Sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 12: làm thế nào để họ làm điều đó và nó cho thấy gì?

Nếu việc mang thai không có kết quả, người mẹ cảm thấy tốt, thì lần đầu tiên cô ấy sẽ có thể nhìn con mình trong lần sàng lọc đầu tiên vào khoảng 12 tuần của thai kỳ. Đó là một nghiên cứu sàng lọc tại thời điểm này, chúng tôi sẽ nói trong bài viết này.

Có ba lần khám thai. Nên giữ Bộ Y tế đầu tiên trong khoảng thời gian 11-13 tuần, tuần thứ 12 được coi là tối ưu. Sau đó, nghiên cứu sàng lọc diễn ra trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba (lúc 16-24 tuần và lúc 30-36 tuần).

Cuộc khảo sát được thực hiện ngay từ đầu của quá trình bế em bé bao gồm Siêu âmcũng như phân tích máu sinh hóa cho nội dung của hormone hCG và protein PAPP-A. Đối với một số dấu hiệu đặc trưng được tìm thấy trong phòng chẩn đoán siêu âm, cũng như nồng độ hormone và protein trong phân tích của một phụ nữ mang thai, một tính toán sơ bộ được thực hiện về các rủi ro của em bé với các bệnh lý di truyền không thể chữa được và gây tử vong.

Giai đoạn chẩn đoán trước sinh này cho thấy những phụ nữ có khả năng sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Turner và Cornelia de Lange, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh thô và các bất thường phát triển khác không có cơ hội chữa khỏi. và cuộc sống bình thường.

Trước đây, sàng lọc chỉ được thực hiện đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ - phụ nữ đã 35 tuổi trở lên có thai do quan hệ huyết thống, những người trước đây có con có vấn đề di truyền hoặc phụ nữ có người thân mắc bệnh di truyền. về phía tôi hoặc của chồng tôi Nếu người mẹ tương lai dùng thuốc bị cấm trong thời gian đầu của đứa trẻ, cô cũng được chỉ định nghiên cứu sàng lọc.

Bây giờ chẩn đoán này được quy định cho tất cả các giới tính công bằng ở một vị trí thú vị trên đường. Tất nhiên, một người phụ nữ có thể, vì lý do cá nhân, và từ chối sàng lọc, nhưng điều này không hoàn toàn hợp lý, vì bản thân việc kiểm tra không bắt buộc bất cứ ai.

Cần lưu ý rằng Theo kết quả sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 12, sẽ không có ai đưa ra chẩn đoán. Đây không phải là một phần của nhiệm vụ nghiên cứu sàng lọc. Một người phụ nữ sẽ chỉ được tính vào những rủi ro cá nhân để sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, và liệu chúng có khỏe mạnh hay không, nó có thể được thiết lập bằng các phương pháp khác sẽ được khuyến nghị bởi bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học trong trường hợp rủi ro cao.

Trong ba tháng đầu kiểm tra chu sinh, điều rất quan trọng là phải tuân theo một quy trình nghiêm ngặt.Chẩn đoán siêu âm và đưa máu từ tĩnh mạch được lên kế hoạch trong một ngày để khoảng thời gian giữa hai hành động này là tối thiểu.

Thông thường, đầu tiên họ được kiểm tra trong phòng kiểm tra siêu âm, và sau đó với một hình thức điền vào, họ được đưa đến phòng điều trị để hiến máu. Tuy nhiên, trong một số tham vấn, trật tự được đảo ngược. Trong mọi trường hợp, cả hai cuộc khảo sát đều đang được thực hiện đúng trong một ngày

Vì vậy, kết quả xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố tiêu cực, bao gồm thay đổi sinh hóa trong máu, tích tụ khí trong ruột, người phụ nữ được khuyến cáo chuẩn bị kỹ lưỡng cho chẩn đoán. Hai ngày nên thực hiện chế độ ăn kiêng ngắn - không ăn thức ăn béo và rất ngọt, chiên và hun khói, sáu giờ trước khi thử máu không nên ăn gì cả. Xét nghiệm máu được thực hiện khi bụng đói.

Siêu âm ở tuần thứ 12 được thực hiện với đầu dò xuyên âm.; cách thứ hai là nằm sấp, cho đến khi nó đưa ra một bức tranh rõ ràng và sự hiểu biết về những gì đang xảy ra bên trong tử cung.

Vào ngày được chỉ định, một người phụ nữ đến văn phòng của bác sĩ phụ khoa sản phụ khoa của cô, được cân, chiều cao của cô được đo và một bảng câu hỏi chi tiết được điền vào. Càng chứa nhiều dữ liệu, rủi ro sẽ được tính toán càng chính xác. Dữ liệu về các lần mang thai trước, sảy thai, phá thai, tuổi và cân nặng của người phụ nữ, dữ liệu về thói quen xấu của cô ấy (hút thuốc, rượu), thông tin về chồng và sức khỏe của người thân được đưa vào bảng câu hỏi.

Sau đó sẽ có siêu âm, và sau đó hiến máu. Kết quả tổng thể sẽ tạo ra một hình thức duy nhất, một chương trình đặc biệt "so sánh" chân dung di truyền của một phụ nữ mang thai, cùng với các phân tích của cô ấy, với "chân dung" của những phụ nữ có nguy cơ lớn để sinh em bé bị bệnh. Kết quả là, sẽ được đưa ra một tính toán cá nhân.

Trong phòng siêu âm, bác sĩ kiểm tra em bé, xác định xem mọi thứ có tốt với anh ta không, nơi mà buồng tử cung anh ta cố thủ, và cũng kiểm tra em bé xem có dấu hiệu nào cho thấy khả năng cao có con mắc hội chứng di truyền hay không. Vào tuần thứ 12, người mẹ tương lai sẽ có thể nhìn thấy con mình, lắng nghe tiếng trái tim nhỏ bé của anh ấy và cũng nhìn thấy những chuyển động của thai nhi mà cô ấy không cảm nhận được.

Bác sĩ trong giao thức sàng lọc ba tháng đầu chắc chắn sẽ chỉ ra có bao nhiêu thai nhi được hình dung trong tử cung, họ có dấu hiệu của hoạt động sống còn không Họ cũng sẽ mô tả các kích thước chính, điều này sẽ làm rõ các điều khoản của tình huống thú vị trên YouTube và tìm hiểu quá trình phát triển của em bé.

Các chỉ số của tốc độ phát triển sau 12 tuần là:

• Chu vi đầu thai nhi (FH) - 58-84 mm, thường xuyên nhất - 71 mm.

• Kích thước coccyx-parietal (CTD) là 51-59 mm, thường nhất là 55 mm.

• Kích thước đầu lưỡng cực (BPR) là 18-24 mm, thường là 21 mm.

• Nhịp tim (HR) - 140-170 nhịp mỗi phút.

• Hoạt động của động cơ là hiện tại.

Ngoài ra, bác sĩ xác định hai yếu tố quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh lý di truyền của điểm đánh dấu - độ dày của không gian cổ áo và sự hiện diện của hạt mũi trong vụn bánh. Thực tế là ở trẻ em có khiếm khuyết phát triển thô, nếp gấp cổ bị phồng lên do chất lỏng dưới da (bọng mắt), và mũi bị xẹp. Xem xét các xương mặt còn lại sẽ chỉ có thể trong một nửa hoặc hai tháng theo lịch.

TVP (độ dày cổ áo) sau 12 tuần không có bệnh lý không vượt quá phạm vi 0,7-2,5 mm. Nếu em bé có thông số này vượt quá một chút, người mẹ tương lai có thể được đề nghị tiến hành quét siêu âm một lần nữa sau một tuần. Nếu TVP vượt quá giới hạn trên của định mức, sẽ cần phải kiểm tra thêm, nguy cơ sinh em bé bị bệnh tăng lên. Đó là khoảng vượt quá từ 3,0 mm trở lên.

Việc nhìn thấy sỏi mũi khó khăn hơn nhiều, chúng không phải lúc nào cũng được nhìn thấy khi 12 tuần tuổi, thai nhi có thể ổn định trở lại với cảm biến của bác sĩ và bướng bỉnh không muốn quay lại và để mũi bạn đo. Nếu điều này thành công, các giá trị về chiều dài của xương mũi trong giai đoạn này được coi là giá trị bình thường không vượt quá phạm vi 2,0-4,2 mm.

Trên thực tế, một em bé có thể chỉ có một chiếc mũi nhỏ thu nhỏ, vẫn khó chụp bằng thuật ngữ số, đặc biệt là trên máy quét siêu âm cũ với độ rõ hình ảnh thấp.

Về mặt lý thuyết, ở tuần thứ 12, bạn đã có thể cố gắng xác định giới tính của đứa trẻ, vì cơ quan sinh dục ngoài được hình thành, và nếu em bé nằm ở vị trí thuận tiện và mở ra trước mắt của bác sĩ chẩn đoán, nó có thể dễ dàng nhận thấy. Tuy nhiên, người ta không nên mong đợi bác sĩ đảm bảo rằng đó là một cậu bé hay một cô gái sẽ được sinh ra. Giới tính vào thời điểm này chỉ có thể được gọi là có thể (xác suất của một cú đánh chính xác là khoảng 75-80%). Chính xác hơn, bác sĩ sẽ đánh giá các đặc điểm tình dục của em bé trong lần siêu âm tiếp theo, sau 16-17 tuần của thai kỳ.

Ngoài ra, vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, siêu âm kiểm tra các mối đe dọa có thể bị gián đoạn của thai kỳ - các thành dày của tử cung có thể cho thấy sự hiện diện của hypertonia, cũng như tình trạng của cổ tử cung, ống dẫn trứng, ống cổ tử cung.

Trong phân tích máu tĩnh mạch của một phụ nữ mang thai, một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm phát hiện lượng hormone hCG và protein huyết tương PAPP-A có trong đó. Do thực tế là chỉ có hai thành phần máu được đánh giá, xét nghiệm sàng lọc đầu tiên được gọi là xét nghiệm kép. Kết quả của nghiên cứu này, trái ngược với dữ liệu siêu âm mà một phụ nữ đưa ra ngay sau khi đi qua, sẽ phải chờ từ vài ngày đến vài tuần - điều này phụ thuộc vào thời gian xếp hàng chờ đợi để nghiên cứu trong phòng thí nghiệm di truyền y tế được công nhận.

Bạn chỉ có thể đoán những con số nào sẽ là kết quả của các phân tích, vì các phòng thí nghiệm riêng lẻ sử dụng các tiêu chuẩn riêng để tính toán. Để đơn giản hóa việc giải mã, theo thông lệ, người ta thường nói về tỷ lệ PAPP-A và hCG trong MoM - bội số của trung vị. Với một thai kỳ khỏe mạnh, khi cả con và mẹ đều ổn, cả hai đều có giá trị phù hợp với phạm vi phạm vi từ 0,5 đến 2,0 MoM.

Biến động từ phạm vi này đến một bên lớn hơn hoặc ít hơn làm phát sinh rất nhiều kinh nghiệm ở phụ nữ mang thai và Có nhiều lý do có thể cho các lý do:

• Tăng hCG. Một bức tượng bán thân trên chỉ số này có thể là dấu hiệu của hội chứng Down ở em bé, cũng như một dấu hiệu cho thấy một người phụ nữ đang mang nhiều hơn một đứa trẻ. 2 loại trái cây cùng nhau làm tăng gấp đôi thực tế về chỉ tiêu của hormone. HCG tăng cao có thể là một phụ nữ bị béo phì, phù, nhiễm độc, tiểu đường và tăng huyết áp.

• Hạ hCG. Mức độ không đủ của hormone này, chỉ có ở phụ nữ mang thai, là đặc trưng của sự phát triển của hội chứng Edwards, và cũng có thể cho thấy khả năng sảy thai hoặc chậm phát triển của em bé.

• Giảm PAPP-A. Sự giảm protein huyết tương trong một mẫu đôi khi cho thấy sự phát triển của các tình trạng như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner. Ngoài ra, một lượng chất này không đủ thường cho thấy trẻ bị suy dinh dưỡng, rằng mảnh vụn bị thiếu chất dinh dưỡng và vitamin cần thiết cho sự phát triển bình thường.

• Tăng PAPP-A. Tăng cường protein trong một mẫu không có giá trị chẩn đoán lớn về mặt tính toán nguy cơ có thể có bất thường về nhiễm sắc thể. Chỉ số này có thể cao hơn bình thường với gấp đôi hoặc gấp ba, cũng như có xu hướng thai nhi lớn.

Kết quả kiểm tra và siêu âm, cũng như tất cả các thông tin có sẵn về tình trạng sức khỏe của người phụ nữ mang thai và tuổi của cô ấy được đưa vào một chương trình đặc biệt.Do đó, việc tính toán rủi ro cá nhân được thực hiện bằng máy, nhưng người - nhà di truyền học - kiểm tra kết quả.

Dựa trên sự kết hợp của các yếu tố cá nhân nguy cơ có thể giống như tỷ lệ 1: 450 hoặc 1: 1300 cho mỗi bệnh. Ở Nga, rủi ro được coi là 1: 100. Nguy cơ ngưỡng là 1: 101 - 1: 350. Do đó, nếu phụ nữ mang thai được tính vào khả năng em bé mắc hội chứng Down 1: 850, điều này có nghĩa là một trong 850 trẻ em ở phụ nữ và các chỉ số sức khỏe giống hệt nhau , tuổi và các tiêu chí khác sẽ được sinh ra bệnh. 849 còn lại sẽ được sinh ra khỏe mạnh. Đây là một rủi ro thấp, không cần phải lo lắng.

Phụ nữ được sàng lọc chẩn đoán ở tuần thứ 12 cho thấy nguy cơ cao mắc một bệnh di truyền cụ thể được khuyến nghị chẩn đoán bổ sung vì sàng lọc bản thân không thể được coi là một cơ sở cho phán quyết cuối cùng, anh ấy không chính xác lắm Bạn có thể vượt qua một xét nghiệm DNA không xâm lấn. Một phân tích như vậy có giá trị vài chục ngàn rúp và làm cho nó độc quyền trong các trung tâm y tế và phòng khám di truyền.

Có thể đưa ra chọc ối hoặc sinh thiết màng đệm ngay lập tức, mà không lãng phí thời gian và tiền bạc để kiểm tra một tế bào máu con con phân lập từ máu mẹ mẹ, như được thực hiện với xét nghiệm DNA không xâm lấn. Tuy nhiên, cả sinh thiết và chọc ối đều ngụ ý thâm nhập vào màng để thu thập vật liệu để phân tích. Thủ tục này chỉ được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm bởi các bác sĩ có kinh nghiệm, tuy nhiên, nguy cơ nhiễm trùng thai nhi sẽ xảy ra, việc tuôn ra nước, chấm dứt thai kỳ, vẫn còn.

Đồng ý hay không đồng ý trải qua một cuộc khảo sát xâm lấn với rủi ro cao là vấn đề riêng tư của mọi phụ nữ, và không ai có thể khiến cô ấy đi theo nó. Độ chính xác của phân tích là 99,9%. Nếu các giả định đáng thất vọng được xác nhận, người phụ nữ được đưa ra một hướng để chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế. Có nên làm gián đoạn cô ấy hay không chỉ nên được quyết định bởi chính người phụ nữ và gia đình cô ấy.