Bệnh Hirschsprung ở trẻ em: từ triệu chứng đến điều trị

Bệnh Hirschsprung ở trẻ em - căn bệnh này không quá thường xuyên, nhưng rất nghiêm trọng, và do đó, sự nhầm lẫn của các bậc cha mẹ khi nghe chẩn đoán như vậy là khá dễ hiểu. Tên của căn bệnh này ở hầu hết các bà mẹ và cha thậm chí không được nghe, và do đó, có nhiều câu hỏi hơn câu hỏi về căn bệnh này hơn là câu trả lời.

Bệnh Hirschsprung có tên từ tên của bác sĩ nhi khoa, Harald Hirschsprung, người đầu tiên mô tả căn bệnh sau cái chết của hai bệnh nhân nhỏ của mình do táo bón kinh niên nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh này có tên khác - agangliosis đại tràng hoặc megacolon bẩm sinh.

Cần lưu ý rằng Bệnh là một dị tật bẩm sinh của đại tràng, trong đó việc đi đại tiện là vô cùng khó khăn do thực tế là sự suy yếu (kết nối thần kinh hoặc cấu trúc thần kinh) ở một trong những phần của ruột già, thường là phần dưới. Kết quả là thực tế là hoạt động thần kinh ở bộ phận này bị suy giảm, giảm nhu động phát triển, đến khi hoàn toàn vắng mặt và trong các phần ruột nằm phía trên khu vực bị ảnh hưởng, lắng đọng một lượng lớn phân.

Trong 9 trên 10 trẻ em, theo thống kê, megacolon bẩm sinh được phát hiện ở tuổi 10 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp thứ ba, sự phát triển bất thường của đại tràng đi kèm với một số dị tật khác, và mọi đứa trẻ thứ mười với một dị thường như vậy đều mắc hội chứng Down.

Khiếm khuyết luôn là bẩm sinh, nhưng những lý do gây ra nó vẫn là chủ đề nghiên cứu của các bác sĩ và nhà khoa học. Ngày nay, các chuyên gia có xu hướng tin rằng trong sự hình thành của sự bất thường, có một ảnh hưởng của một số yếu tố cùng một lúc, chính trong đó xem xét thiệt hại cho một số gen cùng một lúc, trong thực tế, chịu trách nhiệm về việc cấu trúc thần kinh của các bức tường đại tràng chính xác và kịp thời. Trong di truyền học, mọi thứ đều rất khó khăn và cha mẹ có thể khó hiểu tại sao một đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra cho chúng, khỏe mạnh. Nhưng hãy cố gắng giải thích.

• Yếu tố di truyền. Khoảng một trong năm trẻ em với các chuyên gia megacolon bẩm sinh phát hiện ảnh hưởng di truyền hôn nhân. Khi thụ thai, một quá trình đột biến được hình thành trong các gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Vào lúc 7-12 tuần tuổi thai, khi thai nhi hoàn thành sự hình thành các tế bào thần kinh trong thành của các cơ quan nội tạng, các gen bị ảnh hưởng không thể đảm bảo sự chuyển đổi của các tế bào thần kinh tế bào mầm (từ đó tế bào thần kinh được hình thành) đến đúng nơi. Trong khoảng 11 bóng12% trường hợp, di truyền phát hiện quang sai (lỗi không giải thích được) trong nhiễm sắc thể. Và với mỗi đứa trẻ thứ năm mắc bệnh Hirschsprung, sự bất thường có liên quan mật thiết đến một số loại hội chứng di truyền.

• Bất thường ở mức độ phát triển tử cung. Chúng phát sinh ở những trẻ tại thời điểm thụ thai có các gen trên khỏe mạnh, nhưng vấn đề và lỗi phát sinh trong quá trình tạo phôi.Lý do có thể là do nhiễm virut, cúm do mẹ truyền trong thời kỳ đầu mang thai, ảnh hưởng đến cơ thể bà bầu trong giai đoạn xạ trị liều cao này, sự tiếp xúc của người phụ nữ trong giai đoạn đầu với các chất có thể gây đột biến gen ở thai nhi. Sự phân phối của neuroblasts tế bào mầm đã bị suy yếu.

Khoảng thời gian từ 7 đến 12 tuần tuổi thai được coi là rất quan trọng về khả năng thất bại trong việc hình thành các cấu trúc thần kinh của các bức tường của ruột già của thai nhi. Chính trong thời kỳ này, cái gọi là đám rối thần kinh Meissner đã được đặt, được tìm thấy ở những người khỏe mạnh trong lớp đại tràng dưới màng nhầy. Trong cùng thời gian, sự hình thành các hạch và đám rối của các dây thần kinh được gọi là Auenbach plexus, nằm trong lớp cơ của ruột.

Vì các nguyên bào thần kinh mầm không đến đúng nơi hoặc không đủ số lượng, nên các đầu dây thần kinh được hình thành ở đó có lỗi - hoặc là các mảnh riêng lẻ của chúng hoặc mạng yếu và không phát triển. Khu vực này, không có hỗ trợ thần kinh bình thường, không thể đối phó với nhiệm vụ chính của ruột già - loại bỏ nội dung ra bên ngoài. Do đó, có táo bón liên tục, và sau đó nằm phía trên các phần ruột bắt đầu mở rộng.

Các bác sĩ sẽ nói về loại và loại bệnh ở trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn, dựa trên các đặc điểm giải phẫu và lâm sàng của dị thường ở một trẻ cụ thể.

Trường hợp phổ biến nhất là dạng trực tràng. Nó được tìm thấy ở 65-75% bệnh nhân. Trong mọi trường hợp thứ tư, hình thức trực tràng của bệnh xảy ra. Chỉ trong 3% trường hợp hình thức tổng phụ được phát hiện, trong 1,5% trường hợp tổn thương là phân đoạn. Tổng hình thức, trong đó toàn bộ ruột già bị ảnh hưởng và thiếu hỗ trợ thần kinh, xảy ra trong 0,5% trường hợp.

Như đã đề cập, các phân chia trên mở rộng do sự tích tụ liên tục của các khối phân, và tùy thuộc vào vị trí chính xác của sự mở rộng bệnh lý, các chỉ định của vị trí mở rộng như mega-trực tràng, megasigma, subothotal và tổng megacolon, v.v., được thêm vào chẩn đoán cụ thể.

Sự kết hợp của các triệu chứng và biểu hiện của dị thường phát triển cho phép các bác sĩ xác định một số loại bệnh.

• Trẻ em điển hình - xảy ra trong 90-95% trường hợp. Nó phát triển nhanh chóng, đi kèm với táo bón rất thường xuyên, khi không có sự trợ giúp từ bên ngoài, trẻ thực tế không thể làm rỗng ruột và các triệu chứng đầu tiên của tắc nghẽn đường ruột nhanh chóng xuất hiện.
• Trẻ em kéo dài - xuất hiện đầu tiên sau giai đoạn trứng nước. Điều này thường là do một phần nhỏ của ruột bị ảnh hưởng, và do đó hình ảnh lâm sàng phát triển chậm, kéo dài.
• Ẩn - lần đầu tiên, táo bón đau đớn trở thành một vấn đề gần gũi hơn với thời kỳ thiếu niên phát triển của trẻ. Tắc ruột tăng nhanh.

Cũng cô lập các hình thức bù, bù và bù trừ của bệnh. Nếu cơ thể có thể bù đắp một phần cho vấn đề, trong nhiều năm, đứa trẻ có thể tự làm trống mình, nhưng dần dần bé sẽ dễ bị táo bón, thời gian có thể từ 3 ngày đến một tuần. Với bệnh Hirschsprung được bù trừ, trẻ có thể làm rỗng ruột, nhưng chỉ với việc sử dụng thuốc xổ hoặc thuốc nhuận tràng. Không có chúng - táo bón.

Trong trạng thái mất bù, bản thân đứa trẻ không chọc và thậm chí không cảm thấy sự thôi thúc của quá trình làm sạch tự nhiên này. Hợp nhất phân trong ruột trở nên giống như đá, và thuốc nhuận tràng và thụt tháo không giúp ích.

Nó phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của ruột già khi có thể xác định các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý ở trẻ. Trong phần lớn các trường hợp, sự bất thường được xác định sau khi sinh, nhưng có thể một khóa học tiềm ẩn với các triệu chứng nhỏ sẽ giúp chẩn đoán bệnh Hirschspring chỉ ở trường, thanh thiếu niên hoặc sau đó.

Biểu hiện bảo tồn của đại tràng táo bón mãn tính. Nếu đứa trẻ có nhu cầu làm rỗng ruột, nhưng không thể làm điều này, chúng ta không nói về sự bất thường bẩm sinh. Với megacolon bẩm sinh đứa trẻ thường không cảm thấy thôi thúc phải rút ruột. Gần một nửa số trẻ em được chẩn đoán này bị đầy hơi và đau bụng liên quan đến sự tích tụ của phân và sự mở rộng của ruột trên.

Sự hiện diện dài của sự bất thường tạo ra sự bất đối xứng có thể nhìn thấy của bụng. Trên dạ dày với mắt thường có thể nhìn thấy tĩnh mạch màu xanh. Quá trình dài của bệnh gây ra bệnh thiếu máu ở trẻ, da anh tái nhợt, anh thường xuyên bị chóng mặt, mệt mỏi nhanh chóng. Do sự tích tụ của phân có thể là triệu chứng nhiễm độc, biểu hiện bằng đau đầu, buồn nôn và đôi khi nôn mửa.

Các giai đoạn khác nhau có đặc điểm khác nhau.

• Bồi thường - táo bón ở trẻ sơ sinh, trở nên mạnh mẽ hơn với sự ra đời của các loại thực phẩm bổ sung. Nếu cha mẹ theo dõi tần suất đi tiêu, họ tiến hành thụ tinh kịp thời, thì tình trạng chung của trẻ không bị xáo trộn. Khi độ hai ở trẻ bắt đầu thèm ăn.
• Bồi thường - táo bón trở nên thường xuyên hơn, không có thuốc xổ, gần như không thể làm rỗng ruột, nhưng với điều trị đầy đủ, bệnh lý có mọi cơ hội để trở thành một hình thức bù. Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung đang tăng chậm và tăng dần.
• Mất bù - Triệu chứng tăng rất nhanh. Khi mức độ đầu tiên là cấp tính rõ rệt, đứa trẻ đã bị gián đoạn xả khí, không có nhu động ruột, bụng phình ra như một con ếch. Ở mức độ thứ hai, bệnh trở thành mãn tính.

Các agangliosis của ruột già rất nguy hiểm vì quá trình tiêu hóa bị xáo trộn ở trẻ bị bệnh, các chất dinh dưỡng được hấp thụ ít hơn mức cần thiết, và vì tất cả những điều này xảy ra trong bối cảnh giảm cảm giác thèm ăn, có thể trẻ sẽ bị suy nhược hoặc bắt đầu kiệt sức.

Trẻ có dị tật phát triển bẩm sinh như vậy chậm phát triển, tụt hậu so với các bạn cùng lứa về chiều cao và cân nặng, thường xuyên mắc chứng khó thở, viêm niêm mạc ruột.

Biến chứng nguy hiểm nhất là sự phát triển của tắc nghẽn đường ruột, cũng như sự hình thành các vết loét áp lực của thành ruột với sỏi phân vi phạm sự toàn vẹn của chính ruột. Đây là viêm phúc mạc nguy hiểm và nhiễm trùng huyết.

Bác sĩ có thể, trên cơ sở các khiếu nại của cha mẹ về tình trạng trướng bụng thường xuyên, khó đi đại tiện và táo bón, giả định mắc chứng đau ruột ở trẻ. Khi một nhân viên y tế chạm vào dạ dày, hai xét nghiệm được thực hiện - một thử nghiệm cho "sưng" và một thử nghiệm cho "các triệu chứng đất sét". Trong trường hợp đầu tiên, bác sĩ tìm thấy dấu niêm phong bằng kiểm tra ngón tay của bụng, và trong lần thứ hai, có dấu hiệu chèn ép đại tràng. Trong trường hợp này, đứa trẻ được gửi đi kiểm tra, nhằm xác nhận hoặc từ chối chẩn đoán. Nó bao gồm:

• X quang ruột già với việc làm đầy ruột bằng chất tương phản;
• nội soi trực tràng và đại tràng sigma;
• Swensen tế bào học - kiểm tra mô học của các mẫu mô trực tràng và đại tràng;
• kiểm tra nhân trắc học.

Trong phân tích máu của một đứa trẻ mắc bệnh Hirshprung, thường tăng bạch cầu, ESR và thay đổi độc tính trong bạch cầu trung tính được phát hiện.

Điều tra và thiết lập chẩn đoán bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ phẫu thuật, bệnh truyền nhiễm, bác sĩ nhi khoa.

Một đứa trẻ với chẩn đoán như vậy thường được đề nghị phẫu thuật. Và cha mẹ nên hiểu rằng nếu các bác sĩ khuyên nên làm điều này, tốt hơn là không nên từ chối, vì bệnh Hirschsprung không được điều trị bảo tồn bằng phương pháp dân gian. Trong quá trình phẫu thuật, sẽ có thể khôi phục tính thấm của ruột, cũng như loại bỏ khu vực bị ảnh hưởng, điều này tạo ra rất nhiều khó khăn trong công việc của toàn bộ ruột.

Có hai loại hoạt động - một giai đoạn và hai giai đoạn. Để hiểu cái nào nên giới thiệu, bác sĩ tính đến tuổi của trẻ, mức độ tổn thương đường ruột, chiều dài của vùng bẩm sinh.

Một hoạt động một bước thường được thực hiện với một bệnh bù và chấn thương ruột nhỏ. Đơn giản chỉ cần loại bỏ các khu vực bị ảnh hưởng, hình thành một anastomosis. Phương pháp này ít chấn thương, được đánh giá bởi các đánh giá của bác sĩ và bệnh nhân.

Một hoạt động hai giai đoạn được thực hiện cho trẻ em bị bệnh trong giai đoạn bù và mất bù, với các khu vực bị ảnh hưởng lớn của ruột già. Giai đoạn đầu tiên liên quan đến việc loại bỏ các khu vực bị ảnh hưởng và tạo ra một sản phẩm tạm thời. Ở giai đoạn thứ hai, bệnh anastomosis được hình thành từ nó.

Phẫu thuật khẩn cấp cho một đứa trẻ có thể được thực hiện trong trường hợp tắc ruột, lở loét áp lực của các bức tường, vi phạm tính toàn vẹn của các thành ruột.

Nó rất khó dự đoán. Rốt cuộc, tất cả phụ thuộc vào việc đứa trẻ đã sớm xác định được sự bất thường về phát triển bẩm sinh, nó thuộc loại nào, liệu tất cả các khuyến nghị lâm sàng đã được tuân thủ kịp thời. Với phẫu thuật sớm, dự đoán là thuận lợi. Nếu em bé không được điều trị, xác suất tử vong của trẻ được ước tính là 80%.

Thông tin thêm về các chuyên gia về bệnh nói trong video tiếp theo.