Tại sao phải làm xét nghiệm DOT khi mang thai và những đánh giá về nó là gì?

Bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng muốn chắc chắn rằng em bé của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Đặc biệt rất cần những người phụ nữ tự tin như vậy, những người có lý do để nghi ngờ điều đó. Người ta có thể tìm ra sự thật bằng cách đồng ý với chọc ối, sinh thiết màng đệm và dây chằng. Tuy nhiên, các thủ tục này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Ngày nay có một sự thay thế an toàn hơn - thử nghiệm DOT.

Xét nghiệm DOT là một phương pháp chẩn đoán DNA trước sinh không xâm lấn. Nó được thiết kế để xác định giới tính của đứa trẻ, cũng như các bệnh lý có thể có của cảm giác nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và một số dị thường khác. Đối với nghiên cứu sử dụng máu lấy từ tĩnh mạch của một phụ nữ mang thai. Không có vết thủng của bàng quang thai nhi và các nguy cơ liên quan đến việc mất em bé của bạn.

Bản chất của phương pháp dựa trên sự hiểu biết về các quá trình xảy ra trong cơ thể của người mẹ tương lai trong thai kỳ. Do đó, do cái chết tự nhiên của một số tế bào của nhau thai, một phần tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu mẹ. Vào tuần thứ 10 của thai kỳ, lượng DNA ngoại bào lưu hành tự do như vậy của em bé trong máu mẹ lên tới 10% tổng lượng máu của mẹ.

Từ ngày này, bạn có thể làm bài kiểm tra DOT. Trong một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của người phụ nữ, DNA của thai nhi được phân lập. Nghiên cứu của ông cung cấp một câu trả lời chi tiết cho câu hỏi liệu em bé có khỏe mạnh không. Xét nghiệm cho thấy liệu các bệnh lý như có trong mảnh vụn của tử cung của mẹ tôi hay không:

• Hội chứng Down;
• Hội chứng Edwards;
• hội chứng patau;
• Hội chứng Clintfelter;
• Hội chứng Turner.

Sự thật của bài kiểm tra DOT khá cao. Vì vậy, ông định nghĩa các hội chứng của Edwards, Patau và Down gần như không thể nhầm lẫn: bằng 99,7%. Các hội chứng Turner và Klinefelter - với xác suất lên tới 90%. Giới tính của đứa trẻ được xác định đã ở 10-11 tuần với xác suất cao hơn 99%. Nhóm máu và yếu tố Rh của em bé được xác định với cùng độ chính xác, điều này giúp đánh giá nguy cơ phát triển xung đột Rh nếu người phụ nữ có máu Rh âm.

Thử nghiệm có thể được thực hiện cho bất kỳ người phụ nữ nào cô ấy muốn. Điều kiện bắt buộc - mang thai đơn. Nếu một phụ nữ mang gấp đôi hoặc gấp ba, trong trường hợp này, không thể chứng minh tính chính xác của kết quả nghiên cứu DNA. Nhưng đây là thông tin chung và các chỉ dẫn trực tiếp cho bài kiểm tra DOT là:

• tuổi của người mẹ trên 35 tuổi (xác suất bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi);
• tăng hoặc rủi ro cao do kết quả sàng lọc chung, được thực hiện bởi phụ nữ mang thai trong ba tháng đầu và thứ hai của thai kỳ;
• xác suất sinh ra một đứa trẻ không khỏe mạnh do di truyền không thuận lợi, nếu đã có trường hợp sinh ra những đứa trẻ như vậy trong gia đình;
• sảy thai hoặc bỏ lỡ phá thai trong lịch sử;
• kết hôn chặt chẽ hoặc mang thai do loạn luân.

Thử nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ, với sự trợ giúp của công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF), cũng như trong thời gian làm mẹ thay thế.

Thử nghiệm không được thực hiện nếu có nhiều hơn một bào thai lớn lên trong bụng phụ nữ, cũng như các bệnh ung thư kèm theo của người mẹ tương lai. Ngoài ra, xét nghiệm sẽ không cho kết quả đáng tin cậy nếu trong sáu tháng qua, người mẹ tương lai đã được truyền máu.

Thử nghiệm DOT được thực hiện trong ba bước đơn giản. Vào ngày được chỉ định, một phụ nữ cần đến phòng khám và làm xét nghiệm máu định kỳ. Tiếp theo, DNA DNA bé được chiết xuất từ ​​nó bằng phương pháp giải trình tự bộ gen. Giai đoạn cuối cùng là giải mã dữ liệu và thiết kế xác suất rủi ro cho từng bệnh nhiễm sắc thể đã xác định. Đó là kết luận này và đưa ra một phụ nữ mang thai.

Như với tất cả các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm DOT không được thực hiện nhanh chóng. Nó thường mất 10 đến 12 ngày để có kết quả. Trong một số trường hợp, các chuyên gia có thể cần thêm một chút thời gian. Tất cả phụ thuộc vào khối lượng công việc của phòng thí nghiệm và thứ tự nghiên cứu trong tổ chức y tế này.

Đôi khi trong thời gian quy định, các chuyên gia không thể phân lập DNA của thai nhi. Người phụ nữ được yêu cầu hiến máu cho một nghiên cứu mới.

Ưu điểm không thể nghi ngờ của xét nghiệm DOT là kết quả có thể thu được sớm hơn nhiều so với các phương pháp chẩn đoán khác. Nếu bạn làm xét nghiệm ở tuần thứ 11 của thai kỳ, thì trong mười ngày nữa kết quả sẽ được biết. Việc sàng lọc đầu tiên, để so sánh, chỉ được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 13 tuần, và kết quả của nó cũng sẽ phải chờ. Ngoài ra, độ chính xác của xét nghiệm DOT cao hơn hẳn, bởi vì chẩn đoán sàng lọc là phép tính xác suất phổ biến nhất và không có gì hơn thế.

Thông báo sớm khiến người phụ nữ mang thai có một lựa chọn: bạn có thể có thời gian chấm dứt thai kỳ nếu cô ấy đưa ra quyết định như vậy (bạn có thể tự làm điều này đến mười hai tuần của thai kỳ). Nếu xét nghiệm được thực hiện vào một ngày sau đó, thì người phụ nữ sẽ phải xác nhận kết quả từ chẩn đoán không xâm lấn bằng cách vượt qua xâm lấn, bởi vì các xét nghiệm này chưa có căn cứ để các bác sĩ đưa ra giấy giới thiệu phá thai vì lý do y tế.

Mặt khác, người phụ nữ không có nghi ngờ. Nếu xét nghiệm DOT cho thấy hội chứng Down ở trẻ em và một phụ nữ không muốn sinh em bé như vậy, thì cô ấy sẽ đi chẩn đoán xâm lấn mà không phải lo sợ thêm. Độ chính xác của xét nghiệm cao, nhưng xét nghiệm DOT âm tính có nghĩa là không cần chẩn đoán xâm lấn., bé vẫn ổn, ngay cả khi kết quả nghiên cứu sàng lọc gây thất vọng. Kết quả của bài kiểm tra DOT rất khó diễn giải theo hai cách hoặc mơ hồ. Kết luận chỉ ra tên của bệnh và nguy cơ thực sự xuất hiện dưới dạng phần trăm. Thông thường, kết quả phải âm tính và rủi ro - thấp.

Buộc người phụ nữ chấm dứt thai kỳ, nếu đứa trẻ bị bệnh thì không ai có quyền. Cô ấy có thể quyết định rời khỏi em bé, và sau đó các bác sĩ sẽ tiếp tục tiến hành mang thai, cung cấp tất cả các hỗ trợ y tế và tư vấn cần thiết.

Một nhược điểm đáng chú ý khác của xét nghiệm DOT là cho đến nay chẩn đoán như vậy được phân phối kém. Những phân tích như vậy chỉ được thực hiện tại các trung tâm di truyền y tế, phòng khám chuyên khoa. Đây không phải là ở mỗi thị trấn nhỏ, nhưng bởi vì một người phụ nữ sẽ phải tìm phòng khám gần nhất và đi xét nghiệm ngay tại đó.

Ở các khu vực khác nhau của Nga, giá có thể khác nhau. Tất cả phụ thuộc vào tổ chức y tế. Chi phí trung bình của thử nghiệm DOT tính đến đầu năm 2018 là 29 nghìn rúp. Giá cả phải chăng nhất được cung cấp bởi các phòng khám mạng Genoanalitika và UltraMed.

Mặc dù thực tế rằng xét nghiệm đã được sử dụng ở Nga trong khoảng 5 năm, nhiều phụ nữ trong thời kỳ mang thai không biết gì về phương pháp chẩn đoán này. Điều này là do thiếu thông tin đáng tin cậy và chi tiết, bởi vì các bác sĩ không vội nói về sản phẩm mới chủ yếu vì họ có thể bị nghi ngờ áp dụng các dịch vụ y tế phải trả tiền. Một lý do khác khiến các bác sĩ phụ khoa sản khoa im lặng là dù sao cũng cần phải tiến hành chẩn đoán xâm lấn, nếu trẻ mắc bệnh lý.

Vì những lý do này, số lượng đánh giá về bài kiểm tra DOT là rất, rất nhỏ. Tuy nhiên, các đánh giá có sẵn cung cấp một cơ hội để đánh giá rằng nghiên cứu này thực sự chính xác, mặc dù nó khá tốn kém. Những người phụ nữ tìm thấy thông tin, phương tiện và làm một bài kiểm tra như vậy, rất hài lòng: dù sự thật là gì, nó vẫn tốt hơn là không biết gì.

Về khả năng của xét nghiệm DOT khi mang thai, xem video sau.