Tại sao họ kiểm tra Panorama trong khi mang thai và các đánh giá về nó là gì?

Đôi khi rất cần thiết để tìm hiểu xem đứa trẻ có khỏe mạnh trong bụng mẹ hay không. Kết quả không đạt yêu cầu sàng lọc trước sinh, bệnh di truyền trong gia đình - đây không phải là danh sách toàn diện nhất về các tình huống như vậy. Để không phơi bày bản thân và em bé trước những rủi ro liên quan đến chẩn đoán xâm lấn của người mẹ, họ chuyển sang các xét nghiệm DNA không xâm lấn mới nhất.

Nếu một người phụ nữ được tăng nguy cơ sinh con với các bất thường về nhiễm sắc thể, thì các nhà di truyền học thường đề xuất các thủ tục xâm lấn. Chúng bao gồm sinh thiết dây, chọc ối, sinh thiết màng đệm và một số khác. Tất cả chúng đều có nhiều thông tin, nhưng có liên quan đến những rủi ro rất thực tế đối với việc tiếp tục mang thai.

Đâm xuyên qua thành âm đạo hoặc thành bụng với bộ sưu tập nước ối, máu dây rốn từ tế bào rốn hoặc tế bào màng đệm là điều có thể gây sảy thai, nhiễm trùng màng bào thai và thậm chí làm tổn thương cơ học thai nhi.

Một người phụ nữ được cảnh báo về những rủi ro này và chỉ sau đó cô ấy mới có thể đưa ra quyết định: có đồng ý với chẩn đoán đó hay không. Khi y học không thể đưa ra giải pháp thay thế, có hai lựa chọn: làm xét nghiệm hay không và mang em bé đi xa hơn, bất chấp những bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình phát triển của nó. Những tiến bộ hiện đại trong y học cung cấp không kém chính xác so với chẩn đoán xâm lấn, nhưng an toàn hơn - xét nghiệm DNA trước khi sinh.

Toàn cảnh là một loại thử nghiệm như vậy. Ngày nay nó được coi là một trong những chính xác nhất. Chúng tôi đã phát triển một thử nghiệm tại một trong những trung tâm khoa học của Mỹ và từ năm 2013 nó đã xuất hiện ở Nga. Bây giờ nó có thể được thực hiện trên cơ sở các trung tâm di truyền y tế và phòng khám. Nó cho phép bạn trả lời câu hỏi chính mà không có rủi ro không cần thiết - liệu em bé có khỏe mạnh hay không, trong khi độ chính xác của nó là 96-98%.

Không có sự chuẩn bị đặc biệt cho bài kiểm tra được yêu cầu. Một người phụ nữ cần đến phòng thí nghiệm của trung tâm di truyền y tế hoặc phòng khám và hiến 20 ml máu từ tĩnh mạch. Tất cả phần còn lại sẽ được thực hiện bởi các chuyên gia. Đồng thời, lấy mẫu máu không khác gì xét nghiệm máu thông thường mà người phụ nữ thường xuyên hiến trong thời kỳ sinh nở tại phòng khám thai.

Mẫu kết quả được đặt trong máy ly tâm, trong đó máu của người mẹ được chia thành máu của mẹ và thai nhi. Với sự trợ giúp của giải trình tự, có thể tính được hai bộ gen: một thuộc về mẹ và một thuộc về em bé. Sau đó, thử nghiệm Toàn cảnh được áp dụng, cho phép sử dụng các thuật toán độc đáo để phân tích DNA của em bé.

Các kết quả thu được trả lời câu hỏi liệu đứa trẻ có dị thường nhiễm sắc thể hay một số. Đợi kết quả bạn cần từ 10 ngày đến 14 ngày. Ngay lập tức cần lưu ý rằng xét nghiệm Toàn cảnh, giống như các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn khác, không được coi là chính xác 100%. Chính thức họ rơi vào loại nghiên cứu sàng lọc.

Do đó, nếu phát hiện bệnh lý theo kết quả của toàn cảnh, thì một phụ nữ vẫn phải trải qua các thủ thuật xâm lấn, bởi vì cô ấy không thể chấm dứt thai kỳ trong một thời gian dài mà không kết luận và xác nhận các nhà di truyền học.

Đối với phụ nữ mang thai, xét nghiệm Panorama có thể được khuyến nghị từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Đó là vào thời điểm này trong máu của người mẹ, các tế bào hồng cầu của em bé xuất hiện, và chẩn đoán trở nên khả thi.

Trong các tình huống sau đây, đáng suy nghĩ về việc tiến hành một thử nghiệm như vậy:

• sàng lọc bắt buộc đối với tất cả phụ nữ mang thai cho thấy nguy cơ sinh con cao với những bất thường và bệnh lý;
• Một phụ nữ mang thai quá khứ đã kết thúc bằng việc sinh ra một đứa trẻ có bệnh lý di truyền hoặc phá thai do sự phát triển trong tử cung của một đứa trẻ như vậy;
• tuổi của người mẹ tương lai là trên 35 tuổi;
• mối đe dọa sẩy thai, liên quan đến việc khó khăn trong việc tiến hành chẩn đoán xâm lấn;
• kết hôn liên quan, mang thai là kết quả của loạn luân;
• sự hiện diện trong lịch sử sản khoa của phụ nữ với một số trường hợp sảy thai hoặc mang thai không phát triển trong giai đoạn đầu.

Thử nghiệm toàn cảnh không được thực hiện cho phụ nữ mang thai nếu xảy ra các yếu tố sau:

• thời gian mang thai dưới 9 tuần;
• mang thai ba hoặc bốn đứa con;
• đẻ thuê;
• đa thai do thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng trứng hiến;
• đã có một cuộc phẫu thuật liên quan đến ghép tủy xương.

Danh sách các bệnh lý mà xét nghiệm Toàn cảnh không xâm lấn có thể xác định là khá lớn. Trong trường hợp này, một xét nghiệm như vậy được sử dụng ngay cả trong trường hợp khi một phụ nữ mang thai song sinh, trong khi hầu hết các lựa chọn khác cho đa thai không có thông tin.

Nếu một người phụ nữ mang song thai, đa hợp tử, thì danh sách các bệnh được xác định bởi Panorama vẫn giống nhau, ngoại trừ tam bội. Với cặp song sinh bị chóng mặt, có thể đánh giá liệu có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, Edwards và Patau hay không.

Trong các trường hợp mang thai đơn lẻ xảy ra với sự trợ giúp của IVF bằng cách sử dụng trứng của người hiến, Hội chứng Down, Patau, Edwards và Turner được xác định.

So với các thủ tục xâm lấn, xét nghiệm Toàn cảnh an toàn hơn và cung cấp ít lo lắng và lo lắng hơn cho phụ nữ mang thai. Một xét nghiệm không xâm lấn có thể được thực hiện sớm hơn một xét nghiệm xâm lấn. Thật vậy, vào lúc 9-10 tuần của thai kỳ, không phải sinh thiết màng đệm hay chọc ối. Nếu người mẹ tương lai có lý do để lo lắng, cô ấy có thể tìm ra sự thật ngay cả trước khi một nghiên cứu sàng lọc theo lịch trình được lên lịch trong tư vấn nơi cô ấy đăng ký.

Phương pháp này với độ chính xác cao ngay từ 9 tuần mang thai cho phép bạn thiết lập giới tính của đứa trẻ. Và đây là một điểm cộng rõ ràng, đặc biệt là trong trường hợp có khả năng di truyền các bệnh dựa trên giới tính, ví dụ như bệnh Hemophilia.

Những nhược điểm là chi phí cao và tính sẵn sàng thấp của bài kiểm tra. Làm cho nó trong bất kỳ thành phố sẽ không làm việc. Cần phải tìm những trung tâm y tế di truyền được công nhận và cấp phép để tiến hành chẩn đoán trước sinh, áp dụng, chờ cuộc gọi và sau đó có thể đến một thành phố khác, nơi trung tâm được đặt để hiến máu để phân tích.

Thời gian chờ đợi cũng thường gây ra khiếu nại từ bệnh nhân, bởi vì 14 ngày cho một người phụ nữ đang chờ câu trả lời cho một câu hỏi quan trọng như vậy kéo dài vô tận.

Có nhiều bệnh lý di truyền hơn đáng kể so với các xét nghiệm xác định và Panorama cũng không ngoại lệ. Do đó, không ai có thể đảm bảo rằng một đứa trẻ sẽ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, ngay cả sau khi kết quả dương tính thành công của xét nghiệm di truyền. Nếu không có dấu hiệu trisomy 21 (hội chứng Down) trong DNA của mình, điều đó không có nghĩa là em bé không có bệnh lý nhiễm sắc thể khác, về nguyên tắc không được xác định bởi bất kỳ xét nghiệm hiện có nào.

Tùy thuộc vào phòng khám và khu vực của vị trí trung bình trong cả nước, chi phí cho một phân tích như vậy bắt đầu từ 34 nghìn rúp và có thể vượt quá 55 nghìn. Tất cả mọi thứ cũng phụ thuộc vào tính đầy đủ của nghiên cứu, bởi vì thử nghiệm có thể được thực hiện theo sơ đồ đơn giản hóa, và có thể đề xuất một nền tảng nghiên cứu mở rộng. Những mức giá này có giá trị vào đầu năm 2018 cho các khu vực như Kazan, Moscow, Samara. Giải mã cũng được bao gồm trong giá.

Không có nhiều phụ nữ đã làm xét nghiệm Toàn cảnh khi mang thai ở Nga. Điều này là do thực tế là họ vẫn biết rất ít về anh ta, và không phải tất cả các bác sĩ phụ khoa đều cho rằng cần phải thông báo cho người mẹ tương lai về những phát triển và kỹ thuật hiện đại. Nhiều người ngăn chặn việc không thể trả nhiều như yêu cầu, bởi vì đó là một số tiền đáng kể.

Tuy nhiên, những người đã có cơ hội vượt qua một kỳ thi như vậy tuyên bố rằng bài kiểm tra toàn cảnh của Cameron, như các bà mẹ tương lai gọi nó, một cách tuyệt vời để thoát khỏi một tình huống khó khăn và khủng khiếp mà một người phụ nữ thấy mình gặp phải nếu cô ấy được thông báo về nguy cơ cao có con bị bệnh.

Bạn sẽ tìm hiểu thêm thông tin về bài kiểm tra Toàn cảnh từ video sau.