PAPP-A là gì, tại sao nó được xác định trong khi mang thai, và nguyên nhân của sai lệch là gì?

Xác định các bệnh lý nhiễm sắc thể khác nhau trong giai đoạn đầu của việc sinh nở là một nhiệm vụ rất quan trọng. Đối với điều này, các bác sĩ kê đơn cho các bà mẹ tương lai một loạt các kỳ thi và xét nghiệm khác nhau. Một trong số đó là PAPP-A.

PAPP-A là một chỉ số phòng thí nghiệm rất quan trọng, được chỉ định cho các bà mẹ tương lai. Nó được bao gồm trong màn hình trước khi sinh. Phổ nghiên cứu này là cần thiết theo thứ tự để xác định các bệnh lý di truyền khác nhau trong giai đoạn sớm nhất của sự hình thành của chúng.

Chất này xuất hiện trong máu của một phụ nữ mang thai trong khi mang thai. Nó là vô cùng cụ thể. Theo cấu trúc hóa học và tự nhiên của nó, nó là một loại protein của huyết tương.

Bốn chữ cái đầu tiên của tên của chất này được viết tắt. Các chuyên gia nói tiếng Anh gọi nó là Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ. Dịch sang tiếng Nga, điều này có nghĩa là protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A.

Các nhà khoa học tin rằng chất này xuất hiện trong dòng máu mẹ mẹ khi một phôi thai nhỏ được cấy cấy (cấy) vào thành trong của tử cung. Điều này dẫn đến thực tế là một phần PAPP-A được giải phóng vào máu.

Các chuyên gia tin rằng định nghĩa về protein liên quan và tỷ lệ hCG là các chỉ số quan trọng của các tình trạng bệnh lý khác nhau xảy ra trong thời kỳ phát triển sớm nhất của em bé. Chỉ số lâm sàng này là một kiểm tra rất quan trọng để phát hiện CDF khác nhau của thai nhi.

Bệnh lý nhiễm sắc thể khá nguy hiểm. Trong một thời gian dài, các bác sĩ không thể phát hiện ra chúng một cách kịp thời.

Để xác định PAPP-A, bạn sẽ cần lấy một ít máu tĩnh mạch. Để bàn giao phân tích sinh hóa như vậy là tốt hơn vào buổi sáng, nghiêm ngặt khi bụng đói.

Chỉ trong một số trường hợp, một số trường hợp ngoại lệ được cho phép, khi một phụ nữ mang thai đến phòng thí nghiệm không nằm trong bụng dạ trống rỗng. Theo quy định, những ân xá như vậy chỉ áp dụng cho những phụ nữ mắc bệnh tiểu đường, đặc biệt là loại phụ thuộc insulin. Trong trường hợp này, họ cần phải ăn sáng.

Trước thềm chuyến thăm phòng thí nghiệm, bạn nên hạn chế tiêu thụ thực phẩm béo và chiên. Họ có thể dẫn đến kết quả phân tích là không đáng tin cậy. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể yêu cầu làm lại phân tích và chỉ định một nghiên cứu thay thế. Bữa tối vào buổi tối trước khi thử nên nhẹ và dễ tiêu hóa.

Trước khi gửi các phân tích sinh hóa, đặc biệt là các phân tích được tiến hành trong lần sàng lọc đầu tiên, Các bác sĩ khuyến cáo mạnh mẽ các bà mẹ tương lai để hạn chế bất kỳ hoạt động thể chất.. Nếu một phụ nữ mang thai tham gia một lớp yoga để mang thai hoặc tham gia vào một phòng tập thể dục, thì những bài tập như vậy nên được giới hạn 3-5 ngày trước khi nghiên cứu.

Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này trong hầu hết các trường hợp được thực hiện ở 12-13 tuần.Trong một số tình huống, nó có thể được tổ chức sớm hơn một tuần. Thời gian được xác định bởi bác sĩ quan sát người mẹ mong đợi trong phòng khám thai.

Ngoài PAPP-A, các chỉ số phòng thí nghiệm khác cũng được xác định. Một trong số đó là hCG. Nồng độ của nó tăng theo thời gian mang thai. Trong nửa đầu của thai kỳ, hàm lượng của nó trong máu khá cao. Chỉ khi sinh con, nó bắt đầu giảm dần.

Các chuyên gia xác định một số nhóm phụ nữ đặc biệt nên tiến hành nghiên cứu sàng lọc. Chúng bao gồm những bà mẹ tương lai đã mang thai sau 35 năm.

Ngoài ra, đừng tránh việc thông qua các nghiên cứu này cho những phụ nữ có thai trước đó đã kết thúc trong sảy thai tự nhiên hoặc gián đoạn trong giai đoạn đầu. Nhiều chuyên gia cũng khuyên nên được sàng lọc và các bà mẹ tương lai đã mắc một số bệnh do virus hoặc catarrhal trước 10-12 tuần của thai kỳ.

Nhiều bà mẹ tương lai lầm tưởng rằng chỉ cần siêu âm trong lần sàng lọc trước sinh đầu tiên là đủ để phát hiện bất kỳ bệnh lý nào. Đây không phải là tất cả các trường hợp.

Trong một cuộc kiểm tra siêu âm ở tuổi thai nhất định, chỉ có các chỉ số cơ bản và kích thước thai nhi được đánh giá. Nếu nghiên cứu được thực hiện bởi một chuyên gia không có nhiều kinh nghiệm, các giá trị của kết quả thu được có thể không chính xác. Trong trường hợp này, các phân tích sinh hóa, bao gồm xác định hCG và PAPP-A, giúp các bác sĩ xác định các bệnh lý nguy hiểm đã ở giai đoạn đầu trong quá trình phát triển của em bé.

Chorionic gonadotropin là một tiêu chí rất quan trọng, nhưng không đặc hiệu. Một sự thay đổi về nồng độ của nó trên định mức xảy ra ở nhiều trạng thái khác nhau. Không phải tất cả chúng là bệnh lý.

Trước khi đánh giá kết quả phân tích, bác sĩ sẽ nhất thiết phải tính đến tất cả các bệnh lý kèm theo của các cơ quan nội tạng mà người phụ nữ có. Nó cũng rất quan trọng để xem xét liệu người mẹ tương lai có dùng thuốc hay không. Nếu PAPP-A thấp hơn hoặc cao hơn định mức, thì điều này đòi hỏi sự chú ý cẩn thận của người phụ nữ để loại trừ các bệnh lý nguy hiểm.

Trong thực hành hàng ngày của họ, bác sĩ phụ khoa sản phụ khoa thường sử dụng một bảng đặc biệt. Nó chứa các giá trị của định mức của chất.

Nó rất đơn giản và làm cho nó khá dễ dàng để xác định khi PAPP-A được nâng lên hoặc hạ xuống. Các giá trị bình thường của chỉ số lâm sàng này được trình bày dưới đây:

Sự sai lệch so với định mức phải luôn là một lý do cho việc xem xét có chủ đích về nguy cơ mắc các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể. Những vi phạm như vậy có thể cho thấy sự phát triển có thể của bệnh Down.

Sự gia tăng chỉ số này trong máu cũng có thể là trường hợp nếu thời gian phát triển tử cung của thai nhi được đặt không chính xác. Tình trạng này có thể là trong bệnh thận nặng của mẹ, kèm theo sự phát triển của suy thận.

Những thay đổi về nồng độ của chất trong máu có thể là bằng chứng của các bệnh lý khá nguy hiểm. Một trong số đó là Hội chứng Cornelia de Lange. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phát triển của một đột biến gen. Bệnh này biểu hiện là rối loạn hoạt động tâm thần ở trẻ.

Điều quan trọng cần lưu ý là đa thai là một trường hợp đặc biệt.Trong tình huống này, bác sĩ có thể phát hiện cả hai em bé trong tử cung vào tuần thứ 13 của thai kỳ. Trong tình huống này, mức độ PAPP-A trong máu có thể khác nhau đôi chút.

Để bảng điểm của xét nghiệm là chính xác, các bác sĩ khuyên nên hiến máu để xác định chất này. với khoảng thời gian 3-4 ngày sau khi siêu âm. Trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ dễ dàng hơn nhiều trong việc xác định bệnh lý có thể. Nhận xét của nhiều phụ nữ đã trở thành mẹ cho thấy họ đã trải qua siêu âm và vượt qua các xét nghiệm sinh hóa chỉ trong một tuần.

Điều quan trọng cần nhớ là chỉ bằng kết quả phân tích, không có trường hợp nào có thể chẩn đoán được. Điều này sẽ yêu cầu thực hiện siêu âm, cũng như các xét nghiệm sinh hóa khác.

Trong một số trường hợp, việc chỉ định các phương pháp nghiên cứu thay thế cũng sẽ được yêu cầu. Chúng được quy định trong trường hợp cần thiết để loại bỏ nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Những nghiên cứu như vậy có thể là cả xâm lấn và không xâm lấn. Họ giúp các bác sĩ thiết lập chẩn đoán chính xác, và các bà mẹ tương lai không lo lắng về sự ra đời của bệnh lý nhiễm sắc thể ở trẻ sắp tới.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh, hiện đang được sử dụng, đang được cải thiện. Sử dụng chúng, có thể xác định các bệnh nhiễm sắc thể và di truyền nghiêm trọng khác nhau ở thai nhi ở giai đoạn phát triển trước khi sinh.

Nhiều bà mẹ kỳ vọng sợ các xét nghiệm xâm lấn. Bất ổn trong trường hợp này là hoàn toàn hợp lý. Nguy cơ biến chứng có thể xảy ra sau khi phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn là khá cao.

Một trong những phương pháp thay thế và giá cả phải chăng hơn, được các bà mẹ tương lai tiến hành tích cực để loại bỏ sự nghi ngờ về các bệnh nhiễm sắc thể, là xét nghiệm DNA không xâm lấn trước khi sinh. Kỹ thuật là các bác sĩ nghiên cứu vật liệu di truyền của thai nhi.

Bằng cách tiến hành một nghiên cứu như vậy bạn có thể loại trừ sự hiện diện của một đứa trẻ mắc nhiều bệnh di truyền - chẳng hạn như bệnh Down, hội chứng Edwards, Patau, Turner và nhiều người khác.

Các bác sĩ thực hiện nghiên cứu này với sự trợ giúp của các thiết bị đặc biệt có thể xác định các khu vực microdeletion trong bộ máy di truyền bé con. Những vị trí này là sự cố gen là đặc trưng của bệnh lý di truyền và nhiễm sắc thể.

Nhiều bà mẹ tương lai nghĩ rằng thử nghiệm này chỉ nên được thực hiện bởi "người già". Đây là một quan niệm sai lầm lớn. Trong một số trường hợp, nghiên cứu này được hiển thị và phụ nữ ở độ tuổi 20-25, và ngay cả trong lần mang thai đầu tiên.

Bạn có thể vượt qua bài kiểm tra này ở một số trung tâm y tế đang tham gia vào các nghiên cứu như vậy. Thuật ngữ để có được kết quả GHI trên tay, theo quy định, là từ 12 ngày. Điều quan trọng cần lưu ý là theo các nhà khoa học Mỹ, độ chính xác của phân tích này là 99,9%. Có thể tiến hành một nghiên cứu như vậy từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Ưu điểm của bài kiểm tra này là rất nhiều. Thử nghiệm này là dễ dàng để thực hiện. Nó không xâm lấn. Điều này có nghĩa là bụng mẹ, nơi em bé không bị thủng. Để tiến hành một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, chỉ cần thiết ít máu tĩnh mạch. Các trung tâm y tế tham gia vào loại nghiên cứu này có thể gửi kết quả đến e-mail. Ít nghiên cứu là chi phí cao.

Để biết thông tin về PAPP-A là gì, cũng như giải mã các chỉ số phòng thí nghiệm khác, hãy xem video sau đây.