Bệnh máu khó đông ở trẻ em

Một bệnh nghiêm trọng, chẳng hạn như bệnh máu khó đông, được di truyền và được biểu hiện bằng chảy máu thường xuyên và khối máu tụ. Tại sao nó xuất hiện ở một đứa trẻ, làm thế nào nó có thể được phát hiện và nó có thể được chữa khỏi?

Hemophilia là một bệnh trong đó một người thường xuyên và chảy máu lâu dài xảy ra.

Bệnh lây truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam giới vì nó liên quan đến việc chuyển một gen có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Phụ nữ với sự chuyển gen như vậy trở thành người mang mầm bệnh.

Một gen bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông là nguyên nhân gây đông máu, đặc biệt là sự hiện diện trong máu của một số chất liên quan đến đông máu (chúng được gọi là các yếu tố đông máu).

Có tính đến yếu tố nào bị thiếu, các loại sau đây được phân biệt:

• bệnh máu khó đông A là phổ biến nhất và có liên quan đến sự vắng mặt của yếu tố VIII;
• hemophilia B - đối với loại này, không có yếu tố IX trong cơ thể trẻ con;
• hemophilia C là loại hiếm nhất hiện nay được gọi là rối loạn đông máu.

Các triệu chứng của tất cả các bệnh lý này là như nhau, tuy nhiên, việc xác định loại bệnh là rất quan trọng để điều trị.

Do không có yếu tố đông máu cụ thể, quá trình hình thành cục máu đông bị xáo trộn khi các mạch bị hỏng. Trong trường hợp này, xuất huyết trong bệnh máu khó đông được đại diện bởi loại máu tụ, bị trì hoãn.

Ngay sau khi mạch bị tổn thương, tiểu cầu máu chịu trách nhiệm đông máu, hình thành cục máu đông nguyên phát. Tuy nhiên, huyết khối này không thể cầm máu hoàn toàn, và vì sự hình thành của huyết khối cuối cùng là không thể do thiếu các yếu tố đông máu cần thiết, chảy máu được nối lại và tồn tại trong một thời gian khá dài.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông, có thể là:

• ánh sáng - chảy máu chỉ xuất hiện trong trường hợp chấn thương và các thủ tục y tế);
• trung bình - khối máu tụ lan rộng, bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu);
• nặng - bệnh được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh).

Các triệu chứng chính của bệnh máu khó đông ở trẻ là:

1. Chảy máu
2. Khối máu tụ.
3. Xuất huyết.

Bệnh chủ yếu biểu hiện bằng chảy máu quá nhiều. Một bệnh nhân định kỳ có chảy máu của nội địa hóa khác nhau. Một đặc điểm của chảy máu như vậy là sự không nhất quán của chúng với mức độ nghiêm trọng của yếu tố gây hại, cũng như sự xuất hiện theo thời gian, và không ngay sau khi bị thương. Do chảy máu như vậy trong quá trình nha khoa và các thủ tục y tế khác, cũng như chấn thương, đứa trẻ mất rất nhiều máu. Nếu chảy máu từ nướu hoặc từ mũi bắt đầu, thì các phương pháp thông thường khó có thể ngăn chặn nó.

Với một chấn thương nhẹ ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, khối máu tụ lớn xuất hiện. Máu trong chúng trong một thời gian dài không dày lên. Nó cũng rất phổ biến đối với trẻ em bị bệnh hemarthrosis (chảy máu bên trong khớp), trong đó khớp sưng, đau, ngừng hoạt động. Trong hầu hết các trường hợp, đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân bị ảnh hưởng.

Ở trẻ em của những tháng đầu đời, bệnh thường biểu hiện dưới dạng cephalhematome - khối máu tụ xuất hiện trên đầu và có thể chiếm một diện tích lớn.

Một triệu chứng khác xảy ra ở trẻ sơ sinh là chảy máu từ dây rốn. Hơn nữa, ở hầu hết trẻ sơ sinh, bệnh máu khó đông có thể không biểu hiện gì cả, vì máu đông trong những tháng đầu đời được cung cấp bởi các chất có trong sữa mẹ.

Bệnh đặc biệt nguy hiểm với sự xuất hiện đột ngột của chảy máu trong các mô của não hoặc tủy sống, cũng như xuất huyết ở các cơ quan quan trọng khác. Với một dạng bệnh nghiêm trọng ở 10% trẻ sơ sinh xuất hiện chảy máu não, đe dọa tính mạng của chúng.

Ngoài ra trong số các biến chứng của bệnh bao gồm sự xuất hiện của đau mãn tính, bệnh khớp, co rút, thiếu máu, giả mạc. Hematomas có thể chèn ép động mạch, dây thần kinh, ruột, gây hoại tử, rối loạn nhạy cảm, tắc nghẽn và các vấn đề khác. Trong trường hợp chảy máu màng phổi, em bé có thể bị ngạt thở.

Ngoài ra, một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông liên tục có nguy cơ mắc các bệnh truyền qua máu, bởi vì anh ta buộc phải nhận thuốc từ máu của người hiến.

• Bất thường có thể được chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra.
• Ở một trẻ sơ sinh, ý tưởng về sự hiện diện của bệnh máu khó đông có thể được gây ra bởi chảy máu kéo dài từ dây rốn bị cắt, cũng như sự xuất hiện của khối máu tụ.
• Ở trẻ lớn hơn, sự nghi ngờ có thể được gây ra bởi chảy máu mũi thường xuyên, tụ máu lan rộng trong mùa thu, bầm tím không thể hấp thụ trong một thời gian dài và xuất hiện các vết xuất huyết ở khớp lớn.

Các nghiên cứu đầu tiên sẽ tiết lộ việc kéo dài thời gian đông máu trong các xét nghiệm prothrombin và thrombin bình thường. Sau đó, các phân tích làm rõ được thực hiện, xác định mức độ của các yếu tố đông máu.

Để điều trị bệnh Hemophilia, việc thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu được sử dụng. Với sự giúp đỡ của việc tiêm vào máu của bệnh nhân, họ tiêm các yếu tố không phải do anh ta sản xuất. Thuốc được làm từ máu của người hiến. Với bệnh loại A, có thể truyền máu tươi, vì yếu tố VIII bị phá hủy trong quá trình lưu trữ kéo dài. Để điều trị loại B, máu đóng hộp có thể được sử dụng, vì yếu tố thứ chín không bị phá hủy trong quá trình lưu trữ vật liệu của người hiến.

Nếu một đứa trẻ phát triển bệnh hemarthrosis, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, kê đơn nghỉ ngơi và bất động, chọc hút máu tụ hoặc điều trị phẫu thuật.

Nếu người cha khỏe mạnh và người mẹ có gen bệnh Hemophilia, thì con trai có thể khỏe mạnh (nếu con trai có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh) hoặc bị bệnh (nếu con trai có nhiễm sắc thể X với gen bệnh). Con gái trong một gia đình như vậy có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc trở thành người mang gen gây bệnh.

Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhờ có liệu pháp thích hợp, sức khỏe của những người mắc bệnh máu khó đông có thể được duy trì ở mức thỏa đáng. Tất cả trẻ em đã được chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia được đưa vào đăng ký phòng khám. Cha mẹ của họ được cho biết về các tính năng của chăm sóc bệnh nhân, cũng như cách cung cấp sơ cứu cho trẻ bị chảy máu.

Điều quan trọng là tạo ra tất cả các điều kiện cho sự phát triển bình thường của em bé, cũng như để ngăn ngừa chảy máu. Trẻ mắc bệnh này không thể hoạt động thể chất, vì vậy bạn nên tập trung vào công việc trí tuệ.

Đừng nhầm lẫn giữa bệnh Hemophilia và bệnh Hemophilic, từ đó trẻ em được tiêm phòng khi còn nhỏ. Đây là những bệnh khác nhau và vắc-xin cho bệnh Hemophilia không tồn tại. Đối với tiêm chủng với bệnh Hemophilia, nó không bị hủy bỏ, nhưng được khuyến khích. Tuy nhiên, tiêm cho trẻ bị bệnh chỉ có thể được thực hiện dưới da.