Sàng lọc trong thai kỳ là gì và nó được thực hiện như thế nào?

Một trong những khoảnh khắc thú vị nhất đối với người phụ nữ trong thời kỳ sinh nở là sàng lọc các bất thường bẩm sinh của thai nhi. Chúng được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng không phải mọi bà mẹ tương lai đều được nói và giải thích chi tiết về loại nghiên cứu này và nó dựa trên cái gì.

Về vấn đề này, các buổi chiếu đã phát triển quá mức với hàng loạt định kiến, một số phụ nữ thậm chí từ chối thực hiện các thủ tục để không lãng phí thần kinh của họ. Chúng tôi sẽ mô tả những gì chẩn đoán này trong bài viết này.

Sàng lọc là sàng lọc, sàng lọc, phân loại. Đây là ý nghĩa của từ tiếng Anh này, và nó phản ánh đầy đủ bản chất của chẩn đoán. Sàng lọc trước sinh là một tập hợp các nghiên cứu cho phép tính toán các rủi ro của bệnh lý di truyền.

Họ chỉ cho thấy nguy cơ sinh con đối với một phụ nữ nhất định ở độ tuổi của cô ấy như thế nào, anamnesis, sự hiện diện của thói quen xấu, vv, của một đứa trẻ có bất thường di truyền.

Sàng lọc trước sinh trong thai kỳ được giới thiệu ở cấp quốc gia và Nó đã trở thành bắt buộc hơn hai thập kỷ trước. Trong thời gian này, có thể giảm đáng kể số trẻ em sinh ra bị khuyết tật phát triển thô, và chẩn đoán trước sinh đóng một vai trò quan trọng trong việc này.

Các điều khoản trong đó các nghiên cứu được thực hiện, cung cấp cho người phụ nữ cơ hội chấm dứt thai kỳ, nếu tiên lượng không thuận lợi được xác nhận, hoặc bỏ đi và sinh ra một đứa trẻ với bệnh lý, nhưng làm điều đó khá có ý thức.

Sợ sàng lọc hoặc từ chối vượt qua nó là không hợp lý. Rốt cuộc, kết quả của nghiên cứu đơn giản và không đau này không bắt buộc bất cứ điều gì.

Nếu chúng ở trong phạm vi bình thường, điều này chỉ xác nhận rằng đứa trẻ đang làm tốt, và người mẹ có thể bình tĩnh.

Nếu một phụ nữ có nguy cơ, theo kết quả xét nghiệm, điều này không có nghĩa là em bé bị bệnh, nhưng nó có thể là căn cứ để nghiên cứu bổ sung, từ đó có thể cho thấy sự hiện diện hoặc vắng mặt của bất thường bẩm sinh với xác suất 100%.

Sàng lọc được thực hiện miễn phí, tại bất kỳ phòng khám thai, vào những thời điểm nhất định của thai kỳ. Gần đây, khi mang thai sau 30 hoặc 35 tuổi hoàn toàn không được coi là một hiện tượng phi thường, một nghiên cứu như vậy có tầm quan trọng đặc biệt, bởi vì với tuổi tác và đây không phải là bí mật, nguy cơ sinh con với dị tật tăng lên.

Tất nhiên, để cung cấp tất cả các bệnh lý có thể có mà một đứa trẻ có thể có, không có kỹ thuật y tế nào có thể. Khám sàng lọc trước sinh cũng không ngoại lệ.Các nghiên cứu chỉ tính toán khả năng đứa trẻ có một trong những bệnh lý sau đây.

Đây là một sự thay đổi bẩm sinh về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó 47 nhiễm sắc thể có trong karyotype thay vì 46. Nhiễm sắc thể thêm được quan sát thấy trong 21 cặp.

Hội chứng có một số đặc điểm mà một đứa trẻ được ban tặng - một khuôn mặt phẳng, rút ​​ngắn hộp sọ, gáy phẳng, chân tay ngắn và cổ rộng và ngắn.

Trong 40% các trường hợp, những đứa trẻ như vậy được sinh ra với khuyết tật tim bẩm sinh, trong 30% - bị lác. Những đứa trẻ như vậy được gọi là "nắng" vì thực tế là chúng không bao giờ hung dữ, chúng tốt bụng và rất tình cảm.

Trước khi giới thiệu sàng lọc, cô đã gặp một trong 700 trẻ sơ sinh. Sau khi sàng lọc trở nên phổ biến, và phụ nữ đã có cơ hội quyết định có nên bỏ đi một đứa trẻ mắc hội chứng này hay không, số trẻ em bị nắng nắng đã từ chối - hiện có hơn 1.200 trẻ khỏe mạnh trên mỗi trẻ sơ sinh.

Di truyền học đã chứng minh mối quan hệ trực tiếp giữa tuổi của người mẹ và khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ:

• một cô gái 23 tuổi có thể sinh con như vậy với xác suất 1: 1563;
• một phụ nữ ở độ tuổi 28-29 có cơ hội có con 1: 1000;
• nếu mẹ đã hơn 35 tuổi, nhưng chưa 39 tuổi thì nguy cơ đã là 1: 214;
• một phụ nữ mang thai ở tuổi 45, nguy cơ như vậy, than ôi, là 1: 19. Tức là trong số 19 phụ nữ ở độ tuổi này, người ta sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến nhiễm sắc thể 18 nhiễm sắc thể ít phổ biến hơn hội chứng Down. Trung bình, một trong 3.000 trẻ em về mặt lý thuyết có thể được sinh ra với sự bất thường như vậy.

Trong trường hợp đòn bẩy muộn (sau 45 năm), rủi ro này xấp xỉ 0,6-0,7%. Thông thường, bệnh lý xảy ra ở thai nhi nữ. Nguy cơ sinh con như vậy cao hơn ở phụ nữ mắc bệnh tiểu đường.

Những đứa trẻ như vậy được sinh ra trong thời gian, nhưng với trọng lượng thấp (khoảng 2 kg). Thông thường ở những em bé mắc hội chứng này, hộp sọ và cấu trúc của khuôn mặt bị thay đổi. Chúng có hàm dưới rất nhỏ, miệng nhỏ, mắt nhỏ hẹp, tai bị biến dạng - có thể không có dái tai và một cái chày.

Phần thịt thính giác cũng không phải lúc nào cũng ở đó, nhưng ngay cả khi có một, nó bị thu hẹp nghiêm trọng. Hầu như tất cả trẻ em đều có sự bất thường về cấu trúc của bàn chân thuộc loại "rung chuyển", hơn 60% bị khuyết tật tim bẩm sinh. Tất cả trẻ em đều có sự bất thường của tiểu não, chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, có xu hướng co giật.

Những đứa trẻ như vậy không sống được lâu - hơn một nửa không sống tới 3 tháng. Chỉ 5-6% trẻ em có thể sống đến một năm, các đơn vị hiếm hoi sống sót ngay cả sau một năm bị chứng thiểu năng nghiêm trọng không thể chữa khỏi.

Đây là những khuyết tật ống thần kinh có thể xảy ra dưới ảnh hưởng của các yếu tố bất lợi trong giai đoạn đầu của thai kỳ (từ 3 đến 4 tuần). Do đó, thai nhi có thể kém phát triển hoặc nói chung có thể không có bán cầu não, có thể không có hầm của hộp sọ.

Tỷ lệ tử vong do khiếm khuyết như vậy là 100%., một nửa số trẻ em chết trong tử cung, nửa sau có thể được sinh ra, nhưng chỉ sáu trong số chúng có thể sống ít nhất một vài giờ. Và chỉ một số ít quản lý để sống trong khoảng một tuần.

Bệnh lý này phổ biến hơn ở nhiều trường hợp mang thai, khi một trong hai cặp song sinh phát triển với chi phí khác. Những người dị thường bị ảnh hưởng thường xuyên nhất là các cô gái.

Bệnh này được coi là di truyền, xảy ra trong một trường hợp trên 10 nghìn ca sinh. Nó được biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng và nhiều dị tật.

Những đứa trẻ như vậy có hộp sọ ngắn lại, các đặc điểm trên khuôn mặt bị biến dạng, tai bị biến dạng, có vấn đề về thị lực và thính giác, chân tay ngắn và thường không có đủ ngón tay.

Trẻ em trong hầu hết các trường hợp cũng có dị tật của các cơ quan nội tạng - tim, thận và bộ phận sinh dục.Trong 80% trường hợp, trẻ em là người ngu ngốc, chúng thậm chí không có khả năng hoạt động tinh thần đơn giản, chúng thường tự làm tê liệt bản thân, bởi vì không kiểm soát hoạt động của động cơ.

Bệnh này có liên quan đến việc thiếu enzyme 7-dehydrocholesterol reductase bẩm sinh, đảm bảo sự hình thành cholesterol, cần thiết cho tất cả các tế bào sống trong cơ thể.

Nếu hình thức là nhẹ, các triệu chứng có thể được giới hạn ở những khiếm khuyết nhẹ về tinh thần và thể chất, với hình thức nghiêm trọng, khiếm khuyết phức tạp và chậm phát triển tâm thần sâu sắc là có thể.

Thông thường, những đứa trẻ này được sinh ra với microcephaly, tự kỷ, dị tật tim, phổi, thận, cơ quan tiêu hóa, thính giác, thị lực, suy giảm miễn dịch nghiêm trọng, độ cong của xương.

Mỗi người trưởng thành thứ ba mươi trên hành tinh là người mang mầm bệnh này, nhưng không phải lúc nào gen khiếm khuyết của DHCR7 cũng bị lây sang con cái, chỉ một trong số 20 nghìn trẻ có thể sinh ra mắc hội chứng này.

Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể thứ 13 thêm. Xảy ra trung bình một lần trên 10 nghìn giao hàng. Khả năng em bé mắc bệnh lý như vậy cao hơn ở những bà mẹ có liên quan đến tuổi già. Trong một nửa số trường hợp, mang thai như vậy được đi kèm với polyhydramnios.

Trẻ em sinh ra nhẹ (từ 2 đến 2,5 kg), chúng bị giảm kích thước não, nhiều bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, sự phát triển bất thường của mắt, tai, mặt, sứt mẻ, mắt lồi (một mắt ở giữa trán).

Chín trong số mười em bé mắc hội chứng Patau chết trước khi chúng được một tuổi. Khoảng 2% số người sống sót có thể sống đến 5 - 7 năm. Họ mắc chứng ngốc nghếch sâu sắc, không nhận thức được những gì đang xảy ra, họ không có khả năng hành động tinh thần cơ bản.

Sự gia tăng số lượng cặp nhiễm sắc thể ở mọi cấp độ có thể được liên kết với một lỗi Lỗi, khi thụ thai, ví dụ, nếu không phải một mà là hai tinh trùng xâm nhập vào tế bào trứng và mỗi cặp mang đến 23 cặp nhiễm sắc thể.

Kết hợp với di truyền của người mẹ ở một đứa trẻ, không phải 46 nhiễm sắc thể được đặt, mà là 69 hoặc một số khác. Những đứa trẻ như vậy thường chết trong tử cung. Trẻ sơ sinh chết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày, vì nhiều khiếm khuyết, bên ngoài và bên trong, không tương thích với cuộc sống.

Đây không phải là một bệnh di truyền, nó xảy ra tình cờ. Và với lần mang thai tiếp theo, cùng cha mẹ có cơ hội lặp lại những trải nghiệm tiêu cực. Sàng lọc trước sinh cũng cho phép bạn dự đoán những rủi ro có thể có của bệnh lý đó.

Tất cả các bệnh lý trên, nếu nguy cơ của họ cao theo kết quả sàng lọc và nếu chúng được xác nhận là kết quả của một cuộc kiểm tra bổ sung, được chỉ định bởi vì một phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ, là căn cứ để chấm dứt thai kỳ vì bất kỳ lý do y tế nào.

Sẽ không có phá thai bắt buộc hoặc sinh con nhân tạo, quyết định gián đoạn vẫn còn với người mang thai.

Phương pháp sàng lọc trước sinh rất đơn giản. Chúng bao gồm:

• siêu âm, dựa trên một số dấu hiệu đặc trưng, ​​cho phép bạn đánh giá sự hiện diện có thể có của bệnh lý;
• phân tích máu sinh hóa từ tĩnh mạch, trong đó nồng độ của một số chất và kích thích tố được phát hiện, một số giá trị đặc trưng của một hoặc một dị thường bẩm sinh khác.

Ba lần kiểm tra được tiến hành trong thai kỳ:

• người đầu tiên luôn được bổ nhiệm trong khoảng thời gian 11-13 tuần;
• cái thứ hai giữ từ 16 đến 18 tuần;
• thứ ba có thể được thực hiện từ 32 đến 34 tuần, nhưng trong một số cuộc tham vấn, các điều khoản này trung thành hơn - từ 30 đến 36 tuần.

Đối với tất cả phụ nữ mang thai được đăng ký, nghiên cứu sàng lọc được lên kế hoạch và mong muốn. Nhưng không ai có thể bắt buộc một người phụ nữ hiến máu từ tĩnh mạch và thực hiện siêu âm như một phần của chẩn đoán trước sinh - đây là tự nguyện.

Đầu tiên và quan trọng nhất, sàng lọc được khuyến nghị cho các loại phụ nữ mang thai sau đây:

• những bà mẹ tương lai muốn sinh con sau 35 tuổi (những gì một đứa trẻ liên tiếp không thành vấn đề);
• phụ nữ mang thai đã có con bị khuyết tật bẩm sinh, bao gồm cả những người có bất thường về nhiễm sắc thể, đã có trường hợp thai chết do bất thường di truyền ở em bé;
• phụ nữ mang thai trước đây có hai hoặc nhiều lần sảy thai liên tiếp;

• phụ nữ dùng thuốc, thuốc không nên dùng trong thời kỳ mang thai, trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi (tối đa 13 tuần). Chúng bao gồm hormone, kháng sinh, một số chất kích thích tâm thần và các loại thuốc khác;
• phụ nữ thụ thai em bé là kết quả của sự loạn luân (kết nối với người có quan hệ huyết thống gần gũi - cha, anh trai, con trai, v.v.);
• những bà mẹ tương lai đã tiếp xúc với phóng xạ trong thời gian ngắn trước khi thụ thai, cũng như những người có bạn tình bị phơi nhiễm với bức xạ đó;
• phụ nữ mang thai có người thân bị rối loạn di truyền trong gia đình, cũng như nếu những người thân như vậy có mặt từ phía người cha tương lai của đứa trẻ;
• các bà mẹ tương lai đang mang một đứa trẻ không được làm cha, chẳng hạn, được thụ thai thông qua IVF bằng cách sử dụng tinh trùng của người hiến tặng.

Không thể gọi sàng lọc trước sinh là một nghiên cứu chính xác, bởi vì nó chỉ cho thấy xác suất bệnh lý, nhưng không có sự hiện diện của nó. Và bởi vì một người phụ nữ nên biết rằng các điểm đánh dấu mà các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ dựa vào và một chương trình máy tính tính toán xác suất có thể được phát hiện trong máu của cô ấy. không chỉ vì các bệnh lý ở trẻ.

Do đó, nồng độ của một số hormone nhất định tăng hoặc giảm là kết quả của cảm lạnh thông thường đơn giản nhất, ARVI và ngộ độc thực phẩm, mà phụ nữ mang thai phải chịu trong đêm trước của nghiên cứu.

Các chỉ số có thể bị ảnh hưởng thiếu ngủ, hút thuốc, căng thẳng nghiêm trọng. Nếu những sự thật như vậy xảy ra, người phụ nữ phải cảnh báo bác sĩ về vấn đề này trước khi tham khảo ý kiến ​​để được sàng lọc.

Mỗi lần sàng lọc đều mong muốn mất một ngày, nghĩa là máu từ tĩnh mạch để nghiên cứu sinh hóa, và một chuyến thăm phòng siêu âm nên được thực hiện với chênh lệch thời gian tối thiểu.

Sàng lọc này cũng được gọi là sàng lọc 1 tháng. Thời gian tối ưu cho nó là 11-13 tuần.

Trong một số tư vấn của phụ nữ, các điều khoản có thể thay đổi một chút. Do đó, nó được phép thực hiện bài kiểm tra sau 10 tuần đầy đủ, vào tuần thứ 11 và cả lúc 13 tuần đầy đủ trước thời kỳ sản khoa là 13 tuần và 6 ngày.

Việc sàng lọc bắt đầu với việc một phụ nữ được cân, được đo bằng chiều cao của cô ấy, sẽ điền vào một hình thức đặc biệt tất cả các thông tin quan trọng về chẩn đoán cần thiết để tính toán rủi ro. Càng nhiều thông tin như vậy được chỉ định, độ chính xác của nghiên cứu càng cao.

Kết quả cuối cùng vẫn tạo ra một chương trình máy tính, không có cảm xúc và cảm xúc, không thiên vị, và do đó yếu tố con người chỉ quan trọng ở giai đoạn chuẩn bị - thu thập và xử lý thông tin.

Quan trọng đối với chẩn đoán là: Tuổi của cha mẹ, đặc biệt là mẹ, cân nặng, sự hiện diện của các bệnh mãn tính (tiểu đường, bệnh lý của tim, thận), bệnh di truyền, số lần mang thai, sinh con, sảy thai và phá thai, thói quen xấu (hút thuốc, uống rượu hoặc ma túy), sự hiện diện của các bà mẹ tương lai và Cha của người thân mắc bệnh di truyền, bệnh lý di truyền.

Buổi chiếu đầu tiên được coi là quan trọng nhất trong ba. Nó cho bức tranh đầy đủ nhất về sức khỏe và sự phát triển của em bé.

Trong phòng chẩn đoán siêu âm, một người phụ nữ đang chờ siêu âm phổ biến nhất, điều mà có lẽ cô ấy đã làm để xác nhận thực tế mang thai.

Trên siêu âm trong nghiên cứu sàng lọc:

• Vóc dáng của vụn bánh - cho dù tất cả các chi trong kho, cho dù chúng được định vị. Nếu muốn, bác sĩ chẩn đoán thậm chí có thể đếm các ngón tay trên bàn tay của em bé.
• Sự hiện diện của các cơ quan nội tạng - tim, thận.
• OG - chu vi của đầu của thai nhi. Đây là một chỉ số chẩn đoán quan trọng cho phép bạn đánh giá sự hình thành chính xác của thùy não.
• KTP - khoảng cách từ xương đuôi đến vương miện. Cho phép bạn đánh giá tốc độ tăng trưởng của đứa trẻ, cũng như làm rõ thời gian mang thai với độ chính xác là một ngày.
• LZR - kích thước chẩm trước của thai nhi.

• Nhịp tim - nhịp tim của em bé, bác sĩ chẩn đoán cũng lưu ý xem nhịp tim có nhịp nhàng không.
• Kích thước và vị trí của nhau thai, nơi đính kèm.
• Số lượng và tình trạng của các dây rốn (một số bệnh lý di truyền có thể được biểu hiện bằng sự giảm số lượng mạch).
• TVP là điểm đánh dấu chính cho phép đánh giá khả năng mắc bệnh lý phổ biến nhất - Hội chứng Down, cũng như một số bất thường về phát triển khác (hội chứng Edwards, hội chứng Turner, bệnh lý cấu trúc xương, tim).

Đo bằng TBP tính bằng milimét, và độ dày của nếp gấp da này ở trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể và khiếm khuyết phát triển là không mong muốn.

Tỷ lệ TVP cho sàng lọc ba tháng đầu:

Do đó, nếu đứa trẻ ở tuần 12 TVP trên các giá trị bình thường, và, không phải là một phần mười của milimet, mà nhiều hơn nữa, thì siêu âm sẽ được tái chỉ định trong một hoặc hai tuần.

Tỷ lệ vượt quá 8 mm so với giới hạn trên và hơn thế nữa - một dấu hiệu gián tiếp về khả năng mắc hội chứng Turner, tăng 2,5 - 3 mm có thể là dấu hiệu cho thấy khả năng xuất hiện các bệnh lý như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Sau 14 tuần, TVP không được đo, nó không có giá trị chẩn đoán. Để hoàn thành bức tranh phải có dữ liệu phòng thí nghiệm.

Ngoài TVP, bác sĩ chẩn đoán sẽ nhất thiết được coi là một chỉ số thông tin về CTE (kích thước coccyx parietal).

Định mức KTR ở lần sàng lọc đầu tiên:

Một dấu hiệu rất quan trọng của sàng lọc siêu âm ba tháng đầu được xem xét định nghĩa xương mũi ở thai nhi. Sự vắng mặt của nó (làm phẳng) là đặc trưng của nhiều bệnh lý di truyền bẩm sinh.

Những kinh nghiệm lớn nhất của các bà mẹ tương lai được kết nối với chính xương này, bởi vì không phải bà bầu nào cũng có cơ hội kiểm tra và đo lường nó.Nếu em bé hướng mặt vào trong, quay lại cảm biến siêu âm, bạn sẽ phải cố gắng để em bé lăn qua, nếu điều này không mang lại kết quả, bác sĩ sẽ đặt dấu gạch ngang hoặc viết rằng không thể đo được xương mũi.

Thông thường, các quy tắc liên quan đến điểm đánh dấu này khá tùy tiện, bởi vì có những người có mũi lớn, và có những người có "nút" mũi nhỏ. Về mặt lý thuyết "mũi" bẩm sinh này đã có thể được nhìn thấy trên siêu âm trong lần sàng lọc đầu tiên. Và một chiếc mũi nhỏ cũng có thể là một đặc điểm di truyền, và không phải là một dấu hiệu của dị tật.

Nếu không, sau đó bạn không nên buồn bã, bạn có thể lặp lại việc siêu âm trong một vài tuần hoặc đến một chuyên gia khác, bởi vì những người khác nhau có thể nhìn thấy một cái gì đó hoặc không nhìn thấy nó theo những cách khác nhau, chưa kể rằng siêu âm ở các phòng khám khác nhau được thực hiện trên các thiết bị khác nhau. cấp độ

Kích thước xương mũi (bình thường):

Xét nghiệm máu trong khuôn khổ sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được gọi là xét nghiệm kép, vì nó xác định nồng độ hai chất cực kỳ quan trọng:

• PAPP-A - protein huyết tương, chỉ xác định ở phụ nữ mang thai;
• HCG, cụ thể hơn là-hCG - gonadotropin màng đệm ở người, được gọi là hormone thai kỳ.

Tỷ lệ hCG trong khoảng thời gian từ 10 đến 14 tuần dao động từ 0,5 đến 2,0 MoM.

Sự gia tăng-hCG trong máu có thể là dấu hiệu gián tiếp của hội chứng Down ở trẻ và sự giảm đáng kể mức độ của hormone này có thể là dấu hiệu của hội chứng Edwards.

Nồng độ hCG tăng cao có thể khá lành mạnh đối với trẻ sinh nhiều con, phụ nữ mang thai có cân nặng vượt mức, bị đái tháo đường trong lịch sử, cũng như bị mang thai khi mang thai, kèm theo phù nề, tăng huyết áp.

HCG giảm cũng có thể là do nguy cơ sảy thainếu nó có mặt ở người phụ nữ này, cũng như trong trường hợp trẻ chậm phát triển, có thể đi kèm với tình trạng thiếu nhau thai.

Định mức protein huyết tương - protein PAPP-A:

• ở tuần thứ 11 của thai kỳ - 0,46-3,73 MDU / ml;
• ở tuần 12 - 0,79-4,76 mật ong / ml;
• ở tuần 13 - 1,03-6,01 mật ong / ml;
• trong tuần thứ 14 của thai kỳ - 1,47-8,54 IU / ml.

Vì các phòng thí nghiệm khác nhau sử dụng các thuốc thử khác nhau, phương pháp làm việc, sau đó các bài đọc ở hai phòng thí nghiệm khác nhau, nếu một phụ nữ cho máu vào cả hai ngày trong cùng một ngày, có thể khác nhau. Do đó, theo thông lệ, như trong trường hợp hCG, để xác định nồng độ của một chất trong MoM.

Định mức PAPP-A trong ba tháng đầu tiên là một chỉ số nằm trong phạm vi 0,5-2,0 MoM.

Giảm PAPP-A được coi là một dấu hiệu rủi ro cho hội chứng Edwards và hội chứng Down, Patau. Ngoài ra, việc giảm protein có thể nói về cái chết của em bé trong tử cung, về tình trạng suy dinh dưỡng của anh ta với dinh dưỡng nhau thai không đủ.

Nếu bác sĩ tuyên bố rằng người mẹ tương lai có mức PAPP-A tăng cao, điều này có thể chỉ ra rằng nhau thai của người phụ nữ như vậy có thể thấp, rằng cô ấy không có một, mà là hai hoặc ba em bé, và rằng Em bé của cô ấy rất bụ bẫm, thông số của nó vượt quá tuổi. Đôi khi sự gia tăng mức độ của protein huyết tương này cho thấy độ dày của nhau thai tăng lên.

Một người phụ nữ thường sẽ tìm ra kết quả sàng lọc trong một vài ngày hoặc vài tuần. Tất cả phụ thuộc vào cách phòng thí nghiệm được công nhận trong khu vực hoạt động, thời gian xếp hàng là bao lâu.

Để đơn giản hóa sự hiểu biết về những gì đang xảy ra, các bác sĩ phụ khoa sản khoa cố gắng không tải cho người mẹ tương lai bằng những con số, thùy và MOM, họ chỉ đơn giản nói rằng mọi thứ đều theo thứ tự hoặc cần phải nghiên cứu thêm.

Hình thức hoàn thành của sàng lọc trước sinh đầu tiên trông giống như một biểu đồ với các giải thích, ngay bên dưới - một chương trình máy tính tóm tắt tất cả dữ liệu về người phụ nữ và sức khỏe của cô ấy, kết quả siêu âm và nồng độ hCG và PAPP-A, mang lại rủi ro.

Ví dụ, hội chứng Down - 1: 1546. Điều này có nghĩa là nguy cơ thấp, rất có thể, mọi thứ đều ổn với một đứa trẻ. Nếu nguy cơ được chỉ định là 1:15 hoặc 1:30, thì xác suất sinh con bị bệnh là cao, cần chẩn đoán chi tiết hơn để xác lập sự thật.

Sàng lọc thứ hai được gọi là sàng lọc cho 2 tam cá nguyệt. Nó diễn ra trong khoảng từ 16 đến 20 tuần. Thời gian nhiều thông tin nhất được coi là 16-18 tuần.

Nghiên cứu bao gồm chẩn đoán siêu âm thai nhi, cũng như xét nghiệm máu sinh hóa - xét nghiệm kép, ba hoặc bốn. Khi tiến hành một nghiên cứu, nó không còn đóng vai trò lớn nữa, cho dù một người phụ nữ sẽ trải qua cả hai kỳ thi cùng một lúc.

Cách đây không lâu, người ta tin rằng nếu màn hình đầu tiên không có bất thường, thì màn hình thứ hai hoàn toàn không cần thiết, ngoại trừ phụ nữ có nguy cơ.

Bây giờ sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai được coi là tự nguyện như nhau tuy nhiên, như lần đầu tiên, dữ liệu của nó chưa thể hiện giá trị chẩn đoán quan trọng như các chỉ số của nghiên cứu đầu tiên trong ba tháng đầu tiên.

Vì vậy, trong phòng chẩn đoán siêu âm, một phụ nữ mang thai đang chờ đợi một quy trình thông thường và đã quen thuộc, sẽ được tiến hành bằng phương pháp xuyên âm đạo (nếu người phụ nữ bị đầy và khó nhìn qua thành bụng), hoặc chuyển dạ (sử dụng cảm biến dạ dày).

Các dấu hiệu cụ thể, chẳng hạn như độ dày của không gian cổ áo, với siêu âm trong ba tháng đầu tiên, trong nghiên cứu thứ hai ở đó.

Sự phát triển toàn diện của đứa trẻ được đánh giá và dữ liệu thu được có tương quan với các biến thể của các giá trị quy chuẩn trung bình cho tuổi thai này.

Tiêu chuẩn fetometric để sàng lọc siêu âm để sàng lọc tam cá nguyệt thứ 2:

Các sai lệch so với các tham số trung bình có thể nói không chỉ về một số bệnh lý, mà còn về các đặc điểm di truyền của ngoại hình. Do đó, một bác sĩ chẩn đoán có kinh nghiệm sẽ không bao giờ khiến phụ nữ mang thai sợ hãi khi nói rằng con của cô ấy có cái đầu quá to, nếu anh ta thấy rằng mẹ của cô ấy cũng khá to, và cha của cô ấy, người mà bạn có thể đưa bạn đến phòng siêu âm) người có hộp sọ nhỏ.

Trẻ em lớn lên nhảy vọt, và một độ trễ nhỏ từ các tiêu chuẩn không có nghĩa là một đứa trẻ như vậy mất dinh dưỡng, bị hạ huyết áp hoặc các bệnh bẩm sinh. Độ lệch so với các giá trị tiêu chuẩn được chỉ định trong bảng sẽ được đánh giá riêng bởi bác sĩ. Nếu cần thiết, các thủ tục chẩn đoán bổ sung sẽ được trao cho người phụ nữ.

Ngoài các thông số thai nhi của em bé, trong phòng chẩn đoán siêu âm khi sàng lọc thai kỳ, một người phụ nữ sẽ được cho biết về việc tot nằm trong không gian - lên hoặc xuống và kiểm tra các cơ quan nội tạng của nó, rằng điều rất quan trọng để hiểu nếu có bất kỳ khiếm khuyết trong sự phát triển của họ:

• tâm thất bên của não - thông thường không vượt quá 10-11,5 mm;
• phổi, cũng như cột sống, thận, dạ dày, bàng quang, được chỉ định là một loại bình thường, hay bình thường nếu không có gì bất thường ở chúng;
• Trái tim phải có 4 camera.

Bác sĩ chẩn đoán chú ý đến vị trí của nhau thai. Nếu trong ba tháng đầu tiên, nó nằm ở vị trí thấp, thì khả năng đến lần sàng lọc thứ hai, ghế trẻ em sẽ tăng lên là rất lớn. Nó được đưa vào tài khoản mà bức tường tử cung được cố định - ở mặt trước hoặc mặt sau.

Đôi khi vị trí của nhau thai trên thành tử cung trước làm tăng khả năng bong ra, trong tình huống này, mổ lấy thai có thể được khuyến nghị. Sự trưởng thành của nhau thai trong giai đoạn nghiên cứu thứ hai đang được tiến hành có độ bằng không, và cấu trúc của nơi nhi khoa phải đồng nhất.

Thật là một điều kaIAG - chỉ số của nước ối, cho biết lượng nước. Chúng ta đã biết rằng một số dị tật bẩm sinh đi kèm với nước chảy thấp, nhưng bản thân chỉ số này không thể là triệu chứng của các bệnh di truyền. Thay vào đó, cần phải xác định các chiến thuật quản lý thai kỳ.

Các chỉ tiêu của chỉ số nước ối:

Sự chú ý đặc biệt trong nghiên cứu dưới sàng lọc thứ hai được dành cho trạng thái và các đặc điểm của dây rốn - dây rốn, kết nối trẻ với nhau thai. Thông thường, nó chứa 3 mạch - hai động mạch và một tĩnh mạch. Trên đó có một cuộc trao đổi giữa đứa trẻ và mẹ. Em bé nhận được chất dinh dưỡng và máu giàu oxy, và các sản phẩm trao đổi chất và máu có chứa carbon dioxide trở lại cho người mẹ.

Nếu chỉ có 2 mạch trong dây rốn, điều này có thể gián tiếp chỉ ra hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác, nhưng có thể công việc của tàu bị mất được bù lại bởi người hiện có và đứa trẻ vẫn khỏe mạnh. Những đứa trẻ như vậy được sinh ra yếu hơn, thiếu cân, nhưng chúng không có bất thường về gen.

Bác sĩ sẽ khuyên bà bầu đừng lo lắng về các mạch bị mất ở dây rốn nếu các chỉ số siêu âm khác nằm trong phạm vi bình thường, và xét nghiệm kép hoặc ba (xét nghiệm máu sinh hóa) không cho thấy độ lệch rõ rệt.

Xét nghiệm máu thường là xét nghiệm ba. Nồng độ của hCG tự do, estriol tự do và AFP (alpha-fetoprotein) được xác định trong mẫu máu tĩnh mạch của xác ướp tương lai. Những chất này cho một ý tưởng về quá trình sinh con và những rủi ro có thể có của bệnh lý di truyền ở mảnh vụn.

Các chỉ tiêu tại các phòng thí nghiệm khác nhau là riêng biệt, để tóm tắt các giá trị được sử dụng khác nhau trong MoM. Mỗi trong số ba điểm đánh dấu lý tưởng nằm ở đâu đó giữa 0,5-2,0 MoM.

Mức độ hCG trong sàng lọc thứ hai:

Tăng mức độ hormone này trong lần sàng lọc thứ hai thường xuyên hơn cho thấy rằng người phụ nữ bị tiền sản giật, cô ấy bị phù, protein trong nước tiểu, cô ấy đã uống hoặc đang dùng một số loại thuốc nội tiết tố, ví dụ, để cứu thai.

Trên bệnh lý nhiễm sắc thể như hội chứng Down có thể báo hiệu sự vượt quá đáng kể ngưỡng trên của hCG với sự giảm đáng kể đồng thời ở hai thành phần khác của xét nghiệm ba. Alpha-fetoprotein và hormone estriol bị đánh giá thấp về mặt bệnh lý.

Mức độ estriol miễn phí trong màn hình thứ hai:

Sự tăng nhẹ nồng độ của nội tiết tố nữ này có thể là do đa thai hoặc do người phụ nữ mang thai lớn.

Việc giảm hormone này có thể cho thấy khả năng bị dị tật ống thần kinh, và hội chứng Down hoặc bệnh Turner, cũng như hội chứng Patau hoặc Cornelia de Lange.Không phải mọi sự giảm chất này đều được coi là bệnh lý, các bác sĩ bắt đầu có vẻ lo lắng khi mức độ được hạ thấp hơn 40% giá trị trung bình.

Một mức độ estriol giảm đôi khi có thể chỉ ra một cuộc xung đột Rhesus nóng, mối đe dọa sinh non và cũng không đủ dinh dưỡng nhau thai của trẻ.

Mức AFP trong tam cá nguyệt thứ hai

Sự dư thừa đáng kể của alpha-fetoprotein có thể là một dấu hiệu gián tiếp của sự vắng mặt ở trẻ não, toàn bộ hoặc một phần, sự mềm mại bệnh lý của cột sống và các tình trạng khác vốn có trong dị tật bẩm sinh của ống thần kinh.

Đối với phụ nữ mang thai, mong đợi sinh đôi hoặc sinh ba, tăng ACE là tiêu chuẩn tuyệt đối.

Giảm mức độ của chất này trong máu của người mẹ tương lai có thể là một dấu hiệu của một thai kỳ hoàn toàn bình thường, trong khi kết hợp với tăng hCG và giảm estriol, chỉ số này đôi khi cho thấy hội chứng Down có thể xảy ra.

Nếu thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, việc giảm AFP đôi khi đi kèm với tình trạng béo phì của mẹ hoặc đái tháo đường trong lịch sử phụ nữ. Vị trí thấp của nhau thai cũng ảnh hưởng đến mức độ của chất này, AFP có thể dưới mức bình thường.

Kết quả và kết quả sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai cũng được tính toán bằng chương trình máy tính đặc biệt, nhưng đã tính đến dữ liệu và nghiên cứu sàng lọc đầu tiên.

Một bác sĩ sản phụ khoa giàu kinh nghiệm luôn luôn là cá nhân "kiểm tra lại" dự đoán của máy tínhso sánh nồng độ của các chất riêng biệt với lịch sử của thai phụ, lịch sử của cô, đặc điểm cá nhân, cũng như với các giao thức của siêu âm thứ nhất và thứ hai.

Lần sàng lọc cuối cùng, lần thứ ba về các bệnh di truyền và các bệnh lý khác của thai nhi được thực hiện trong 30-36 tuần. Thông thường, các bác sĩ cố gắng kê toa một nghiên cứu trong 32-34 tuần. Việc kiểm tra bao gồm siêu âm, cũng như một loại kết quả của hai nghiên cứu trước đó.

Là một phần của việc tiến hành sàng lọc CTG (tim mạch), Phương pháp này cho phép bạn thiết lập tần số trái tim của trẻ mới biết đi thay đổi như thế nào trong các chuyển động của nó, số lượng của các chuyển động này là bao nhiêu.

Phụ nữ có nguy cơ không chỉ thực hiện quét siêu âm mà còn được chỉ định USDG (siêu âm Doppler), cho phép đánh giá tốc độ dòng máu trong động mạch tử cung. Điều này cho phép bạn tạo ra một bức tranh chính xác hơn về cảm giác của thai nhi, nếu anh ta có tình trạng thiếu oxy hoặc nếu anh ta có đủ chất dinh dưỡng.

Trên siêu âm, bác sĩ chẩn đoán báo cáo dữ liệu thai nhi của trẻ, vị trí của nó trong tử cung, lượng nước và cũng đánh giá độ dày và mức độ trưởng thành của nhau thai.

Từ 30 tuần, nhau thai thường có tuổi từ 1 đến 1 độ và từ 35 tuần đến lần thứ hai. Theo độ dày của nơi trẻ em, các chuyên gia đánh giá khả năng của cơ quan tạm thời này để đáp ứng nhu cầu của các mảnh vụn cho các chất dinh dưỡng.

Độ dày của nhau thai khi được giữ trong tam cá nguyệt thứ ba

Trở nên gầy hơn so với quy định, nhau thai có thể ở phụ nữ gầy và mỏng, cũng như ở những bà mẹ tương lai bị bệnh truyền nhiễm trong thời kỳ mang thai.

Sự dày lên của trẻ em thường cho thấy sự hiện diện của xung đột Rh, đó là đặc điểm trong tam cá nguyệt thứ ba đối với phụ nữ mắc bệnh tiểu đường, tiền sản giật. Độ dày của vị trí không phải là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể.

Hình dạng của trẻ em trong các thuật ngữ này có thể đã khác biệt đáng kể so với các giá trị quy chuẩn, bởi vì mọi người được sinh ra với các thông số, trọng lượng khác nhau, mỗi loại tương tự như cha mẹ của chúng.

Nếu phán quyết của một chương trình máy tính phân tích dữ liệu thu được từ kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao có con mắc bệnh lý phát triển, nhiễm sắc thể và bệnh di truyền, thì điều này thật khó chịu, nhưng không gây tử vong.

Tất cả không bị mất, và đứa trẻ có thể khỏe mạnh. Để làm rõ vấn đề này một cách chi tiết, các nghiên cứu xâm lấn có thể được chỉ định cho một phụ nữ.

Độ chính xác của các phương pháp như vậy là gần 99,9%. Họ được kể chi tiết cho người mẹ tương lai và họ chắc chắn dành thời gian để suy nghĩ xem liệu cô ấy có thực sự muốn biết sự thật bằng bất cứ giá nào hay không, bởi vì bằng cách nào đó, chính các thủ tục, cho phép chẩn đoán chính xác, là một mối nguy hiểm để cứu thai.

Để bắt đầu, một người phụ nữ được gửi để tư vấn về di truyền. Chuyên gia này "kiểm tra lại" các kết quả do máy tính đưa ra, và cũng hướng đến chẩn đoán xâm lấn.

Trong nghiên cứu, không phải lấy mẫu máu và mô mẹ của mẹ, mà là mẫu mô và máu bé, cũng như nước ối.

Bất kỳ, ngay cả phương pháp an toàn nhất, hiện có - chọc ối - đều có liên quan đến nguy cơ mất thai. Trung bình, nguy cơ nhiễm trùng và chấm dứt thai kỳ dao động từ 1,5 đến 5%. Điều này không thể được bỏ qua bằng cách đồng ý với một thủ tục như vậy.

Nếu kết quả sàng lọc đầu tiên là âm tính, một phụ nữ có thể được cung cấp:

• sinh thiết lông nhung màng đệm (trong tối đa 12 tuần);
• chọc ối (lấy mẫu nước ối để phân tích).

Nếu người mẹ tương lai và bác sĩ điều trị của cô được cảnh báo bởi kết quả sàng lọc thứ hai, Nó có thể được quyết định để tiến hành các thủ tục chẩn đoán sau đây:

• chọc ối;
• nội soi (kiểm tra hình ảnh của noãn với sự trợ giúp của ống nội soi linh hoạt mỏng - chỉ được thực hiện từ 17 tuần tuổi thai);
• dấu vị trí (lấy mẫu để phân tích các tế bào của nơi trẻ em ở trẻ em, được tổ chức từ 18 đến 22 tuần);
• Cordrialesis (một đứa trẻ máu máu được lấy để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nó được thực hiện từ tuần 18);
• Nội soi thai nhi (kiểm tra trẻ bằng ống nội soi và lấy một mảnh da thai nhi để phân tích. Thủ tục có thể được thực hiện từ 18 đến 24 tuần).

Một dụng cụ phẫu thuật mỏng có thể được chèn theo ba cách - xuyên qua thành bụng, qua ống cổ tử cung và qua một lỗ thủng ở phần trước của âm đạo. Việc lựa chọn một phương pháp cụ thể là nhiệm vụ của các chuyên gia, những người biết chính xác cách thức và nơi chính xác một phụ nữ cụ thể có nhau thai.

Sự nguy hiểm của nghiên cứu như vậy là khả năng xả nước sớm, phá thai. Một mảnh vụn trong bụng mẹ có thể bị thương bằng một dụng cụ mỏng sắc nhọn, sự phá vỡ nhau thai, viêm màng bào thai có thể bắt đầu. Mẹ có thể bị thương, sự toàn vẹn của ruột và bàng quang có nguy cơ.

Biết được điều này, mọi phụ nữ đều có quyền tự quyết định xem có đồng ý chẩn đoán xâm lấn hay không. Làm cho cô ấy đi làm thủ tục không ai có thể.

Từ năm 2012, một cách nghiên cứu mới đã được tiến hành ở Nga - xét nghiệm DNA trước sinh không xâm lấn. Không giống như các phương pháp xâm lấn được mô tả ở trên, nó có thể được thực hiện ở tuần thứ 9 của thai kỳ.

Bản chất của phương pháp này là cách ly các phân tử DNA của đứa trẻ ra khỏi máu mẹ, vì nguồn cung cấp máu của chính bé đã làm việc cho em bé kể từ tuần thứ 8 của thai kỳ, và một số tế bào hồng cầu của nó xâm nhập vào dòng máu mẹ.

Nhiệm vụ của kỹ thuật viên là tìm ra các tế bào hồng cầu này, trích xuất DNA từ chúng và xác định xem đứa trẻ có bất kỳ bất thường bẩm sinh nào không. Đồng thời, kỹ thuật này cho phép tìm ra không chỉ sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể, mà cả các đột biến gen khác, không thể được nhận ra bằng bất kỳ phương tiện nào khác.Ngoài ra, người mẹ có độ chính xác 99,9% sẽ được thông báo sàn của em bé sớm nhất là 9 tuần mang thai.

Thật không may, các xét nghiệm như vậy chưa được bao gồm trong gói bảo hiểm y tế và do đó được thanh toán. Chi phí trung bình của họ là từ 40 đến 55 nghìn rúp. Nó được cung cấp bởi nhiều phòng khám di truyền y tế tư nhân.

Nhược điểm là xét nghiệm xâm lấn với thủng bàng quang thai nhi vẫn sẽ phải được thông qua nếu xét nghiệm DNA không xâm lấn cho thấy có sự sai lệch.

Kết quả của một thử nghiệm sáng tạo như vậy vẫn chưa được các bệnh viện phụ khoa và bệnh viện phụ sản chấp nhận là căn cứ để chấm dứt thai kỳ trong một thời gian dài vì lý do y tế.

Kết quả sàng lọc trong phòng khám thai có thể sai cả về mặt tích cực và theo chiều hướng tiêu cực, nếu một phụ nữ không tính đến tác động tiêu cực lên cơ thể của mình về một số yếu tố, chẳng hạn như thuốc hoặc căng thẳng nghiêm trọng. Do đó, các bác sĩ khuyên bạn nên chuẩn bị kỹ lưỡng cho việc vượt qua một nghiên cứu đơn giản.

Ba ngày trước khi sàng lọc Không nên ăn thức ăn béo, chiên và cay. Điều này có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm máu sinh hóa.

Hiến máu nên khi bụng đói. Nhưng với sự tư vấn, bạn có thể lấy bánh quy giòn hoặc một thanh sô cô la nhỏ để ăn nó sau khi cho máu trước khi làm thủ tục siêu âm.

Một đứa trẻ dưới ảnh hưởng của một bà mẹ ăn sô cô la sẽ di chuyển tích cực hơn, và sẽ có thể "xuất hiện" với bác sĩ chẩn đoán trong tất cả vinh quang của nó. Một dạ dày trống rỗng không có nghĩa là một người phụ nữ nên bỏ đói bản thân và em bé trong ba ngày. Để hiến máu thành công cho hóa sinh, nó đủ để không ăn ít nhất 6 giờ trước khi lấy máu.

Trong một tuần, cần loại trừ tất cả các yếu tố căng thẳng, vì buổi tối trước khi khám, người phụ nữ nên dùng một loại thuốc làm giảm sự hình thành khí trong ruột để ruột của sưng sưng không gây chèn ép các cơ quan bụng và không ảnh hưởng đến kết quả siêu âm. An toàn cho các bà mẹ tương lai - «Espumizan».

Không cần thiết phải lấp đầy bàng quang, tại thời điểm này (10-13 tuần) thai nhi có thể nhìn thấy rõ mà không làm đầy bàng quang.

Độ chính xác của sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai thấp hơn so với đặc điểm tương tự của sàng lọc đầu tiên, mặc dù kết quả của nó đặt ra nhiều câu hỏi. Vì vậy, đôi khi hóa ra một người phụ nữ có nguy cơ cao sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, và một cô gái được thông báo rằng mọi thứ đều bình thường trở thành mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng và dị thường phát triển.

Nghiên cứu chính xác được xem xét chỉ có phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Độ chính xác của phát hiện sàng lọc hội chứng Down bằng các xét nghiệm máu và siêu âm của các chuyên gia ước tính khoảng 85%. Sàng lọc Trisomy 18 cho thấy với độ chính xác 77%. Tuy nhiên, đây là những số liệu thống kê chính thức, trong thực tế mọi thứ thú vị hơn nhiều.

Số lượng sàng lọc dương tính giả và âm tính giả gần đây đã tăng lên. Điều này không phải do thực tế là các bác sĩ bắt đầu làm việc tồi tệ hơn. Nó chỉ nói rằng nhiều phụ nữ đang hy vọng vào năng lực của các chuyên gia được trả tiền cố gắng tự nghiên cứu bằng tiền của họ trong một trung tâm được trả tiền, và việc kiểm tra siêu âm không phải lúc nào cũng được thực hiện bởi các chuyên gia có quyền truy cập quốc tế để thực hiện chính xác loại nghiên cứu này.

Luôn luôn có một cơ hội rằng bác sĩ đã nhận thấy một cái gì đó trên siêu âm hoặc didn thấy những gì ở đó, và các trợ lý phòng thí nghiệm đã mắc một lỗi kỹ thuật cơ bản. Do đó, đôi khi dữ liệu từ một phòng thí nghiệm nên được kiểm tra lại ở một phòng thí nghiệm khác.

Tốt nhất là trải qua một nghiên cứu sàng lọc tư vấn tại nơi cư trú - có các bác sĩ được đảm bảo không chỉ được nhận vào loại chẩn đoán này, mà còn có nhiều kinh nghiệm trong việc tiến hành nó.

Điều quan trọng là giữ bình tĩnh và tin rằng mọi thứ sẽ tốt với trẻ, mà không từ bỏ cơ hội tìm hiểu về tình trạng của em bé càng nhiều càng tốt. Sàng lọc cung cấp cơ hội.