Teo cơ cột sống ở trẻ em

Teo cơ cột sống là một bệnh lý nghiêm trọng thường làm cho các hành động đơn giản, chẳng hạn như đi, ngồi, không thể tiếp cận với một đứa trẻ. Em bé thậm chí có thể bị tước mất cơ hội tự nhiên như hơi thở độc lập. Rất khó để đưa ra dự đoán cho bệnh lý này, Rốt cuộc, không có điều trị đặc biệt hay điều trị dự phòng tồn tại, nhưng tất cả mọi thứ phụ thuộc vào hình thức của phiền não và các yếu tố, mà y học không thể tìm thấy một lời giải thích.

Nói về teo cơ cột sống, không có nghĩa là một bệnh cụ thể, mà là một nhóm các bệnh theo CMA viết tắt chung. Tất cả chúng đều là di truyền và có liên quan đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh của tủy sống, chịu trách nhiệm cho các chức năng vận động.

Trong số bệnh lý di truyền ở trẻ em teo cơ tủy sống chiếm vị trí hàng đầu về tần suất lây lan. Và khoảng một trong 6 nghìn trẻ em được sinh ra với chẩn đoán khủng khiếp như vậy. Trong 50% trường hợp, trẻ em không sống đến hai tuổi và chết. Phần còn lại của cuộc sống là một khuyết tật.

Bệnh phát triển do đột biến của một số gen nhất định và một trong số đó là SMN1, được coi là thủ phạm chính của bệnh lý, trong mọi hình thức sửa đổi, mọi cư dân thứ năm mươi của hành tinh đều có mặt trong suy thoái. Điều này có nghĩa là cha mẹ khỏe mạnh, những người thậm chí không nhận ra rằng họ là người mang gen đột biến, có thể sinh con bị teo cơ cột sống.

Nhóm bệnh được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 19 bởi Guido Verding, tên sau này được đặt tên là một trong những giống AGR của trẻ em.

Hình thức phổ biến nhất của SMA ở trẻ em là gần. Nó được đại diện bởi một số loại bệnh, không phải tất cả đều trở nên rõ ràng ngay sau khi đứa trẻ chào đời.

• Bệnh Verding-Hoffman - CMA loại 1, bệnh nặng ở trẻ sơ sinhĐiều này thể hiện trong sáu tháng đầu đời của trẻ con. Dự báo với cô không thuận lợi nhất, hầu hết bệnh nhân đều chết. Một đứa trẻ bị SMA loại 1 không thể tự đứng hay ngồi hoặc lăn. Nhiều trẻ sơ sinh bị suy giảm khả năng mút và phản xạ nuốt. Thường không có khả năng thở tự nhiên hoặc thở khó khăn.
• Atrophy Dubovitsa - CMA loại 2, trẻ sơ sinh muộn. Nó thường xảy ra trong độ tuổi từ sáu tháng đến một năm rưỡi và sau đó. Đứa trẻ không thể đi lại, đứng, nhưng có thể ngồi, thức ăn không bị quấy rầy, anh đối phó với nhiệm vụ nuốt, mút. Bé sẽ sống được bao lâu tùy thuộc vào trạng thái của cơ hô hấp.
• Bệnh teo Kugelberg-Welander - CMA 3 loại, trẻ sơ sinh. Thường được tìm thấy ở tuổi một năm rưỡi, thường là trong hai năm. Tiên lượng hình thức thuận lợi hơn. Bệnh nhân nhỏ có thể đứng, ngồi, di chuyển, nhưng gặp phải điểm yếu lớn, và do đó, trong hầu hết các trường hợp cần một chiếc xe lăn, mà không có hoạt động sống bình thường của họ là khó khăn đối với họ.
• Kennedy teo - CMA loại 4, tubospinalnaya. Thường được coi là một dạng người lớn, nhưng đôi khi được phát hiện ở trẻ em sau 15 năm. Ảnh hưởng của cuộc sống hiếm khi bị ảnh hưởng, suy yếu cơ bắp xảy ra từ từ, dần dần, một người sống một cuộc sống bình thường và coi mình khỏe mạnh, cuối cùng trở nên tàn tật và mất khả năng di chuyển độc lập.

Ở trẻ em, không chỉ có các dạng SMA đơn độc được ghi lại, khi không có gì khó chịu ngoại trừ loạn dưỡng cơ, mà cả các dạng kết hợp, khi teo cột sống không phải là chẩn đoán duy nhất và trẻ có các vấn đề di truyền hoặc bẩm sinh khác, như khuyết tật tim và mạch máu, thiểu năng mạch máu.

Như đã đề cập, chúng ta đang nói về một căn bệnh di truyền, và do đó, lý do cho sự xuất hiện của nó là lĩnh vực tìm kiếm các nhà di truyền học. Đứa trẻ được thừa hưởng một trong những gen lặn trên nhiễm sắc thể thứ năm (chúng có thể là các gen SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Xác suất truyền gen như vậy cho con cháu từ người mang mầm bệnh là cao - 25%. Nếu cả mẹ và bố đều là người mang gen đột biến, thì xác suất AGR ở trẻ là 50%. Các gen bất thường bị ảnh hưởng ngăn cản sản xuất protein SMN bình thường và các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm cho các chức năng vận động của các cơ trong tủy sống dần bắt đầu chết. Quá trình cái chết của họ tiếp tục ngay cả sau khi em bé được sinh ra.

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh. Vì chúng tôi chỉ xem xét bốn loại trẻ em, nên cần lưu ý rằng yếu cơ và teo cơ là đặc điểm của tất cả. Mặt khác, mỗi loại có hình ảnh lâm sàng riêng và các đặc điểm riêng biệt.

• CMA Loại 1 (Verding-Hoffman Atrophy) có sẵn để phát hiện ngay cả trong khi mang thai. Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh ở thai nhi với sự khuấy động rất chậm chạp. Nhưng để xác nhận chẩn đoán ở giai đoạn mang con là khó khăn, nó thường xảy ra sau khi sinh. Một đứa trẻ bị teo như vậy không thể tự giữ đầu mình, quăng từ bên này sang bên kia, nó không ngồi xuống. Anh hầu như luôn nằm ngửa, tư thế thoải mái, anh không giơ chân, không đưa họ lại gần nhau, không đặt hai lòng bàn tay vào nhau. Ở giai đoạn rất sớm, có thể có những vấn đề lớn để nuôi đứa trẻ, bởi vì nó nuốt nó hóa ra rất tệ hoặc không hoạt động. Hầu hết trẻ em chết trước hai tuổi. Một số quản lý để sống đến bảy hoặc tám năm, nhưng teo chỉ tăng. Thông thường cái chết xảy ra do sự suy yếu của tim, phổi, cơ quan tiêu hóa.
• CMA 2 loại (teo Dubovitsa) khi sinh ra, nó thường không được phát hiện, bởi vì đứa trẻ có thể thở, nuốt thức ăn và chỉ sau sáu tháng, tiến trình teo cơ trở nên rõ ràng. Nếu các triệu chứng đầu tiên xảy ra ở tuổi khi trẻ đã biết đứng trong cũi, thì dấu hiệu cắt chân, một mảnh vụn không hợp lý có thể là một dấu hiệu sáng. Dần dần, nó trở nên khó nuốt. Theo thời gian, đứa trẻ bắt đầu cần một chiếc xe lăn.
• CMA 3 loại (amyotrophy của Kügelberg-Welander) có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi sau 2 tuổi. Một đứa trẻ bình thường lớn lên và phát triển dần dần bắt đầu phàn nàn về sự yếu đuối, thường là ở vùng vai, cẳng tay. Khi nó tiến triển, nó trở nên khó khăn để anh ta chạy, đi cầu thang, ngồi xổm. Tất cả phụ thuộc vào sự chăm sóc - một số giữ lại khả năng di chuyển độc lập trong nhiều năm.
• CMA loại 4 (teo Kennedy) Chỉ được tìm thấy ở bệnh nhân nam, vì nó được coi là có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Dấu hiệu đầu tiên là yếu ở vùng cơ đùi, dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng dần. Bệnh tiến triển chậm.

Thật không may, ngày nay khoa học y tế không thể đưa ra các phương pháp và phương tiện để điều trị SMA. Không có phương pháp như vậy. Để duy trì các chức năng của cơ thể và tối đa hóa thời gian cho đến khi trẻ có thể tự di chuyển, các loại thuốc như Prozerin, Oksazil. Chúng làm giảm hoạt động của một loại enzyme có khả năng phân cắt acetylcholine, truyền một xung kích thích thông qua các sợi của hệ thần kinh.

Cũng đề nghị sử dụng có hệ thống các loại thuốc làm tăng chuyển hóa năng lượng ở cấp độ tế bào, vitamin nhóm B, thuốc nootropic, cũng như các chế phẩm kali và axit nicotinic.

Một đứa trẻ bị SMA chế độ ăn giàu proteinNhưng các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng vai trò của chế độ ăn uống có phần cường điệu - không có bằng chứng cho thấy hàm lượng protein cao trong thực phẩm ít nhất là theo cách nào đó ảnh hưởng đến tốc độ tiến triển của bệnh.

Giúp kéo dài thời gian hoàn thành cuộc sống ít nhiều sẽ giúp Massage trị liệu, UHF, điện di, tập thở để duy trì cơ hô hấp, bơi lội. Mặc dụng cụ hỗ trợ chỉnh hình cột sống và ngực được khuyến khích.

Thông tin thêm về căn bệnh nói với một chuyên gia trong video dưới đây.