai.

Được dịch từ tiếng Anh, sàng lọc trên màn hình trực tuyến là một lựa chọn của Google Thuật ngữ này được sử dụng trong kinh tế, xã hội học và các lĩnh vực khác, y học không phải là một ngoại lệ. Phụ nữ mang thai là một loại bệnh nhân đặc biệt cần một cách tiếp cận đặc biệt và kiểm tra y tế kỹ lưỡng hơn. Điều quan trọng là phải hiểu rằng bản thân sàng lọc không tiết lộ bất kỳ bệnh nào và không có chẩn đoán nào có thể được thực hiện cho cả người mẹ hoặc đứa con chưa sinh của cô ấy.

Cuộc kiểm tra toàn diện này chỉ cho thấy trong tổng số các bà mẹ tương lai của những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị khuyết tật phát triển thô, bất thường di truyền cao hơn những người còn lại. Nguy cơ cao khi sinh em bé với các bệnh lý chưa phải là một câu, và trong hầu hết các trường hợp, em bé vẫn ổn, nhưng những phụ nữ như vậy nên được kiểm tra cẩn thận hơn.

Tổng cộng, trong giai đoạn mang theo một đứa trẻ, một người phụ nữ sẽ có ba lần sàng lọc như vậy - trong 1 tam cá nguyệt, trong 2 và 3 tam cá nguyệt. Việc sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ được coi là quan trọng và nhiều thông tin nhất.

Cách đây không lâu, khoảng hai thập kỷ trước, các bác sĩ sản khoa khá khó khăn trong việc xác định giới tính của thai nhi, và các bệnh lý phát triển của em bé đôi khi vẫn là một bí mật đằng sau 7 phong ấn cho đến khi sinh. Từ năm 2000, một cuộc kiểm tra sàng lọc toàn cầu về các bà mẹ tương lai đã được thực hiện ở nước ta và điều này đã làm giảm số trẻ sinh ra mắc các bệnh nghiêm trọng như hội chứng Down, hội chứng Turner.

Chẩn đoán là hoàn toàn miễn phí cho bệnh nhânTất cả phụ nữ đã đăng ký mang thai đều được giới thiệu đến nó. Kết quả không phải là một hướng dẫn để hành động ngay lập tức. Nếu sau đó được xác nhận rằng đứa trẻ thực sự bị bệnh, người phụ nữ sẽ được hướng dẫn chấm dứt thai kỳ theo chỉ định y tế.

Tận dụng cơ hội này hoặc cứu và sinh ra một đứa trẻ đặc biệt của người Hồi giáo - chỉ có chính người phụ nữ sẽ quyết định, không ai sẽ buộc cô ấy phải đưa ra bất kỳ quyết định nào.

Mục tiêu

Mục đích chính của sàng lọc trước sinh là xác định phụ nữ mang thai có nguy cơ. Tất nhiên, thiên nhiên vẫn khôn ngoan và tinh vi hơn con người và tất cả những thành tựu của anh ta, và do đó, không phải là một bác sĩ giàu kinh nghiệm nhất, không một chẩn đoán hiện đại nào có thể dự đoán tất cả các dị tật có thể có của em bé. Do đó, danh sách các vấn đề được tính toán trong suốt quá trình sàng lọc đầu tiên chỉ giới hạn ở một số bệnh và tình trạng nghiêm trọng. Việc sàng lọc đầu tiên, đặc biệt, cho thấy khả năng của các bệnh lý như vậy.

    Hội chứng Edwards

    Đây là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng nhất. Lý do cho sự xuất hiện của nó nằm trong trisomy 18 nhiễm sắc thể. Xác suất phát triển của nó có mối liên hệ rõ ràng với độ tuổi của phụ nữ mang thai - ở phụ nữ trên 40 tuổi, nguy cơ sinh con với chẩn đoán như vậy là cao hơn. Nhìn chung, căn bệnh này không được coi là phổ biến, với các bà mẹ có liên quan đến tuổi già, nguy cơ là khoảng 0,7%.

    Điều này không có nghĩa là hội chứng Edwards chỉ có thể bị đe dọa bởi những đứa trẻ của phụ nữ mang thai có điều kiện tiên quyết vì tuổi của họ, và những cô gái khá trẻ có thể có nhiễm sắc thể quá mức ở cặp thứ 18, đặc biệt là nếu họ bị tiểu đường.

    Ở trẻ sơ sinh, có trọng lượng sơ sinh thấp, biến dạng xương mặt và xương sọ, chúng có lỗ miệng nhỏ bất thường, tai bị thay đổi mạnh và đường dẫn thính giác có thể hoàn toàn không có. Trong 60% trường hợp có khuyết tật tim. Hầu như mọi đứa trẻ mắc hội chứng Edwards đều có bàn chân cong nghiêm trọng, co giật co giật được quan sát, có những bất thường trong sự phát triển của tiểu não. Những đứa trẻ như vậy bị chậm phát triển trí tuệ, bệnh lý được phân loại theo loại bệnh oligophrenia.

    Phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng này chết trong vòng ba tháng đầu tiên kể từ khi sinh. Cho đến năm chỉ có thể sống 3-5% trẻ em. Bệnh lý là không thể chữa được, không phải điều chỉnh.

    Hội chứng Turner

    Tên đầy đủ của bệnh là hội chứng Shereshevsky-Turner. Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trong nhiễm sắc thể X. Những đứa trẻ như vậy được sinh ra trong thời gian ngắn, với tình trạng sơ sinh tình dục, cũng như một số đột biến thể chất. Mang thai với em bé như vậy hầu như luôn luôn xảy ra trong nền. nhiễm độc nặng và mối đe dọa liên tục của sự gián đoạnsinh con thường là sinh non.

    Bệnh không chỉ đi kèm với sự vắng mặt hoặc kém phát triển của các tuyến sinh dục, mà còn có nhiều khiếm khuyết về xương - phalang của ngón tay có thể không có, khớp khuỷu tay bị cong, các đại não ngắn hơn, có vấn đề với cột sống. Giống như hầu hết các bệnh nhiễm sắc thể, hội chứng này có khuyết tật tim và mạch lớn. Chậm phát triển tâm thần phát triển theo kiểu chủ nghĩa sơ sinh, trí thông minh của hầu hết trẻ em được bảo tồn.

    Hội chứng Cornelia de Lange

    Đây là một bệnh di truyền, trong đó đột biến gen Nipbl. Bởi vì điều này, đứa trẻ bị biến dạng xương sọ và mặt, không có đủ ngón tay trên tay cầm, có sự chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Trong hội chứng, các vấn đề về chức năng thị giác và thính giác thường được quan sát, những bất thường nghiêm trọng ảnh hưởng đến thận, hệ thống tim mạch, gan và hệ thống sinh sản.

    Trẻ em có xu hướng co giật, trẻ em không thể tự kiểm soát cử động và thường tự gây thương tích cho mình. Theo loại rối loạn tâm thần là những người ngu ngốc với sự suy yếu của hoạt động tinh thần đơn giản nhất.

    Chỉ trong 20% ​​những đứa trẻ như vậy, bệnh tiến triển mà không có biểu hiện tâm lý thô, nhưng ngay cả những đứa trẻ như vậy được đặc trưng bởi các bệnh lý phát triển của xương và các cơ quan nội tạng.

    Hội chứng Cornelia de Lange

    Hội chứng Down

    Đây là bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất, trong đó có nhiễm sắc thể thêm trong 21 cặp. Nói cách khác, kiểu nhân của em bé có 47 nhiễm sắc thể, trong khi một đứa trẻ khỏe mạnh nên có chính xác 46. Những đứa trẻ như vậy có khuôn mặt thay đổi đặc biệt - đó là phẳng hơn, cổ ngắn, phía sau đầu bị xẹp.Bốn trong số mười em bé sinh ra mắc hội chứng này có khuyết tật về tim và mạch máu, và ba em bé bị lác bẩm sinh.

    Không phải không có lý do, di truyền học tin rằng xác suất sinh con mắc hội chứng Down là lớn hơn ở những phụ nữ có tuổi ngày càng tăng. Ví dụ, một phụ nữ mang thai trẻ ở độ tuổi 24 có nguy cơ cơ bản là 1: 1500, nếu người mẹ tương lai đã 28-29 tuổi, nguy cơ tăng lên 1: 1000. Phụ nữ mang thai trên 35 nên nhớ rằng nguy cơ của họ là 1: 214. Sau 45, xác suất cao nhất là 1:19.

    Điều này có nghĩa là một trong số 19 đứa trẻ được sinh ra từ những phụ nữ sau 45 tuổi được sinh ra với một chẩn đoán đáng thất vọng.

    Khiếm khuyết ống thần kinh (anencephaly)

    Một khiếm khuyết như vậy có thể "tích tụ" vì những tác động có hại hoặc độc hại đối với cơ thể người mẹ ngay từ đầu của thời kỳ em bé được sinh ra. Khoa học biết những điều khoản này chắc chắn - đây là khoảng thời gian giữa tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ.

    Khiếm khuyết xuất hiện kém phát triển của bán cầu não hoặc sự vắng mặt hoàn toàn của chúng, đôi khi mất tích và xương sọ. Như vậy, bé chỉ đơn giản là không có đầu. Khiếm khuyết này gây chết người 100%. Hầu hết các em bé chết trong bụng mẹ, một số quản lý để sống để sinh con, nhưng chúng không được định sẵn cho một cuộc sống lâu dài và hạnh phúc.

    Cái chết xảy ra trong những giờ đầu tiên sau khi sinh, ít khi một đứa trẻ có thể giữ chặt ra trong vài ngày.

    Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

    Tình trạng thiếu hụt bẩm sinh của một loại enzyme đặc biệt là 7-dehydrocholesterol reductase, chịu trách nhiệm sản xuất cholesterol. Kết quả là thiếu cholesterol tất cả các cơ quan và hệ thống bắt đầu bị ảnh hưởng ở cấp độ tế bào, vì chất này cực kỳ cần thiết cho tế bào sống. Mức độ nghiêm trọng của bệnh ở trẻ em được xác định bởi bản chất của sự thiếu hụt.

    Với một sai lệch nhỏ, đứa trẻ xuất hiện các vấn đề tâm thần vừa phải, và với sự thiếu hụt nghiêm trọng, căn bệnh này đi kèm với các khiếm khuyết thô ở cả mức độ thể chất và tinh thần.

    Đặc thù của những đứa trẻ sơ sinh này - não suy giảm nhiều người mắc chứng tự kỷ, xương và gân của họ bị biến dạng, có những khiếm khuyết trong các cơ quan nội tạng, và thị lực và thính giác có thể bị suy giảm. Sự thiếu hụt gen DHCR7 dẫn đến sự thiếu hụt một loại enzyme quan trọng.

    Bản thân căn bệnh này rất hiếm, nhưng hội chứng được đưa vào sàng lọc vì một lý do - cứ 30 người trưởng thành là người mang gen đột biến DHCR7. Và câu hỏi duy nhất là liệu mẹ hoặc bố sẽ cung cấp gen này cho con của mình hay không.

    Bộ ba không mol

    Một rối loạn di truyền tổng thể liên quan đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở bất kỳ cặp nào, xảy ra một cách tự nhiên, "theo ý muốn của mẹ thiên nhiên." Cả mẹ và bố đều không đổ lỗi cho sự thật rằng thay vì 23 cặp, đứa trẻ đẻ 46 hoặc 69. Không có cách nào để sống với một kiểu nhân như vậy, vì vậy hầu hết thai nhi chết ngay cả trong bụng mẹ, nhưng có thể biến đổi - một mảnh vụn được sinh ra, nhưng chết sau vài giờ, một mảnh vụn được sinh ra và chết trong vài ngày.

    Bệnh lý có thể xảy ra ngay cả khi cả hai cha mẹ đều hoàn toàn khỏe mạnh và không phải là người mang bệnh di truyền.

    Một nỗ lực tiếp theo để thụ thai một đứa trẻ trong cặp này có thể khá thành công, khả năng tái phát của sinh ba không phải là rất thấp.

    Hội chứng Patau

    Sự phát triển của bệnh này dẫn đến nhiễm sắc thể thêm ở cặp 13, vì vậy nó còn được gọi là trisomy 13 nhiễm sắc thể. Các bác sĩ nhìn thấy mối quan hệ rõ ràng giữa sự xuất hiện của bất thường nhiễm sắc thể và tuổi của người mẹ. Rủi ro tăng theo tuổi của bà bầu.

    Hội chứng xảy ra với các khiếm khuyết phát triển thô - đứa trẻ có xương mặt bị biến dạng, não có kích thước rất nhỏ. Có thể là cơ quan kém phát triển hoặc thậm chí kém phát triển về thị giác, thính giác. Thường có cái gọi là cyclopia, khi đứa trẻ chỉ có một mắt, nằm ở trung tâm trán. Có thể có nhiều kẽ hở của xương mặt.

    Hội chứng đi kèm với dị tật của các cơ quan nội tạng, cũng như các rối loạn không thể sửa chữa của hệ thống thần kinh trung ương. Nhiều đứa trẻ chết trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, chỉ một số ít sống đến 5 - 7 tuổi và chúng là những kẻ ngốc sâu sắc, học tập hoặc tự chăm sóc, và sự quan tâm đến một đứa trẻ như vậy hoàn toàn bị loại trừ.

    Sau khi giới thiệu sàng lọc bắt buộc, số trẻ em được sinh ra với những căn bệnh này, quản lý để giảm đáng kể. Vì vậy, cho đến năm 2000, một trong số 700 em bé được sinh ra mắc Hội chứng Down và sau khi các bác sĩ biết cách tạo ra rủi ro, chỉ có một trong số 1200 trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh như vậy và hầu hết các bậc cha mẹ đã quyết định như vậy, bởi vì gần đây thái độ đối với trẻ em nắng nắng trong xã hội đã thay đổi, và một số bà mẹ có ý thức duy trì thai kỳ, thậm chí biết rằng họ phải có một đứa con đặc biệt như vậy.

    Chẩn đoán trước sinh cho thấy không phải bệnh lý, nhưng chỉ một số dấu hiệu khiếm khuyết có thể, các phương pháp chẩn đoán khác có thể thiết lập sự thật, mà chúng ta sẽ thảo luận dưới đây.

    Nhóm rủi ro

    Một trong những bệnh lý trên có thể xảy ra tuyệt đối ở bất kỳ phụ nữ nào, nhưng có những nhóm được gọi là nguy cơ. Họ bao gồm các bà mẹ tương lai, có xác suất các vấn đề di truyền của thai nhi cao hơn những người còn lại.

    Vì vậy, trong số đó là:

    • dị tính muộn (nếu mang thai trên 35 tuổi);
    • phụ nữ mang thai trước đây bị sảy thai do bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, cũng như phụ nữ sinh con mắc bệnh di truyền;
    • cô gái và phụ nữ có tiền sử hơn hai lần sảy thai, lần lượt từng người một;
    • phụ nữ mang thai, do sự thiếu hiểu biết hoặc lý do khác khi bắt đầu mang thai, tiếp tục dùng thuốc thuốc bị cấm trong khi mang theo một đứa trẻ;
    • phụ nữ mang thai từ một người họ hàng gần gũi;
    • phụ nữ mang thai từ tinh trùng của người hiến tặng;
    • những người phụ nữ không có thông tin về tình trạng sức khỏe của cha đứa trẻ và không có liên lạc với anh ta;
    • phụ nữ làm việc trong điều kiện nguy hiểm, đặc biệt nếu công việc của họ có liên quan đến phơi nhiễm phóng xạ, cũng như phụ nữ có đàn ông làm việc trong điều kiện như vậy và bị phơi nhiễm phóng xạ;
    • phụ nữ có tiền sử gia đình có người thân mắc bệnh di truyền, cũng như phụ nữ có vợ hoặc chồng có họ hàng như vậy.

    Nếu một cô gái ở độ tuổi trẻ mang thai đứa trẻ mong muốn từ một người đàn ông hoàn toàn khỏe mạnh, thì nguy cơ dị thường sẽ thấp hơn, nhưng chúng không thể loại trừ được. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là không từ chối trải qua một kỳ thi như vậy.

    Mặc dù thực tế rằng sàng lọc là bắt buộc đối với tất cả mọi người, tất cả các thủ tục chỉ được thực hiện khi có sự đồng ý của người phụ nữ mang thai, nếu không có, buộc phải kiểm tra người mẹ tương lai, ngay cả khi cô ấy có nguy cơ, sẽ không có ai.

    Ngày tháng

    Sàng lọc trước sinh đầu tiên được thực hiện trong các giai đoạn được chỉ định nghiêm ngặt - từ 11 đến 13 tuần của thai kỳ. Cần hiểu rằng một phụ nữ có thể nhận được giấy giới thiệu cho các xét nghiệm và siêu âm cả vào tuần thứ mười một (10 tuần sản khoa đầy đủ) và vào tuần thứ mười bốn (trong 13 tuần đầy đủ). Sau đó, khảo sát sàng lọc ba tháng đầu không được thực hiện, vì nội dung thông tin của một số dấu hiệu và chỉ số chỉ cao trong giai đoạn được chỉ định.

    Tuần sản khoa không phải là tuần đã trôi qua kể từ khi thụ thai, như một số phụ nữ mang thai nhầm tưởng. Lần này trôi qua từ ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt cuối cùng. Do đó, tuần sản khoa là một thuật ngữ từ thụ thai + khoảng 2 tuần. Điều này có nghĩa là tại thời điểm kiểm tra, thai nhi sẽ có khoảng 9-11 tuần kể từ khi thụ thai.

    Giấy giới thiệu được cấp bởi một bác sĩ có một phụ nữ mang thai đã đăng ký. Nếu là phụ nữ đã đăng ký Sau 13 tuần, việc sàng lọc đầu tiên cho nó không được thực hiện và toàn bộ trách nhiệm đối với bệnh lý không thể phát hiện được ở em bé rơi vào vai cô.

    Chuẩn bị

    Thời gian thực hiện sàng lọc đầu tiên không quá lâu, và do đó không dễ để các bác sĩ kiểm tra một em bé nhỏ. Một loạt những điều có thể ảnh hưởng đến kết quả kiểm tra - từ nhiệt độ của người mẹ đến những thói quen xấu như hút thuốc hoặc uống rượu. Nếu một phụ nữ mang thai không ngủ đủ giấc, cô ấy rất lo lắng, bị nhiễm độc, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng, đặc biệt là các thông số của xét nghiệm máu.

    Chuẩn bị cho nghiên cứu đầu tiên bao gồm đánh giá sức khỏe tổng thể. Một người phụ nữ phải thông báo cho bác sĩ về cảm giác của mình, liệu giấc ngủ của cô ấy có đủ không, liệu có dấu hiệu mệt mỏi, bệnh truyền nhiễm hay cảm lạnh.

    Để kết quả siêu âm chính xác hơn và bác sĩ có thể kiểm tra vụn tốt hơn, người phụ nữ có thể làm rỗng ruột và bàng quang vài giờ trước khi đến phòng siêu âm. Để loại bỏ khí đường ruột nên dùng một liều. "Simethicon" hoặc "Espumizana». Nếu có nhiều khí, ruột bị sưng có thể chèn ép các cơ quan vùng chậu, từ đó gây khó khăn cho việc chẩn đoán.

    Siêu âm trong giai đoạn này thường được thực hiện theo cách xuyên âm, và do đó không cần phải lấp đầy bàng quang trước.

    Chuẩn bị kỹ lưỡng nhất cho xét nghiệm máu, bởi vì Bất kỳ yếu tố có thể ảnh hưởng đến nghiên cứu sinh hóa. Một vài ngày trước khi sàng lọc, một chế độ ăn kiêng được khuyến nghị cho một phụ nữ, loại trừ hoàn toàn thực phẩm béo và chiên, gia vị và thực phẩm hun khói, quá mặn và thực phẩm ngâm. Để giảm đầy hơi trong ruột, cũng cần phải kiềm chế một số lượng lớn rau sống, từ bắp cải dưới mọi hình thức, từ các loại đậu và các sản phẩm từ sữa béo, từ bánh mì và kẹo.

    Bạn không thể ăn trước khi làm thủ tục. Bữa ăn cuối cùng nên không muộn hơn 6 giờ trước khi thử nghiệm.

    Thủ tục cho

    Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên không chỉ là thông tin hữu ích nhất trong ba lần khám thai, mà còn nghiêm ngặt nhất. Nó phải được thực hiện theo một trình tự cụ thể. Điều quan trọng là cả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và chẩn đoán siêu âm đều được thực hiện trong cùng một ngày với chênh lệch thời gian nhỏ.

    Vào giờ hẹn (thường là sáng nay, vì bạn nên nằm sấp), người phụ nữ đến tư vấn và đầu tiên đến văn phòng của bác sĩ phụ khoa sản phụ khoa. Ở đó, cô đang chờ đợi để điền vào một hình thức chẩn đoán đặc biệt trong đó dữ liệu cần thiết cho các dự đoán di truyền được nhập vào. Càng nhiều sự kiện sẽ được chỉ định trong biểu mẫu, dự báo sẽ càng chính xác.

    Thông tin quan trọng về chẩn đoán bao gồm tuổi của người phụ nữ và bạn tình, cân nặng của người phụ nữ mang thai, chiều cao, tiền sử sản khoa. Hãy chắc chắn bao gồm tất cả các trường hợp mang thai trước hiện tại, cũng như kết quả của họ. Nếu có sảy thai, thì bạn nên cho biết lý do tại sao chúng xảy ra, nếu nó được biết đến một cách đáng tin cậy và được xác nhận bởi kết quả sinh thiết.

    Nếu một phụ nữ trước đây đã có con mắc hội chứng nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, thông tin này cũng được chỉ định, như là sự hiện diện của người thân mắc bệnh di truyền.

    Nếu một phụ nữ mang thai hút thuốc hoặc sử dụng rượu hoặc ma túy, thực tế này cũng cần được lưu ý, vì những thói quen xấu như vậy không thể làm ảnh hưởng đến thành phần của máu. Tất cả các bệnh mãn tính mà người mẹ tương lai có ở dạng chẩn đoán được nhập vào dạng chẩn đoán.

    Sau đó, người phụ nữ mang thai được gửi đến siêu âm hoặc đến phòng điều trị. Không có khuyến nghị rõ ràng cho những gì nên làm theo, thường xuyên nhất trong các tư vấn nữ Nga bắt đầu bằng chẩn đoán siêu âm, và sau đó lấy máu ngay lập tức từ một phụ nữ mang thai để phân tích sinh hóa. Siêu âm có thể được thực hiện không chỉ xuyên âm đạo, mà còn siêu âm, với một cảm biến trên bụng, nếu người phụ nữ có dáng người gầy và nhìn xuyên qua thành bụng trước không khó.

    Cảm biến âm đạo được nhìn qua thành âm đạo bên trong, phương pháp này thích hợp nhất cho ba tháng đầu nói chung và cho phụ nữ có nguy cơ sảy thai nói riêng, vì nó cho phép, ngoài trẻ em, kiểm tra chi tiết tình trạng của ống cổ tử cung.

    Máu lấy từ tĩnh mạch theo cách truyền thống. Tất cả dụng cụ và ống đều dùng một lần, vô trùng. Kết quả siêu âm được đưa ra cho người phụ nữ ngay lập tức, kết quả xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm sẽ phải chờ vài ngày hoặc thậm chí vài tuần.

    Một phụ nữ nhận được kết luận chung về sàng lọc với các rủi ro được tính toán về các bất thường của thai nhi sau khi xét nghiệm máu được hoàn thành, do việc siêu âm không được xem xét tách biệt với dữ liệu phòng thí nghiệm.

    Những gì có thể được nhìn thấy trên siêu âm?

    Khi siêu âm trong lần sàng lọc đầu tiên, một người phụ nữ sẽ có thể nhìn thấy em bé của mình. Đối với nhiều người - đây là cuộc gặp đầu tiên với những mẩu vụn. Một đứa trẻ đã không còn là phôi thai và đã trở thành một bào thai sẽ có thể làm hài lòng mẹ bằng nhịp tim to và nhịp nhàng của mình, để cho cô thấy anh đã học được cách di chuyển tốt như thế nào, mặc dù cô vẫn không cảm thấy điều này. Trên siêu âm vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, bạn có thể xác định số lượng trái cây, khả năng sống sót của chúng, tính năng phát triển.

    Kích thước thai nhi giúp bạn điều hướng ngày chính xác và tính ngày dự kiến ​​sinh.

    Một máy quét siêu âm độ phân giải cao tốt tại thời điểm này cho thấy hồ sơ đầu và mặt của thai nhi, cánh tay và chân, ngón tay, quỹ đạo của nó. Bác sĩ sẽ có thể kiểm tra nhau thai, dây rốn, đánh giá tình trạng tử cung và ống, nước ối. Một số cái gọi là các dấu hiệu bệnh lý di truyền sẽ giúp kết luận liệu em bé có khả năng mắc bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh hay không.

    Với một đánh giá thuận lợi và một bộ máy tốt, về mặt lý thuyết, bác sĩ có thể tìm ra giới tính của đứa trẻ, nhưng không có gì để đảm bảo, bởi vì sự khác biệt giới tính giữa bé trai và bé gái trong giai đoạn mang thai này không quá rõ rệt.

    Xác định giới tính không bao gồm trong danh sách các câu hỏi quan tâm đến bác sĩ trong quá trình sàng lọcđó là lý do tại sao một người phụ nữ sẽ phải trả tiền cho dịch vụ này với mức giá cho việc cung cấp dịch vụ phải trả tiền cho tổ chức y tế nơi cô ấy được chẩn đoán. Các trường hợp ngoại lệ duy nhất là các trường hợp sức khỏe di truyền của em bé phụ thuộc vào giới tính. Ví dụ, bệnh máu khó đông chỉ xảy ra ở bé trai.

    Nếu một người phụ nữ là người mang mầm bệnh này, thì xác suất truyền nó cho con trai của anh ta là cao, và do đó, xác định giới tính có giá trị chẩn đoán.

    Giải thích kết quả siêu âm

    Tất cả mọi thứ mà bác sĩ chẩn đoán nhìn thấy trên màn hình của máy quét siêu âm đều được đăng ký trong giao thức nghiên cứu sàng lọc. Nó chỉ ra những thông tin cơ bản về em bé. Các kích thước chính giúp có thể đánh giá sức khỏe của em bé, cũng như ngày thụ thai chính xác là kích thước coccyx (cắt trực quan từ coccyx đến đỉnh đầu với phần mở rộng lớn nhất), kích thước lưỡng cực (khoảng cách giữa xương thái dương, kích thước ngang của đầu) Đánh giá nhịp tim, cũng như hoạt động vận động của thai nhi.

    Các dấu hiệu cụ thể nhất có thể trở thành dấu hiệu gián tiếp của khiếm khuyết phát triển tổng thể của ý nghĩa di truyền là TVP - độ dày của không gian cổ áo và chiều dài của xương mũi. Đặc biệt chú ý đến hai thông số này. Tỷ lệ và lỗi cho phép cho sàng lọc đầu tiên như sau.

    Kích thước paricalal (KTP) - giá trị trung bình:

    Giá trị bằng số của CTE, mm

    Tương ứng với thời gian mang thai (tuần + ngày)

    33

    10+1

    34-35

    10+2

    36

    10+3

    37

    10+4

    38

    10+5

    39

    10+6

    40-41

    Chính xác là 11 tuần

    42

    11+1

    43-44

    11+2

    45-46

    11+3

    47

    11+4

    48

    11+5

    49-51

    11+6

    52

    Chính xác là 12 tuần

    53-54

    12+1

    55-57

    12+2

    58-59

    12+3

    60-61

    12+4

    62-63

    12+5

    64-65

    12+6

    66-67

    Chính xác là 13 tuần

    68-69

    13+1

    70-71

    13+2

    72-73

    13+3

    74-75

    13+4

    75-78

    13+5

    79-81

    13+6

    Việc giảm CTE có thể chỉ ra rằng thuật ngữ Phụ nữ đã được đưa ra có lỗi, đặc biệt, điều này có thể là do rụng trứng muộn. Nếu các chỉ số có kích thước này tụt lại phía sau định mức một chút, không có gì đáng báo động về điều này, chỉ cần các bác sĩ sẽ quan sát sự phát triển của con con một cách chặt chẽ hơn.Tuy nhiên, nếu sự khác biệt với các tiêu chuẩn phát sinh trong hơn 10 ngày so với thời gian thực tế và được thể hiện bằng các phép đo trên siêu âm, thì chúng ta có thể nói về sự chậm phát triển của thai nhi, cũng như các vấn đề di truyền có thể xảy ra trong đó sự hình thành của trẻ chậm, không chính xác.

    Kích thước Bipariented (BPR) - định mức và tùy chọn:

    Thời gian mang thai (tuần sản khoa)

    BPR - tỷ lệ trung bình, mm

    BPR - độ rung cho phép, mm

    10-11 tuần

    Không xác định

    Không xác định

    11-12 tuần

    17

    13-21

    12-13 tuần

    21

    18-24

    13-14 tuần

    24

    20-28

    Kích thước lưỡng cực ở lần kiểm tra sàng lọc đầu tiên không được xác định bởi tất cả các bác sĩ và không phải trong tất cả các trường hợp. Vào tuần thứ mười một, kích thước này khá khó rút. Độ trễ mạnh của kích thước này so với chuẩn tuổi thai thường cho thấy sự chậm phát triển của trẻ do các yếu tố bất lợi ảnh hưởng đến em bé và mẹ - thói quen xấu, bệnh mãn tính của người phụ nữ, thiếu nhau thai, dinh dưỡng kém của mẹ, cũng như thuốc, chất độc và độc tố - Tất cả điều này có thể dẫn đến chậm phát triển trong tử cung.

    Sự dư thừa của phân đoạn ngang giữa xương thái dương đôi khi nói về thời điểm mang thai không đúng. Tình trạng này xảy ra ở những phụ nữ bị chu kỳ không đều, không nhớ ngày có kinh nguyệt cuối cùng, cũng như những phụ nữ bị rụng trứng sớm.

    Chu vi đầu - bình thường:

    Thuật ngữ sản khoa

    Chu vi đầu là bình thường, mm

    Khí thải - rung động bình thường chấp nhận được, mm

    10 tuần

    Các phép đo không được thực hiện, dữ liệu không có sẵn.

    Các phép đo không được thực hiện, dữ liệu không có sẵn.

    11 tuần

    63

    53-73

    12 tuần

    71

    58-84

    13 tuần

    84

    73-96

    Nhịp tim - trung bình:

    Sản khoa (tuần đầy đủ)

    Tỷ lệ trung bình nhân sự

    Nhân sự - phạm vi có thể của bình thường

    10 tuần

    170

    161-179

    11 tuần

    165

    153 -177

    12 tuần

    162

    150-174

    13 tuần

    159

    147-171

    Các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể - TVP và xương mũi:

    Thời hạn trong tuần + ngày

    TVP-bình thường, mm

    TVP - tùy chọn tiêu chuẩn, mm

    Chiều dài xương mũi - bình thường, mm

    Chiều dài xương mũi - tùy chọn, mm

    10+0 -10+6

    1,5

    0,8 -2,2

    1,1

    1,6-2,7

    11+0 – 11+6

    1,6

    0,8-2,4

    2,3

    1,8-2,9

    12+0 – 12+6

    1,6

    0,8 -2,5

    2,4

    1,8-3,1

    13+0 – 13+6

    1,7

    0,8 -2,7

    2,7

    1,9-3,4

    14+0

    1,8

    0,8 -2,8

    3,5

    2,7-4,2

    Độ dày của không gian cổ áo là kích thước của nếp gấp cổ từ da đến mô cơ và xương. Nhiều bất thường nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi phù, và nó nằm trong khu vực của bề mặt sau của cổ mà dễ kiểm tra nhất. Các chỉ số được coi là có liên quan chỉ trong lần sàng lọc đầu tiên.

    Ngay khi người phụ nữ chuyển sang tuần sản khoa thứ mười lăm (14 đầy đủ), không còn bất kỳ ý nghĩa nào trong số lượng nếp gấp cổ áo.

    Đối với những bà mẹ tương lai, những người rất lo lắng về TVP, những sự thật thú vị có thể được trích dẫn là sự trấn an - không phải mọi kích thước của TVP đều cho thấy đứa trẻ bị bệnh. Vì vậy, chỉ có 7% trẻ em, có TVP tại thời điểm này vượt quá định mức (trong vòng 3,5-3,8 mm), sau đó được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Nhưng khi vượt quá định mức 8 mm, nếu TBP là 9-10 mm, hơn một nửa số trẻ trong quá trình kiểm tra bổ sung đã bị bệnh với một hoặc một hội chứng nhiễm sắc thể khác.

    Xương mũi ngay khi bắt đầu sàng lọc (10-11 tuần) có thể không đo được gì cả, chúng quá nhỏ, vì vậy bác sĩ có thể chỉ định đơn giản rằng những xương được xác định. Nhưng kể từ 12 tuần, kích thước có thể được xây dựng chính xác hơn.

    Do thực tế là nhiều bệnh di truyền và hội chứng có xu hướng làm phẳng khuôn mặt, biến dạng của xương mặt và xương sọ, chiều dài của hạt mũi có giá trị chẩn đoán quan trọng.

    Các bà mẹ kỳ vọng không nên lo lắng và lo lắng nếu xương mũi nhỏ hơn một chút so với tiêu chuẩn, có lẽ, tại chính người mẹ, người cha tương lai của đứa trẻ cũng có mũi nhỏ gọn. Sự sai lệch đáng kể, cũng như sự vắng mặt hoàn toàn của xương mũi (bất sản) - một lần nữa không phải là một lý do cho sự hoảng loạn. Những phán quyết này yêu cầu kiểm tra bổ sung, có thể là trong lần siêu âm tiếp theo, ở một trung tâm khác, trên một thiết bị khác hiện đại hơn, bác sĩ sẽ có thể nhìn thấy xương mũi và kích thước của chúng sẽ hoàn toàn tương ứng với chỉ tiêu.

    Ngay cả khi kết quả siêu âm không truyền cảm hứng cho người mẹ tương lai với sự lạc quan, họ không nên được xem xét tách biệt với xét nghiệm máu, bởi vì thành phần của nó cũng rất nhiều thông tin.

    Giải mã phân tích sinh hóa

    Không cần thiết cho một người phụ nữ đi vào một đống số mà các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm chỉ ra để chỉ ra lượng chất trong máu. Mọi thứ đơn giản hơn nhiều - thường có các tiêu chuẩn được chấp nhận, được tính từ trung vị, vì vậy trợ lý phòng thí nghiệm luôn chỉ ra kết quả trong MoM, ngược lại với các con số. Điều này cân bằng kết quả của các phòng thí nghiệm khác nhau đặt ra các tiêu chuẩn số khác nhau cho nội dung của một thứ gì đó tùy thuộc vào loại thiết bị và thuốc thử được sử dụng trong phân tích.

    Vì vậy, trong máu của một phụ nữ mang thai trong lần sàng lọc đầu tiên, nồng độ của hai chất đặc trưng của thời kỳ mang thai được kiểm tra. Đây là một loại hormone được sản xuất do sự hiện diện trong tử cung của màng đệm - hCG, cũng như protein huyết tương PAPP-A, cũng đặc trưng cho "vị trí thú vị" của người phụ nữ.

    Các khiếm khuyết di truyền được đặc trưng bởi các hình ảnh phòng thí nghiệm khác nhau - với một số bệnh lý, nền nội tiết tố giảm, với các loại khác, nồng độ protein huyết tương giảm hoặc tăng. Chính những biến động về lượng hoocmon thai kỳ hCG và protein PAPP-A đóng vai trò là chất đánh dấu.

    Như trong trường hợp chẩn đoán siêu âm, chỉ có các điều kiện tiên quyết được xác định, chẩn đoán không được đặt ra.

    Sự hiện diện của hormone hCG và protein huyết tương PAPP-A được coi là bình thường trong máu của người phụ nữ. với số lượng 0,5-2,0 MoM. Nếu hCG cao hơn bình thường, nó được coi là nguy cơ phát triển bệnh lý di truyền, đặc biệt là hội chứng Down, là cao. Việc giảm hormone có thể chỉ ra rằng trẻ có khả năng mắc hội chứng Edwards.

    Đồng thời, mức độ hoóc môn tăng lên có thể ở một phụ nữ mang thai sinh con hoàn toàn bình thường, hay đúng hơn là sinh đôi hoặc sinh ba - số trẻ em làm tăng tỷ lệ hCG theo tỷ lệ.

    Nếu hàm lượng PAPP-A dưới mức bình thường, nó cũng được coi là một dấu hiệu đáng báo động về nguy cơ cao em bé bị bệnh, và nó cũng có thể báo hiệu suy dinh dưỡng, thiếu vitamin, thiếu oxy và các vấn đề khác. Nhưng sự gia tăng protein PAPP-A không cho thấy bất cứ điều gì bệnh lý, trong mọi trường hợp, nồng độ protein cao không phải là đặc điểm của bất thường nhiễm sắc thể.

    Nó có thể xảy ra ở những phụ nữ thừa cân, ở những phụ nữ mang thai hút thuốc, sau một căn bệnh trước đó và cả những phụ nữ có điều kiện tiên quyết là mang thai nhi lớn.

    Dữ liệu sinh hóa được diễn giải phức tạp - Điều quan trọng là phải đánh giá sự cân bằng giữa hCG im rarp-a. Một tham số được tăng hoặc giảm - đây là một mức độ rủi ro, nếu các chỉ tiêu bị vi phạm cùng một lúc - rủi ro tăng lên. Tìm thấy các dấu hiệu bệnh lý cho siêu âm - nguy cơ thậm chí còn cao hơn.

    Rủi ro được xác định như thế nào?

    Tôi muốn cảnh báo ngay lập tức cho các bà mẹ tương lai - cố gắng diễn giải độc lập các phân tích và kết quả của siêu âm - một bài tập vô vọng và căng thẳng. Và vấn đề không phải là người phụ nữ không có giáo dục đặc biệt khó có thể so sánh sự thật của nghiên cứu, mà đó không phải là người có liên quan đến việc tính toán rủi ro, mà là một máy tính có chương trình sàng lọc đặc biệt.

    Nó chứa tất cả các dữ liệu thu được - về tính cách và bệnh tật của người phụ nữ, về cân nặng và tuổi tác của cô, về các sự kiện quan trọng khác, dữ liệu siêu âm và nghiên cứu sinh hóa trong phòng thí nghiệm phức tạp. Dựa trên bức tranh tổng thể được tạo ra "Hồ sơ".

    Máy tính "so sánh" và so sánh "chân dung" này với một loạt các hồ sơ khác, bao gồm cả hồ sơ của phụ nữ có nguy cơ và xuất phát một phần toán học - đây là khả năng phát triển một khiếm khuyết cụ thể ở người phụ nữ này.

    Việc tính toán rủi ro được thực hiện trên một hình thức đặc biệt, được kiểm tra bởi một chuyên gia, một nhà di truyền học, và chuyển đến phòng khám thai, đã gửi các xét nghiệm và dữ liệu ban đầu đến trung tâm di truyền đến trung tâm di truyền.

    Rủi ro là cá nhân, đối với hai phụ nữ ở cùng độ tuổi, các số khác nhau sẽ được chỉ định trên các biểu mẫu. Nếu nó được chỉ ra rằng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi là 1: 950, điều này có nghĩa là xác suất bệnh lý thấp. Ngưỡng được coi là xác suất 1: 350. Tỷ lệ 1: 100 có nghĩa là nguy cơ dị tật bẩm sinh rất cao.

    Nếu rủi ro thấp

    Nếu kết quả thu được được coi là rủi ro thấp, thì không có gì phải lo lắng. Bác sĩ nói rằng thai kỳ đang phát triển bình thường, em bé hoàn toàn phù hợp với thời kỳ mang thai của nó. Trong trường hợp này, người phụ nữ sẽ sàng lọc thứ haidiễn ra từ 16 đến 21 tuần của thai kỳ.

    Trong khoảng thời gian giữa các lần kiểm tra, không có biện pháp chẩn đoán đặc biệt nào xảy ra, trừ khi người phụ nữ có thể được hướng dẫn để vượt qua xét nghiệm nước tiểu nói chung trước khi đến bác sĩ sản phụ khoa khác.

    Nếu rủi ro cao

    Nguy cơ cao về bệnh lý nhiễm sắc thể chưa phải là một chẩn đoán, vì vậy một người phụ nữ được gửi đi tư vấn về di truyền học. Chuyên gia này kiểm tra lại dữ liệu sàng lọc một lần nữa, nói chuyện với người mẹ tương lai, xác định các rủi ro bổ sung và đưa ra hướng cho thủ tục chẩn đoán xâm lấn.

    Tại thời điểm này, một sinh thiết lông nhung màng đệm được thực hiện. Thông qua một vết đâm bằng kim dài dưới sự quan sát liên tục, siêu âm được thực hiện để phân tích các hạt của lông nhung màng đệm. Trong phòng thí nghiệm, sau đó với độ chính xác cao - 99,9% được xác định nếu đứa trẻ có một hoặc một hội chứng di truyền, dị tật ống thần kinh. Cũng muộn hơn một chút, có thể thực hiện chọc ối - nước ối được lấy để phân tích.

    Tất cả các thủ tục xâm lấn đều gây nguy hiểm nhất định cho thai nhi, và ngay cả y học hiện đại, tình trạng vô sinh và bác sĩ có kinh nghiệm không thể đảm bảo rằng sau khi lấy nguyên liệu để nghiên cứu, sẽ không có nước, nhiễm trùng màng bào thai, tử vong của thai nhi, sảy thai.

    Để tiếp tục thủ tục như vậy hay không, người phụ nữ quyết định.

    Ngoài ra còn có chẩn đoán không xâm lấn với độ chính xác cao - Xét nghiệm DNA. Bản chất của nó làm cho người phụ nữ thực hiện xét nghiệm máu, trong đó các tế bào hồng cầu của đứa trẻ được xác định từ khoảng 8 tuần tuổi thai. Các tế bào của trẻ em này được phân lập từ tổng khối lượng và DNA của chúng được kiểm tra, tất cả thông tin về em bé được mã hóa trong đó - bệnh lý có sẵn, giới tính. Nhược điểm là kỹ thuật này không có sẵn cho tất cả phụ nữ, vì chi phí của nó ước tính hàng chục ngàn rúp. Nghiên cứu mới này không được bao gồm trong bộ dịch vụ bảo hiểm y tế.

    Nếu xét nghiệm DNA không xâm lấn xác nhận bệnh lý, thì một phụ nữ mang thai vẫn sẽ phải trải qua một xét nghiệm xâm lấn với một vết thủng, vì cô ấy chỉ có thể được giới thiệu để chấm dứt thai kỳ sau khi chẩn đoán thất vọng được xác nhận bằng cách sử dụng sinh thiết màng đệm hoặc chọc ối.

    Nghiên cứu độ chính xác

    Độ chính xác của sàng lọc trước sinh 99 hoặc 100% không thể tự hào, giống như hầu hết các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn. Độ chính xác của siêu âm là 75-85%, xét nghiệm máu chính xác hơn, nhưng ít thông tin hơn. Lỗi trong việc giải thích kết quả không được loại trừ. - không phải tất cả các chuyên gia đều có thể phân tích linh hoạt và chu đáo dữ liệu nhận được từ một chương trình máy tính.

    Chỉ các phương pháp xâm lấn chấn thương và nguy hiểm mới có thể tự hào về độ chính xác cao, nhưng chúng chỉ nên được sử dụng trong những trường hợp cực đoan nhất.

    Các bà mẹ kỳ vọng không nên mong đợi từ một nghiên cứu sàng lọc về bất kỳ câu trả lời chính xác và rõ ràng nào cho các câu hỏi mà mọi phụ nữ mang thai có. Kết quả không phải là một chẩn đoán hoặc kết luận cuối cùng. Điều đó xảy ra rằng việc sàng lọc không cho thấy sự sai lệch và một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra. Và một người phụ nữ đã kiếm được rất nhiều tóc trắng trên các dây thần kinh của đất, trong khi toàn bộ thai kỳ đã đi đến các nhà di truyền học và siêu âm khác nhau, được sinh ra khá bình thường.

    Nếu sàng lọc đầu tiên là tốt, thứ hai có thể là xấu. Nó xảy ra và ngược lại. Điều này không có nghĩa là trong ba tháng đầu tiên có một em bé bình thường, và vào giữa thai kỳ, điều gì đó đã xảy ra với anh ta.Khi tiến hành nghiên cứu chẩn đoán sàng lọc, như không nơi nào khác, yếu tố con người là tuyệt vời - Phần lớn kết quả phụ thuộc vào mức độ đào tạo và thái độ có trách nhiệm của chuyên gia đối với công việc của họ, cũng như tính chính xác trong cách diễn đạt của các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm. Các sự kiện của lỗi banal không được loại trừ.

    Trong mọi trường hợp, người mẹ tương lai nên giữ mình trong tay, không lo lắng về sự khác biệt nhỏ giữa các số liệu thống kê và kết quả của mình, và hoàn toàn tin tưởng vào bác sĩ điều trị.

    Trong phần lớn các trường hợp, lo lắng về các nghiên cứu sàng lọc là vô ích, và nước mắt dư thừa và tâm trạng xấu có thể gây hại cho một đứa trẻ.

    Để biết thêm thông tin về vấn đề này, bạn có thể tìm hiểu bằng cách xem video dưới đây.

    Sàng lọc thứ hai
    Tìm hiểu những gì xảy ra với mẹ và em bé mỗi tuần của thai kỳ.
    Thông tin cung cấp cho mục đích tham khảo. Đừng tự điều trị. Ở những triệu chứng đầu tiên của bệnh, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

    Mang thai

    Phát triển

    Sức khỏe