Hội chứng Rett ở trẻ em

Khi trẻ em được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tâm thần, thì điều đó luôn xấu, nhưng một câu hỏi khác là điều đáng sợ hơn: một định nghĩa khủng khiếp nhưng quen thuộc (như tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ) hoặc các khái niệm xa lạ, chẳng hạn như hội chứng Rett chẳng hạn. Rất ít người không chuyên khoa có ý tưởng rõ ràng về nó là gì, và sau tất cả, việc điều trị (hoặc ít nhất là giảm bớt đau khổ) cho một bệnh nhân nhỏ mắc chứng rối loạn tâm thần chỉ có thể hiểu được đầy đủ về vấn đề này.

Khoa học hiện đại biết rất ít về hội chứng Rett, vì trong một thời gian dài, nó được coi là một chứng mất trí thông thường và không được nghiên cứu như một thứ gì đó riêng biệt. Lần đầu tiên, ý tưởng rằng một số dấu hiệu bất thường của chứng mất trí cổ điển khiến cho việc cách ly một căn bệnh đặc biệt xảy ra với bác sĩ nhi khoa người Áo Andreas Rhett vào năm 1954. Trong hơn mười năm, ông đã cố gắng độc lập tìm kiếm sự xác nhận về lý thuyết của chính mình, mà ông đã thành công, nhưng cộng đồng y tế thế giới thừa nhận rộng rãi sự tồn tại của một hội chứng mở chỉ trong những năm 1980.

Hội chứng Rett ngày nay được mô tả là sự suy thoái tiến triển được xác định về mặt di truyền của hệ thống thần kinh trung ương, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của não và hệ thống cơ xương. Trẻ em mắc hội chứng này không được huấn luyện, thậm chí chúng không thể di chuyển độc lập. Bệnh hiếm gặp, cứ khoảng 10-15 nghìn em bé lại xuất hiện một lần và phần lớn các nhóm nguy cơ là trẻ em gái, nhưng chỉ có một vài trường hợp phát triển hội chứng ở trẻ trai trong toàn bộ thời gian.

Do thời gian nghiên cứu bệnh ngắn, không ai có thể chắc chắn những đứa trẻ này sống được bao nhiêu năm, nhưng các nhà khoa học đã kết luận rằng các bé trai, bị chẩn đoán như vậy thường ít hơn hàng nghìn lần so với bé gái, không thể sống sót nếu có.

Vào thời điểm hiện tại, căn bệnh này được coi là không thể chữa được, nhưng có thể làm giảm bớt nỗi khổ của đứa trẻ, và trong khi đó, các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới tiếp tục cố gắng tìm ra những cách hiệu quả để đánh bại hội chứng Rett.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Rett vẫn là chủ đề tranh luận, vì vậy bạn có thể trích dẫn làm ví dụ cho một số lý thuyết phổ biến nhất. Tất cả chúng hiện đang được thử nghiệm bằng cách thực hiện các nghiên cứu khác nhau, và điều tốt là các bác sĩ ít nhất đã thiết lập một sự khác biệt với chứng mất trí và hiện đang đi đúng hướng.

Thông thường, các chuyên gia chỉ ra nguồn gốc gen của bệnh: họ nói rằng căn bệnh này là do đột biến gen. Sự sai lệch này phát triển đến mức độ bệnh lý ngay cả ở giai đoạn mang thai, và do đó hậu quả đã được nhìn thấy trong giai đoạn đầu của cuộc đời.

Chỉ ra rằng tăng số lượng quan hệ huyết thống trong phả hệ có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc hội chứng Rett và tỷ lệ kết nối như vậy chỉ cao so với định mức - 2,5% thay vì 0,5%.Các mối quan hệ bệnh hoạn được tuyên bố cũng ủng hộ một yếu tố như nguyên nhân gây bệnh, thường là những ngôi làng nhỏ, cách ly với thế giới, nơi quan hệ tình dục giữa các thành viên của một gia đình trong quá khứ rất có thể.

Một nhóm các nhà nghiên cứu khác chỉ ra bất thường ở nhiễm sắc thể X - mong manh của một trong những phần trên vai ngắn của cô.

Người ta đã chứng minh rằng đôi khi sự bất thường như vậy thực sự được quan sát, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra vị trí chính xác chịu trách nhiệm cho sự phát triển bệnh lý, cũng như thiết lập một mô hình xác định cho phép người ta khẳng định mối tương quan 100% giữa nguyên nhân và kết quả.

Có một lý thuyết thứ ba (ít được biết đến), theo đó hội chứng Rett có thể là do bất thường chuyển hóa - chuyển hóa suy yếu do rối loạn chức năng ty thể.

Cần lưu ý rằng trong tất cả các bệnh nhân mắc bệnh này được đánh dấu tăng nồng độ trong máu của hai axit - pyruvic và lacticcác bệnh lý của tế bào lympho và tế bào cơ cũng là rõ ràng. Tuy nhiên, đây chỉ là một quan sát cho đến nay và các chuyên gia hiện không thể nói liệu đây có phải là nguyên nhân của hội chứng Rett hay hậu quả của nó.

Có một số dấu hiệu có thể xác định rằng một đứa trẻ mắc hội chứng Rett - chúng được các bác sĩ sử dụng, nhưng cha mẹ của một đứa trẻ có hành vi đáng ngờ cũng có thể chú ý đến chúng.

Mặc dù người ta thường chấp nhận rằng trẻ sơ sinh đã bị bệnh, Trong những tháng đầu đời, hầu như không thấy gì. Trẻ sơ sinh trông hoàn toàn khỏe mạnh, từ bất kỳ dấu hiệu đau đớn nào, bạn chỉ có thể phân biệt được sự thờ ơ của mô cơ, nhiệt độ cơ thể thấp và xanh xao nói chung, nhưng những triệu chứng này có thể đáng chú ý, và sự hiện diện của chúng có thể chỉ ra cả hội chứng Rett và nhẹ cảm lạnh

Vì hội chứng Rett là một sự chậm lại và ngừng phát triển sau đó, các triệu chứng đáng báo động có thể được nhận thấy ở tuổi từ 4 - 6 tháng, khi em bé bắt đầu tụt lại phía sau so với các bạn cùng lứa trong các chỉ số phát triển quan trọng như khả năng bò và độc lập lăn trên lưng. Một lần nữa, độ trễ này có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố, nhưng nó luôn đòi hỏi sự chú ý cao độ của các chuyên gia y tế. Sự phát triển chậm của đầu (so với phần còn lại của cơ thể) dần dần xuất hiện.

Cũng có những dấu hiệu như vậy chỉ đặc trưng cho bệnh này - hoặc không chính xác điển hình trong sự kết hợp này đối với các bệnh khác:

• Thao tác đặc biệt của bàn tay. Sự xuống cấp trong hội chứng Rett khá sâu sắc - cô gái mắc chứng bệnh này dần mất khả năng cầm đồ vật trong tay ngay cả khi cô đã làm điều đó một cách tự tin trước đó. Tuy nhiên, chuyển động tay không hoàn toàn biến mất - chúng trở nên bất thường.

• Thiếu quan tâm đến kiến ​​thức. Một em bé khỏe mạnh rất tò mò và cố gắng khám phá thế giới bằng mọi cách có sẵn, trong khi đó, cô bé mắc hội chứng Rett lại thờ ơ với thế giới xung quanh và chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Đôi khi đứa trẻ có thời gian để bắt đầu phân biệt giữa người lớn và thậm chí là nói chuyện, nhưng những thành công này sớm biến mất.
• Sự mất cân đối đầu rất đáng chú ý (liên quan đến phần còn lại của cơ thể).

• Co giật co giậtthường đi kèm với vắt tay - với sự chuyển đổi mạnh mẽ từ tách ra và vô cảm sang khóc lớn; co giật động kinh cũng có thể.
• Vẹo cột sống tiến triển nhanh chóng. Vì sự xuống cấp của hệ thống thần kinh là cực kỳ tiêu cực đối với trương lực cơ, tư thế của một cô gái bị bệnh xấu đi rất nhanh và có các hình thức bệnh lý rõ ràng.

Mỗi bệnh nhân nhỏ phát triển hội chứng Rett riêng lẻ, nhưng nó vẫn cho phép các chuyên gia xác định các giai đoạn phát triển nhất định của nó:

• Giai đoạn đầu tiên. Nó bắt đầu với những dấu hiệu đầu tiên, được ghi nhận ở tuổi khoảng 4 tháng, và kéo dài đến 1-2 năm, có dạng trì trệ dần dần của sự phát triển. Nó trở nên đáng chú ý rằng đầu và chân tay phát triển chậm hơn so với toàn bộ sinh vật, các cơ bắp cũng được đặc trưng bởi sự thư giãn không tự nhiên. Lúc đầu, đứa trẻ không tích cực quan tâm đến tình huống xung quanh, và sau đó thậm chí không phản ứng với một nỗ lực để quyến rũ nó bằng một trò chơi thú vị.

• Giai đoạn thứ hai Khung thời gian - tuổi từ 1 đến 2 năm. Nếu trẻ đã bắt đầu học đi và nói một chút, những kỹ năng này sẽ dần mất đi, nhưng các chuyển động đặc trưng xuất hiện, như đã đề cập ở trên. Ở giai đoạn này, hội chứng Rett thường được chẩn đoán xác định, do đó, hầu hết các dấu hiệu bệnh đặc trưng đề cập đến giai đoạn thứ hai. Một đứa trẻ bị bệnh cho thấy sự lo lắng vô cớ và ngủ không ngon, có vấn đề với hô hấp. Các đợt định kỳ của tiếng khóc tuyệt vọng là có thể, động kinh là có thể. Ở giai đoạn này, điều trị nhằm loại bỏ các triệu chứng không có hiệu quả.

• Giai đoạn thứ ba. Nó kéo dài đến khoảng mười năm, nó ổn định hơn, thậm chí có những dấu hiệu cải thiện tối thiểu - cô gái hiện đang ngủ ngon hơn, ít la hét hơn và nói chung có vẻ bình tĩnh hơn, đôi khi thậm chí có thể tiếp xúc tình cảm với cha mẹ. Tuy nhiên, hoạt động của động cơ thậm chí còn giảm hơn và được thay thế bằng tê, được pha loãng chỉ với co giật thường xuyên. Chậm phát triển tâm thần được đánh giá là sâu sắc.

• Giai đoạn thứ tư. Sau mười năm, gần như hoàn toàn phá hủy các kỹ năng của hoạt động thể chất - bệnh nhân thường hoàn toàn hoặc gần như bất động hoàn toàn. Không có khả năng di chuyển độc lập càng trở nên trầm trọng hơn bởi các dạng vẹo cột sống cực đoan và cung cấp máu kém cho các chi. Đồng thời, số lần co giật giảm, bệnh nhân nói chung có thể duy trì liên lạc tình cảm với người lớn. Không có sự sai lệch đáng kể ở tuổi dậy thì. Cũng không có ràng buộc với tuổi thọ - có thông tin rời rạc rằng một người có thể sống trong nhiều thập kỷ cho một trạng thái như vậy.

Bước đầu tiên trong chẩn đoán hội chứng Rett là quan sát bệnh nhân về biểu hiện của các dấu hiệu đặc trưng của bệnh được mô tả ở trên. Nếu chúng được xác nhận ít nhất một phần, đứa trẻ có thể được gửi đi kiểm tra phần cứng kỹ lưỡng hơn: chụp cắt lớp vi tính não, điện não đồ và siêu âm được thực hiện.

Vấn đề đặc biệt là Hội chứng Rett rất thường bị nhầm lẫn với tự kỷ - điều này được gây ra bởi cả hai sự tương đồng của các triệu chứng trong giai đoạn đầu phát triển và không quá nổi tiếng về căn bệnh mà chúng ta đang phải đối phó. Các nhà nghiên cứu vấn đề chú ý đến thực tế là đầu tiên dấu hiệu tự kỷ quan sát thấy trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, trong khi những bệnh nhân mắc hội chứng Rett trong những tháng đầu tiên trông hoàn toàn khỏe mạnh.

Những người tự kỷ thao túng các vật thể xung quanh, cử động của họ dường như không phải là vô cùng khó xử, nhưng những đứa trẻ mắc hội chứng Rett rất hạn chế vận động, họ thở tồi tệ hơn, họ có một cái đầu nhỏ và có xu hướng động kinh.

Vì căn bệnh này bị kích thích bởi các rối loạn ở cấp độ gen và phân tử, y học hiện đại không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Rett.Tuy nhiên, có một bộ các biện pháp và phương tiện nhằm mục đích cải thiện ít nhất một phần tình trạng của bệnh nhân.

Phương pháp chính (và trong giai đoạn đầu - duy nhất) để đối phó với bệnh là điều trị bằng thuốc.

Để co giật động kinh, "Carbamazelin" hoặc bất kỳ thuốc chống co giật mạnh nào khác được kê cho những đứa trẻ này. Để thiết lập chế độ ngủ ổn định, thuốc "Melatonin" được sử dụng.

Cũng kê đơn thuốc cải thiện lưu thông máu và kích hoạt hoạt động của não - họ sẽ không tiết kiệm hoàn toàn sự xuống cấp, nhưng họ sẽ giúp làm chậm nó và làm cho nó không quá rõ ràng. Đôi khi các bác sĩ cũng khuyên dùng "Lamotrigine" - một loại thuốc mới hạn chế sự xâm nhập của muối đơn vào dịch tủy sống.

Các nhà khoa học đã lưu ý rằng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett, sự thâm nhập như vậy tăng lên, nhưng họ vẫn không thể nói chắc chắn liệu đây là nguyên nhân hay ảnh hưởng của bệnh (và liệu tác dụng của thuốc này có ảnh hưởng đến tình trạng bệnh nhân hay không).

Tuy nhiên, không chỉ thuốc có thể làm chậm sự phát triển của hội chứng Rett. Các bác sĩ cho rằng chế độ ăn uống hợp lý cũng cho một kết quả tích cực; Để đạt được nó trong chế độ ăn kiêng, người ta nên tăng hàm lượng chất xơ, vitamin và thực phẩm chứa nhiều calo, vì tất cả các yếu tố này rất quan trọng cho sự phát triển của bất kỳ cơ thể con người. Nên cho trẻ ăn thường xuyên hơn - có lẽ ít nhất một phần của phần thức ăn tăng lên sẽ đến đích và đóng góp cho sự tiến bộ của em bé.

Để duy trì hệ thống cơ xương trong tình trạng tốt massage đặc biệt, cũng như thể dục dụng cụ. Nếu ở một người khỏe mạnh, các bài tập như vậy sẽ gây ra sự phát triển rõ ràng của các mô cơ, thì ở bệnh nhân có nhiều khả năng chống lại sự xuống cấp, nhưng với một vấn đề như vậy, ngay cả một thành tích như vậy cũng không tệ.

Sự phức tạp của tất cả các biện pháp này sẽ không làm cho đứa trẻ khỏe mạnh, nhưng sẽ cho phép nó làm chậm sự xuống cấp của mình, Có thể giữ lại một số khả năng tâm lý và cảm xúc được coi là bình thường đối với một người khỏe mạnh. Ở các thành phố lớn, có các trung tâm thích ứng với các bệnh nhân bị rối loạn tâm thần nghiêm trọng, trong đó họ cũng đối phó với trẻ em mắc hội chứng Rett.

Người ta chỉ có thể hy vọng rằng trong tương lai gần, các nhà khoa học sẽ đưa ra một phương pháp chữa trị đầy đủ cho căn bệnh này - hoặc ít nhất là một bước nữa gần hơn để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân. Các chuyên gia hàng đầu tin rằng sẽ có thể chống lại sự phát triển của bệnh thành công bằng cách cấy tế bào gốc phát triển nhân tạo vào cơ thể.

Ngày nay, công nghệ như vậy đang được tích cực phát triển, thông tin rời rạc nhận được rằng các nguyên mẫu thậm chí đã được thử nghiệm trên chuột trong phòng thí nghiệm và đã cho kết quả khả quan. Những tin tức như vậy truyền cảm hứng cho sự lạc quan bị kìm hãm, nhưng nó vẫn chưa thể nói về thời điểm chính xác của chiến thắng của loài người đối với hội chứng Rett.

Trong video tiếp theo, bạn có thể xem vấn đề đầu tiên của loạt chương trình. Chẩn đoán không thay đổi đứa trẻ, nó thay đổi bạn, điều được dẫn dắt bởi giám đốc của hiệp hội hội chứng Rett.