Xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn là gì và tại sao nó lại được thực hiện trong thai kỳ?

Mức độ phát triển hiện đại của y học cho phép người phụ nữ tìm hiểu xem em bé của mình có khỏe mạnh khi còn trong bụng mẹ hay không. Câu hỏi này là trung tâm của tất cả các bậc cha mẹ trong tương lai, và đôi khi nó rất nghiêm trọng đến nỗi trong chẩn đoán trước sinh có một nhu cầu cấp thiết. Trong tất cả các trường hợp nghi ngờ, phụ nữ được giới thiệu cho các nghiên cứu xâm lấn.

Họ bị chấn thương, người phụ nữ rất lo lắng, bởi vì tất cả trong số họ (và phương pháp nội soi, chọc ối và các phương pháp khác) được kết nối với chọc thủng thành tử cung và kim dài lấy vật liệu di truyền của thai nhi để phân tích. Ngày nay có một sự thay thế xứng đáng cho thủ tục này - một xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Nó là gì và nó được thực hiện như thế nào, chúng tôi sẽ nói trong bài viết này.

Xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn (viết tắt là NIPT) là một phương pháp tương đối mới để kiểm tra phụ nữ mang thai. Ở Nga, nó đã xuất hiện khoảng năm năm trước, trước khi các cuộc khảo sát như vậy chỉ được thực hiện ở Hoa Kỳ và Châu Âu. Cho đến thời điểm đó, không có lựa chọn thay thế nào cho phụ nữ mang thai - tất cả những người có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể, đã được gửi để tư vấn về di truyền học, và sau đó đến một trong những phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

Trước khi đâm thủng vật liệu di truyền của thai nhi hoặc mẫu nước ối, biệt thự màng đệm được thông báo cho người phụ nữ rằng quy trình này không vô hại - nó có thể dẫn đến nhiễm trùng màng thai, chảy nước, tử vong cho em bé, sảy thai sớm. Sợ bị đâm thủng và sợ mất con thường mờ dần trước viễn cảnh có con mắc hội chứng Down hoặc một dị thường khác, và phụ nữ hiền lành đi chẩn đoán nguy hiểm.

Bây giờ để tìm ra những câu hỏi quan trọng về sức khỏe của vụn bánh mì có thể không bị đâm thủng, không có căng thẳng không cần thiết và quan trọng nhất là không đặt mạng sống của một sinh vật nhỏ bé vào bụng mẹ.

Phương pháp không xâm lấn cho phép bạn thực hiện phân tích các bất thường di truyền ở thai nhi trong máu của người mẹ. Khi mang thai từ tuần thứ 9 của thai kỳ, các tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu của người phụ nữ với một lượng nhỏ. Chúng được phân lập từ tổng khối lượng, DNA được phát hiện và phân tích di truyền chi tiết được thực hiện.

Phương pháp này đưa ra câu trả lời chính xác cho câu hỏi liệu đứa trẻ có khỏe mạnh hay không. Đừng nhầm lẫn chẩn đoán trước sinh không xâm lấn với sàng lọc (NIPS - sàng lọc trước sinh không xâm lấn). Các xét nghiệm bắt buộc mà một phụ nữ trải qua trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai, chỉ có thể xác định khả năng bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh của em bé, trisomy và aneuploidy, nhưng không có cách nào đưa ra câu trả lời chắc chắn, đó là không thể chẩn đoán được.

NIPT là một trong những nghiên cứu chính xác nhất trong sản khoa. Đúng, phụ nữ mang thai có một ý tưởng khá mơ hồ về nó, nếu có một trong tất cả. Các bác sĩ phụ khoa không vội vàng thông báo cho bệnh nhân của họ về sản phẩm mới. Lý do cho sự im lặng có thể nằm trong thực tế rằng Thử nghiệm như vậy chỉ được thực hiện trên cơ sở phí và các bác sĩ của khu vực công bị cấm áp dụng các dịch vụ phải trả tiền cho bệnh nhân.

Sự cần thiết phải tiến hành một nghiên cứu về sức khỏe di truyền của đứa trẻ chưa sinh có thể xảy ra ngay cả ở những ông bố bà mẹ khỏe mạnh, nếu cả cha mẹ hoặc một trong số họ đều thuộc nhóm nguy cơ về bệnh lý di truyền. Tất nhiên, vấn đề chăm sóc sức khỏe trẻ em đối với bất kỳ phụ nữ mang thai nào và bất kỳ đứa trẻ nào cũng có thể tự mình thực hiện NIPT, vì điều này, không cần thiết phải có sự giới thiệu từ một nhà di truyền học hoặc lý do đặc biệt. Nhưng có nhiều loại bà mẹ tương lai mong muốn thử nghiệm như vậy.

Nếu sàng lọc bắt buộc cơ bản cho thấy một phụ nữ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác, các phương pháp không xâm lấn sẽ là phương pháp thay thế xứng đáng cho các cách xâm lấn chấn thương để xác lập sự thật. Nếu kết quả là âm tính, người phụ nữ không thể lo lắng và không đồng ý với bất kỳ phương pháp xâm lấn nào.

Trong trường hợp có kết quả xét nghiệm dương tính và nếu một phụ nữ muốn rời khỏi đứa trẻ đặc biệt, thì bạn cũng không cần phải trải qua bất cứ điều gì khác. Nhưng nếu vợ chồng quyết định bỏ thai thì bị xâm lấn vẫn phải làm, vì Phương pháp mới nhất của nghiên cứu tiền sản không phải là cơ sở để phá thai hoặc chuyển dạ nhân tạo trong một thời gian dài theo chỉ định y tế.

Xét nghiệm không xâm lấn là mong muốn để làm cho những phụ nữ mang thai trước đó kết thúc bằng việc sinh con với bất thường nhiễm sắc thể, sẩy thai trong thời kỳ đầu, mờ dần bất cứ lúc nào. Với tuổi tác, tuổi của phụ nữ và noãn, chất lượng sinh sản của họ bị suy giảm, và do đó, nguy cơ sinh con có bất thường về gen càng cao, tuổi của bà bầu càng cao. Tất cả phụ nữ trên 35 tuổi sắp có con, nên làm một xét nghiệm như vậy.

Đối với những phụ nữ không chắc chắn về quan hệ cha con, cũng như đối với những phụ nữ đang có một cuộc hôn nhân liên quan chặt chẽ, thử nghiệm không chỉ là mong muốn mà là cần thiết. Sẽ không thừa nếu được kiểm tra nếu có trường hợp sinh con có vấn đề di truyền từ cả nam và nữ.

Đáng để chẩn đoán tương tự ngay cả khi mẹ hoặc cha có tiền sử nghiện rượu hoặc ma túy được điều trị - thói quen xấu lâu dài dẫn đến đột biến một số gen nhất định, làm suy giảm chất lượng trứng và tinh trùng, thường dẫn đến sự phát triển vi phạm bộ nhiễm sắc thể của trẻ.

Thử nghiệm không được thực hiện đối với những phụ nữ có thời gian mang thai dưới 9 tuần sản khoa. Trong máu nữ trước ngày này, các tế bào máu của thai nhi không được phát hiện, vật liệu để xét nghiệm DNA có thể được lấy.

Nếu một phụ nữ mang thai song sinh, xét nghiệm có thể được thực hiện, nhưng trong trường hợp đa thai, sinh ba sẽ không được chẩn đoán, sẽ rất khó để xác định DNA của từng loại trái cây.

Một chẩn đoán như vậy không giúp được gì cho các cặp vợ chồng bị buộc phải nhờ đến sự giúp đỡ của người mẹ thay thế. Bằng máu của một người phụ nữ không phải là mẹ ruột thực sự, sẽ không thể xác định chính xác DNA của em bé. Nếu việc mang thai là do IVF sử dụng trứng hiến, xét nghiệm cũng không thể thực hiện được.

Từ khi mang bầu không cần đào tạo. Cần phải quyết định trung tâm di truyền y tế hoặc phòng khám nào sẽ được chẩn đoán, đặt lịch hẹn và đến giờ hẹn.Đối với nghiên cứu, hãy làm xét nghiệm máu phổ biến nhất từ ​​tĩnh mạch (không quá 20 ml). Máu của một người phụ nữ được đặt trong một máy ly tâm đặc biệt, các tế bào máu và mẹ của cô ấy được phân chia. Phương pháp giải trình tự cho phép xác định hai bộ gen. Một người chắc chắn thuộc về mẹ, người kia thuộc về thai nhi. Sau đó, một trong những thử nghiệm tiền sản được thực hiện (chúng tôi sẽ nói về một số loại dưới đây), các thuật toán với độ chính xác toán học cho phép chúng tôi tính toán xác suất của một bệnh lý cụ thể không chỉ ở phần trăm, mà là một phần mười và một phần trăm.

Toàn bộ quá trình lao động này thường mất 10 đến 14 ngày. Một số loại xét nghiệm làm cho thời gian dài hơn và phụ nữ báo cáo kết quả trong 3 tuần. Thử nghiệm có thể thất bại? Về mặt lý thuyết, tất nhiên, nó có thể, bởi vì mọi người tạo ra nó, và yếu tố con người là rất khó lường. Nhưng trong trường hợp này, một phụ nữ mang thai sẽ được gọi để lấy máu lần thứ hai. Trong trường hợp chẩn đoán xâm lấn thất bại, việc chọc thủng lặp đi lặp lại được thực hiện và điều này khó khăn và nguy hiểm hơn nhiều.

Xét nghiệm xác định khả năng mắc hội chứng Down của trẻ, Turner, Edwards và Patau. Một số loại NIPT có thể xác định hội chứng Klinefelter, tất cả không có ngoại lệ rất có khả năng phát hiện các bệnh lý có thể có của nhiễm sắc thể giới tính.

Nếu một phụ nữ sinh một con, danh sách các dị thường mà vật liệu sinh học sẽ được kiểm tra sẽ rộng hơn. Với kết luận gấp đôi sẽ chỉ bao gồm hội chứng Down, Edwards và Patau, và chính xác hơn, khả năng một hoặc hai đứa trẻ có những bất thường như vậy.

Ngoài ra, xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn với độ chính xác cao xác định giới tính của đứa trẻ, cũng như yếu tố Rh và nhóm máu của nó, có thể rất quan trọng trong trường hợp có nguy cơ mắc bệnh tan máu của thai nhi, phát triển do cơ thể của thai nhi âm tính với Rh. yếu tố rhesus máu.

Các hệ thống kiểm tra khác nhau có độ tin cậy khác nhau, nhưng nó khác nhau rất ít - không quá 1%. Trung bình, độ chính xác của kết quả xét nghiệm không xâm lấn trước sinh là khoảng 98-99%. Lưu ý rằng đây không phải là 100%, nhưng không phải là 70% mà Lọ đưa ra cho sàng lọc tổng quát trong phòng khám thai.

Việc giải thích kết quả sẽ không gây ra câu hỏi cho người phụ nữ và các thành viên gia đình của cô ấy. Nếu trẻ khỏe mạnh, các rủi ro sẽ được ước tính là 0,1 - 1%. Đánh giá của các bác sĩ về nghiên cứu này là khá tích cực, xác suất thu được kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả là không đáng kể.

Xét nghiệm tiền sản cung cấp một cơ hội duy nhất để xác định những bất thường có thể xảy ra trong quá trình phát triển của em bé, một kỷ lục sớm. Trong phân tích máu của người mẹ xác định DNA của thai nhi trong khoảng thời gian 9-10 tuần. Không có sàng lọc bắt buộc tại thời điểm này. Do đó, xét nghiệm cung cấp một cơ hội để có được thông tin về tình trạng của em bé ngay cả trước khi trải qua các nghiên cứu sàng lọc trong ba tháng đầu. Một số phụ nữ đã thực hiện bài kiểm tra và tin rằng đứa trẻ khỏe mạnh sẽ từ chối được kiểm tra với sự tư vấn rõ ràng.

Một từ mới trong chẩn đoán di truyền trước khi sinh là khả năng xác định giới tính của đứa trẻ trong giai đoạn đầu như vậy, điều mà không siêu âm hiện đại nào có thể làm được. Đồng thời, độ chính xác của việc xác định giới tính sẽ là 99%, và không ai sẽ cho hơn 80% khi siêu âm.

Những bất lợi chỉ có thể được coi là chi phí cao của cuộc khảo sát. Các loại xét nghiệm khác nhau ở các phòng khám khác nhau sẽ có giá ít nhất 25 nghìn rúp. Trung bình trên toàn nước Nga, NIPT nằm trong khoảng 25-60 nghìn rúp. Tìm một phòng khám nơi phân tích như vậy sẽ được thực hiện cũng không dễ dàng. Cho đến nay, chẩn đoán như vậy chỉ được thực hiện tại các trung tâm di truyền và trung tâm kế hoạch hóa gia đình có phòng thí nghiệm di truyền của riêng họ.Các trung tâm như vậy không có ở mỗi thành phố, và do đó, có lẽ, một người phụ nữ sẽ phải đến một thành phố lân cận hoặc thậm chí là một khu vực để thực hiện một phân tích như vậy.

Có khoảng một tá các xét nghiệm và thuật toán khác nhau để phát hiện các dấu hiệu bệnh lý di truyền. Họ được phân biệt không chỉ bởi tên của họ, mà còn bởi phổ của các vấn đề họ xác định. Trong một số xét nghiệm, phạm vi của các hội chứng và dị thường được coi là rộng hơn, những người khác chỉ xác định các rối loạn nhiễm sắc thể tối thiểu tiêu chuẩn. Độ chính xác, như đã đề cập, là như nhau.

Thử nghiệm Toàn cảnh (Toàn cảnh Toàn cảnh) không phải là lựa chọn thân thiện với ngân sách nhất, chi phí bắt đầu ở mức 34 nghìn rúp, nhưng thử nghiệm này cho phép tìm hiểu tình trạng sức khỏe của trẻ em được thụ thai bằng IVF, độ chính xác của nó đối với phân tích thai kỳ này cao hơn một chút NIPT khác.

Prenetix được coi là giá cả phải chăng hơn và không kém chính xác, trong mọi trường hợp, trong trường hợp mang thai đơn lẻ. Giá tối thiểu của nó trong năm 2018 là 23 nghìn rúp. Ngoài ra còn có các bài kiểm tra như Veracity và DOT test. Họ cũng cho thấy kết quả rất chính xác.

Không có nhiều đánh giá về chẩn đoán không xâm lấn trước khi sinh, bởi vì các xét nghiệm như vậy chưa được biết đến rộng rãi. Tuy nhiên, những người phụ nữ đã gửi một phân tích như vậy tuyên bố rằng kết quả là chính xác, và cuối cùng, thật không đáng tiếc khi phải chi tiền cho nghiên cứu.

Để biết thông tin về xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn là gì và tại sao nó được thực hiện, hãy xem video tiếp theo.