Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc hàng loạt em bé sau khi sinh để xác định bệnh nghiêm trọng được gọi là sàng lọc.

Cha mẹ không nên từ bỏ nghiên cứu này, bởi vì nó có thể xác định các bệnh quan trọng để bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Nhờ sàng lọc, các bệnh lý không thể phát hiện ở trẻ trong quá trình phát triển của thai nhi được phát hiện. Tuy nhiên, những bệnh như vậy có thể dẫn đến tàn tật hoặc thậm chí tử vong, nếu bạn bỏ lỡ thời gian và không bắt đầu điều trị cho đến khi có những biểu hiện đầu tiên.

Trong năm đầu tiên của cuộc đời, em bé đang chờ đợi một vài buổi chiếu, và với đứa đầu tiên, một mảnh vụn sẽ quay trở lại trong bệnh viện.

Nghiên cứu này nhằm mục đích phát hiện sớm các bệnh di truyền. Nó được thực hiện vào ngày thứ tư của cuộc đời ở những đứa trẻ đủ tháng và vào ngày thứ bảy ở những đứa trẻ sinh non. Máu được lấy từ ngón chân của trẻ mới biết đi, vì ngón tay của anh ta quá nhỏ nên không cho phép lấy đủ máu để nghiên cứu. Gót chân xuyên qua và áp dụng cho một hình thức đặc biệt với các vòng tròn để máu thấm chúng.

Nghiên cứu có thể xác định:

• Suy giáp bẩm sinh. Bệnh lý được phát hiện ở một trong 4-5 nghìn trẻ sơ sinh. Bệnh ảnh hưởng đến tuyến giáp, phá vỡ chức năng của nó để sản xuất hormone. Điều này đe dọa sẽ trì hoãn sự phát triển và tăng trưởng của em bé. Một bệnh được chẩn đoán kịp thời được điều trị bằng hormone, do đó sự phát triển của nó dừng lại hoàn toàn.
• Hội chứng adrenogenital. Bệnh được phát hiện ở một em bé cho 5-20 nghìn trẻ sơ sinh. Với căn bệnh này, công việc của vỏ thượng thận bị suy giảm, vì vậy em bé thiếu cortisol và aldosterone. Với việc phát hiện muộn, bệnh lý dẫn đến các vấn đề về thận, chức năng của hệ thống tim mạch và sự hình thành các cơ quan sinh dục. Nếu bạn xác định bệnh di truyền này sau khi sinh, em bé có thời gian kê đơn điều trị nội tiết, ngăn ngừa biến chứng.
• Galactose. Bệnh lý được quan sát thấy ở một trong 15-20 nghìn trẻ em. Bệnh gây ra do thiếu enzyme chuyển đổi galactose thành glucose, dẫn đến tổn thương gan, hệ thần kinh và các cơ quan khác của em bé. Điều trị chính là chế độ ăn kiêng trong đó các sản phẩm sữa từ chế độ ăn của vụn bánh mì được loại trừ.
• Xơ nang. Bệnh lý được phát hiện ở một đứa trẻ cho 2-2,5 nghìn trẻ sơ sinh. Với một bệnh di truyền như vậy ảnh hưởng đến hệ hô hấp và đường tiêu hóa. Khi đã xác định được bệnh trong quá trình sàng lọc, họ bắt đầu điều trị kịp thời.
• Phenylketon niệu. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 7.000 trẻ em. Với bệnh lý di truyền này trong cơ thể của trẻ sơ sinh, không có enzyme chịu trách nhiệm cho sự phân cắt của phenylalanine. Kết quả sẽ là sự tích tụ của axit amin này và tác dụng độc hại của nó đối với não. Điều trị bệnh lý cung cấp một chế độ ăn uống đặc biệt, được quy định trong một thời gian dài.Nếu bạn xác định bệnh ngay sau khi sinh, bạn có thể ngăn ngừa sự chậm phát triển tâm thần.

Thử nghiệm này nhằm mục đích phát hiện điếc và mất thính lực. Nó sử dụng thiết bị hiện đại.

Trước đây, sàng lọc như vậy chỉ được quy định cho trẻ em có nguy cơ, nhưng bây giờ nó được khuyến nghị cho tất cả trẻ sơ sinh, vì việc phát hiện sớm các vấn đề về thính giác trong nhiều trường hợp cho phép tái tạo thính giác. Ngoài ra, có thể đặt chân giả trong những tháng đầu đời, điều này sẽ cho phép trẻ sơ sinh bị mất thính giác phát triển ở mức tương tự như trẻ nghe.

Loại sàng lọc này được quy định trong ba tháng đầu đời của em bé. Trong quá trình kiểm tra có thể được xác định:

1. Bệnh lý não - cả bẩm sinh và mắc phải trong tử cung hoặc trong khi sinh. Nếu những vấn đề như vậy không được phát hiện kịp thời, em bé sẽ bị rối loạn thần kinh và các chức năng não có thể bị suy yếu.
2. Bệnh lý của các cơ quan nội tạng. Sàng lọc này được chỉ định nếu một đứa trẻ có vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi, cũng như chậm phát triển, khó tiêu, đi tiểu và các triệu chứng bất lợi khác.
3. Bệnh lý khớp hông. Nếu các vấn đề được phát hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, việc điều trị sẽ ngắn hơn và có thể tránh được phẫu thuật.

Kết quả sàng lọc sơ sinh 10 ngày sau khi lấy mẫu máu được gửi đến phòng khám, trong đó quan sát thấy trẻ sơ sinh. Nếu không có vi phạm nào được xác định, kết quả của bài kiểm tra chỉ được dán vào thẻ, điều này thường không được báo cáo cho phụ huynh.

Trong quá trình sàng lọc siêu âm, kết luận được đưa ra ngay sau khi kiểm tra.

Kết quả kiểm tra thính giác cũng đã sẵn sàng ngay lập tức.

Nếu con bạn có vấn đề về thính giác, bé sẽ được kiểm tra lại sau 4 - 6 tuần tại trung tâm thính học.