Tại sao xét nghiệm Prenetix trong khi mang thai và các đánh giá về nó là gì?

Xét nghiệm tiền sản Prenetix - một từ mới trong chẩn đoán trước sinh. Người ta biết rất ít về anh ta, nhưng bởi vì những phụ nữ được chỉ định chẩn đoán xâm lấn để làm rõ tình trạng sức khỏe của em bé, người chưa được sinh ra, chỉ đơn giản là không biết rằng có một sự thay thế an toàn và chính xác. Rằng bài kiểm tra này đại diện cho chính nó và cách nó được thực hiện, chúng tôi sẽ nói trong bài viết này.

Tất cả phụ nữ mang thai được sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai và thứ ba - một nghiên cứu có nhiệm vụ xác định khả năng sinh của một phụ nữ cụ thể là một đứa trẻ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, Turner, Edwards, Patau và các bất thường khác do nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu. , cũng như đột biến của một số gen.

Độ chính xác của sàng lọc, như đã biết, để lại nhiều điều mong muốn. Có, và nó không bắt buộc từ cuộc khảo sát, mục đích của nó chỉ là để xác định một xác suất, và không đưa ra chẩn đoán. Đó là lý do tại sao tất cả phụ nữ mang thai được chia thành hai nhóm - những người có rủi ro nhỏ để sinh em bé bị bệnh và những người có rủi ro cao.

Theo thông lệ được thiết lập, phụ nữ có rủi ro cao được gửi để tham khảo ý kiến ​​một nhà di truyền học. Đến lượt mình, ông đánh giá khả năng bệnh lý và cho người phụ nữ giới thiệu đi khám bằng các phương pháp xâm lấn. Vào đầu tam cá nguyệt thứ hai, sinh thiết lông nhung màng đệm được thực hiện, một lát sau - chọc ối và dây chằng. Tất cả các phương pháp này liên quan đến sự xâm nhập vào "thánh của các thánh" - khoang tử cung.

Trong thành bụng hoặc thành âm đạo, một cây kim mỏng và rất dài bị thủng dưới siêu âm và một mẫu nước ối với các hạt biểu mô vụn hoặc máu cuống rốn từ tế bào dây rốn hoặc tế bào màng đệm được lấy để phân tích. Các tài liệu kết quả được nghiên cứu về chủ đề DNA của thai nhi và, với độ chính xác 98-99%, họ nói rằng đứa trẻ khỏe mạnh hay ốm yếu. Những phương pháp như vậy khiến phụ nữ rơi vào trạng thái kinh ngạc vì sợ đau và hậu quả có thể xảy ra. Và chúng có thể khá nguy hiểm - từ nhiễm trùng màng bào thai đến sẩy thai.

Tất cả các rủi ro được báo cáo trước cho một người phụ nữ và cô ấy có cơ hội tự đưa ra quyết định - chấp nhận rủi ro hay không. Ngay cả nguy cơ cao, theo dữ liệu sàng lọc, chẳng hạn, 1:50, có nghĩa là chỉ một đứa trẻ bị bệnh sẽ được sinh ra trong một trường hợp cho 50 ca sinh ở những phụ nữ có kết quả siêu âm và xét nghiệm máu tương tự về hormone và protein đặc trưng của thai kỳ. Nếu bạn nghĩ vậy xác suất là không lớn, và các thủ tục xâm lấn có thể bị tê liệt và trên thực tế, giết chết một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Sự lựa chọn không dễ dàng.

Trước đây, những phụ nữ có sàng lọc đầu tiên trở nên xấu được khuyến nghị nên đợi đến lần thứ hai, được tổ chức trong tam cá nguyệt thứ hai. Bây giờ cung cấp các phương pháp xâm lấn.

Bài kiểm tra rất đơn giản và không yêu cầu bất kỳ sự đào tạo đặc biệt nào từ người phụ nữ. Vào ngày được chỉ định, bạn nên đến trung tâm di truyền y tế và chỉ cần làm xét nghiệm máu bình thường từ tĩnh mạch. Trợ lý phòng thí nghiệm sẽ lấy không quá 20 ml máu. Lượng này sẽ đủ để chia máu thành các lớp trong điều kiện phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng ly tâm. Sau đó, hai bộ gen sẽ được phân biệt trong mẫu - một người mẹ, người kia - một đứa trẻ.

Sau tuần thứ 8 của thai kỳ, các tế bào hồng cầu của em bé bắt đầu đi vào máu mẹ.. Bạn có thể làm xét nghiệm không xâm lấn từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Sau khi phân lập các tế bào máu thuộc về thai nhi, các chuyên gia sử dụng xét nghiệm và thuật toán đặc biệt Genetico - NGS, suy ra khả năng có sự hiện diện của bệnh lý ở trẻ. Việc phân tích được thực hiện từ 12 đến 14 ngày.

Phân tích cho phép chúng tôi thiết lập với độ chính xác 99% cho dù đứa trẻ có bất thường di truyền phổ biến nhất - chẳng hạn như trisomy 21 - Hội chứng Down, trisomy 18 - Hội chứng Edwards, cũng như Turner, Klinefelter, Patau hội chứng. Xét nghiệm cho phép bạn tìm hiểu xem một đứa trẻ có bất thường nhiễm sắc thể X ở trẻ gái hay bất thường nhiễm sắc thể Y ở trẻ trai.

Độ chính xác của nghiên cứu trong điều kiện lâm sàng đã được thử nghiệm hơn 13 lần, 22 nghìn phụ nữ Nga đã tham gia thử nghiệm. Số bà mẹ tương lai đã thực hiện một bài kiểm tra như vậy trên toàn thế giới đã có hơn một triệu. Độ chính xác của nghiên cứu là 98,9%.

Nếu các nghiên cứu được thực hiện bởi một phụ nữ mang thai song sinh, chỉ có các bệnh lý được xác định trong các cặp nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Nhưng phương pháp này được chấp nhận đối với những phụ nữ mang thai đã sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để thụ thai, đặc biệt là IVF sử dụng trứng hiến.

Một xét nghiệm như vậy được chỉ định cho những phụ nữ có tiền sử di truyền gánh nặng và các bà mẹ tương lai, những người mà các bác sĩ coi là có nguy cơ cao. Trong số đó là:

• phụ nữ mang thai trên 35 tuổi;
• phụ nữ mang thai từ nam giới trên 45 tuổi;
• phụ nữ đã sinh con có bất thường về phát triển nhiễm sắc thể;
• những bà mẹ tương lai bị sảy thai liên tiếp hoặc có một vài trường hợp bị đóng băng trong thai kỳ sớm;
• phụ nữ mang thai do loạn luân hoặc trong một cuộc hôn nhân liên quan;
• phụ nữ, bất kể tuổi tác và lịch sử, nếu sàng lọc phổ quát trước khi sinh cho thấy nguy cơ cao có con bị bệnh;
• những phụ nữ vì nhiều lý do (ví dụ, với nguy cơ sảy thai) không thể đưa ra chẩn đoán xâm lấn.

Thử nghiệm prenetix không được thực hiện trong các trường hợp sau:

• thời gian mang thai dưới 10 tuần;
• Có khối u ác tính ở người mẹ tương lai;
• đã được cấy ghép nội tạng hoặc truyền máu ở phụ nữ;
• được chẩn đoán mắc bệnh khảm.

Ưu điểm không thể nghi ngờ của xét nghiệm như vậy là khả năng chẩn đoán bệnh lý trong sự phát triển của em bé càng sớm càng tốt. Ngay cả khi một phụ nữ làm xét nghiệm ở tuần thứ 10, thì qua lần sàng lọc đầu tiên, cô ấy sẽ biết chắc chắn liệu mọi thứ có phù hợp với em bé hay không. Độ chính xác của nghiên cứu cho phép chúng tôi tránh mọi lo lắng về những sai lệch có thể có trong xét nghiệm "nhân đôi" hoặc "ba" ít chính xác hơn, được sử dụng trong quá trình chẩn đoán sàng lọc.

Thử nghiệm Prenetix hoàn toàn an toàn cho trẻ em và phụ nữ, và đây là ưu điểm chính của nó. Ngoài ra, nó có thể được sử dụng để tìm hiểu giới tính của em bé đã ở giai đoạn đầu, và vào lúc 10-11 tuần siêu âm sẽ không cho thấy anh ta.

Trong số các nhược điểm có chi phí khá cao của một phân tích như vậy, cũng như thực tế là Các xét nghiệm không thể được thực hiện tại bất kỳ tư vấn hoặc phòng khám.

Chỉ có các trung tâm di truyền y tế chuyên ngành, mà, than ôi, không tồn tại ở mọi thành phố ở Nga, được tham gia vào nghiên cứu như vậy. Trong một số trường hợp, để được kiểm tra, bạn sẽ phải đến một trong những thành phố lớn nơi các trung tâm như vậy tồn tại, ví dụ, đến Moscow, Kazan hoặc Samara.

Mặc dù thực tế là xác suất lỗi Prenetix có xu hướng bằng không, Bộ Y tế Nga tiếp tục chỉ định xét nghiệm cho hạng mục nghiên cứu sàng lọc, trên cơ sở không cần thiết phải chẩn đoán. Do đó, khi xác nhận bệnh ở trẻ em với phụ nữ, để chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế trong hơn 12 tuần, bạn sẽ phải trải qua các thủ tục xâm lấn, kết quả sẽ trở thành cơ sở cho sự gián đoạn.

Chi phí phân tích tại các phòng khám khác nhau ở Nga trung bình từ 23.000 rúp đến 55.000 rúp.

Theo đánh giá của những phụ nữ đã làm xét nghiệm Prenetic, kết quả của nó hoàn toàn trùng khớp với sự thật. Ngay cả trong trường hợp sàng lọc thông thường cho thấy rủi ro cao, và xét nghiệm không xâm lấn cho xác suất thấp, đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Một số phụ nữ cho rằng các chất tương tự của xét nghiệm này - các xét nghiệm Toàn cảnh hoặc Mô hình 21 là nhạy cảm và chính xác hơn. Trong thực tế, độ chính xác của cả ba bài kiểm tra là gần như nhau.

Cuộc khảo sát không được sử dụng rộng rãi ở Nga do chi phí phân tích cao: phụ nữ muốn làm xét nghiệm không thể luôn có đủ khả năng vì lý do tài chính. Ngoài ra, theo các bà mẹ tương lai, không có đủ thông tin trong phạm vi công cộng về Prenetix, và trong phòng khám thai, các bác sĩ không vội vàng thông báo cho bệnh nhân về nghiên cứu y học mới.

Phần còn lại của bà bầu đã hài lòng. Kết quả chính xác và nhanh chóng.

Xem lý do tại sao xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn Prenetix được thực hiện trong video tiếp theo.